運動失調性脳性麻痺

運動失調性脳性麻痺
小脳（赤で表示）は、運動失調性脳性麻痺の影響を受ける脳の領域です。
専門	神経学

運動失調性脳性麻痺は、臨床的には脳性麻痺全体の約5～10％を占め、最も診断される頻度の低い脳性麻痺である。^[1]運動失調性脳性麻痺は小脳構造の損傷によって引き起こされ、痙性脳性麻痺（皮質運動野とその下の白質の損傷）と運動障害性脳性麻痺（基底核の損傷）という他の2つの脳性麻痺とは区別される。^[2]

筋肉の動きとバランスを調整するのに不可欠な小脳の損傷により、運動失調性脳性麻痺の患者は、特に腕、脚、体幹の協調運動に問題を抱える。運動失調性脳性麻痺では筋緊張が低下することが知られている。^[3]

運動失調性脳性麻痺の最も一般的な症状は意図（動作）振戦であり、靴ひもを結ぶ、鉛筆で書くなどの精密な動作を行うときに特に顕著です。この症状は動作が続くにつれて次第に悪化し、手が震えます。手が意図した動作を達成することに近づくにつれて、震えが強くなり、完了するのがさらに困難になります。^[4]

脳性麻痺の他の形態と同様に、失調性脳性麻痺には治療法がありません。しかし、この疾患の悪影響を抑えるために、さまざまな治療法が併用されています。脳性麻痺の他の形態と同様に、失調性脳性麻痺は先天性であることが最も一般的で、妊娠中の小脳およびコネキシンの発達の誤りが原因です。ただし、髄膜炎や頭部外傷によって後天的に発症する可能性もあります。^[5]

運動失調性脳性麻痺の患者はバランス感覚が損なわれているため、足を異常に広げて歩くことが多い（大股歩き）。さらに、運動失調性脳性麻痺によって筋緊張が低下すると、体が常にバランスを取ろうとするため、非常に不安定に見えてしまう。この症状のある乳児は、支えなしで歩けるようになるまでにかなり長い時間がかかることが多く、運動失調性脳性麻痺の子供の50％以上が何らかの学習障害や言語障害を経験している。^[1]

この症状は、小脳の奇形や損傷に起因するものであれ、脳の不完全な発達をもたらし、同じ影響を受ける人は一人もいません。^[6]一般的に、脳性麻痺は姿勢や運動の発達に影響を及ぼす身体障害です。特に失調性脳性麻痺は、異常な力、リズム、正確さで動作を行うという形で現れます。^[4]患者は筋緊張低下（筋緊張の低下）、失調症の兆候（身体動作の完全な制御の喪失）、バランスと協調の障害、意図振戦、および歩行中の患者における大股歩きの症状を示します。^[7]

脳の発達は、通常、乳児が新しい運動能力と適応能力を獲得する生後2年間に起こるため、この時期に運動失調性脳性麻痺の徴候や症状が現れ始めます。通常、患者は運動発達の重要な節目に到達できず、運動発達の質的な違いが見られます。^[6]新生児期（生後28日間）には、子供は無気力で、比較的動かず、だらりとしていることが知られています。 ^[5]さらに、この時期に筋緊張低下が最も大きく、年齢とともに筋緊張は高まりますが、正常レベルに達することはありません。^[5]四肢には筋力低下、随意運動の協調運動障害、不整脈（素早く交互に動くことができない）、および揺動が見られます。^[5]

西洋世界では、出生千人中およそ2～2.5人の子どもが脳性麻痺を患っており、双子出産や早産での発生率が増加しています。^[6] 運動失調性脳性麻痺は全症例の5～10%を占めます。^{[7]脳性麻痺、特にその運動失調型の原因は不明ですが、}小脳とその多くの接続部の奇形または損傷によるものと考えられています。^{[5] [7]}小脳 の奇形を呈する症例の大部分は先天性ですが、後天性の運動失調性脳性麻痺は髄膜炎、外傷、出産合併症、脳症（敗血症性、急性、播種性、中毒性）によって起こることがあります。^{[5]さらに、母親のウイルス感染は、感染中に産生される炎症性}サイトカインの増加により、胎児の脳に損傷を引き起こす可能性があります。脳損傷は、出生前、周産期、または産後に発生する可能性があります。脳性麻痺のほとんどの症例、約80％は、原因不明の出生前に発生します。妊娠期間が短くなると、つまり妊娠32週未満、出生体重が5ポンド8オンス（2.5kg）未満になると、発生率が高くなります。^[7]

運動失調性脳性麻痺の診断は、標準化された評価ツールを使用した臨床評価に基づいています。診断は、発達の節目に到達できない子供の運動発達の遅れ、異常な筋緊張、異常な姿勢を観察することから始まります。^[7] 子供の脳はまだ発達中で、新しい運動、言語、適応、社会的スキルを習得しているため、診断は成人と子供で異なります。^{[5]検査戦略は、症状の発症パターン、患者の家族歴、および怪我や}外傷などの診断に影響を与える可能性のある要因に基づいています。^[7]

小児では、モロー反射やロンバーグテストなどの乳児反射の評価も診断ツールとなります。 ^[7]モロー反射は、生後6か月以降の乳児にはほとんど見られず、突然の支持喪失に対する反応として特徴付けられ、乳児は落下しているように感じます。乳児は腕の外転と内転（または広げたり広げなかったり）や泣き声で反応します。モロー反射は中枢神経系の統合を評価する上で重要であり、運動失調性脳性麻痺の患者では反射の持続と悪化が見られます。さらに、運動失調性脳性麻痺の患者ではまれにロンバーグテストが陽性となり、局所的な小脳機能障害があることを示します。^[5]

コンピュータ断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）、超音波などを用いた脳画像診断などの身体診断検査も有用だが、臨床評価よりも好ましいとは言えない。これらの神経画像診断技術は、脳性麻痺の過去の患者に見られた脳の異常、すなわち局所梗塞や様々な脳奇形を示すことができるが、妊娠35週以降に生まれ神経画像診断を受けた273人の子供を対象とした研究では、乳児の3分の1で正常な検査結果が示された。 [4]さらに、乳児に脳性麻痺を示唆する神経学的所見が認められた場合、乳児は神経画像診断を受ける。 [ ^{4 ]}

小児および乳児の発達診断には、運動、言語、適応、社会的行動のさまざまなマイルストーンがあります。^[5]

1. 子どもがサポートの有無にかかわらず自力で座れるようになったとき
2. 初めて言葉を発する
3. 自らを養う
4. 同年代の子供と上手に遊ぶ

現在の予防法は妊娠中に重点が置かれていますが、出産直後に重点が置かれているものもあります。これまでに使用されてきた方法には、17-αプロゲステロンなどの介入による妊娠期間の延長、妊娠中の妊娠回数の制限（生殖補助医療による妊娠の場合）、早産の可能性のある母親への出産前ステロイド、極端に低い出生体重の早産に対する高カフェインなどがあります。^[4]

治療法は存在しないが、症状を抑えるために現在さまざまな治療法が用いられている。筋肉を弛緩させる薬剤（ボトックスなど）による短期治療、温度変化を利用して筋肉の震えを抑える方法、理学療法士、整形外科医、理学療法士によるバランスのとれたケアとサポートのアプローチなどがある。^[4]

運動失調性脳性麻痺には治療法がないため、現在の治療法は多様で、症状の重症度を抑えるために複数の焦点を当てることが多い。運動失調性脳性麻痺の多くの子供は、理学療法士、作業療法士、整形外科医、リハビリテーション医など、さまざまな分野の人で構成されるチームによって治療されている。^[4]このようなチームによる治療には複数のアプローチが含まれる。栄養失調、痛み、歯科治療、排便と排尿のコントロール、整形外科的合併症などの一般的な症状を持つ子供をサポートするプライマリケア医療ホームを提供することは、治療の重要な側面である。さらに、脳の異常の性質と重症度を特定するための診断技術を利用することは、近年治療にますます有益になってきている。^[8]

失調性脳性麻痺の一時的な治療には、さまざまな薬剤が使用されています。プリミドンやベンゾジアゼピンなどの薬剤は、長期使用は推奨されていませんが、振戦の症状の一部を緩和することができます。緊張した筋肉を弛緩させるボトックスは、声、手、頭の振戦の治療に効果的です。^[4]最近発表されたいくつかの論文では、循環液を使用して前腕を冷凍マンシェットで包んで冷却するという意図振戦の潜在的な治療法が概説されています。治療後、ほとんどの患者は最大30分間振戦が軽減しました。この実用的ではあるが短期的な治療は、化粧、食事、書類への署名など​​の通常の日常活動の実行を容易にします。この潜在的な治療法は、介護者への依存を減らすという点でも重要です。^[4]

小児小脳障害に対する最初の臨床的関心は、1861年にドイツの病理学者ニコラウス・フリードライヒが「家族性脊髄小脳変性症」と題する論文を発表した際に記録された。19世紀後半のフリードライヒのさらなる研究では、震え、筋緊張低下、腱のけいれんの減少または消失、ろれつが回らないなどの症状が記録された。1897年、フリードライヒの研究と当時の他の研究を研究したフロイトが、脳性麻痺の特別なカテゴリーとして失調性脳性麻痺があるのではないかと示唆した。^[5]

最近の多数の出版物は、運動失調性脳性麻痺の子供に対する有酸素運動の増加が生理学的結果を改善できることを示唆する証拠を提供している。この観察の原因となる可能性のある特定のメカニズムをよりよく理解するために、より多くの研究が行われている。 ^[9]過去半世紀にわたって、運動失調性脳性麻痺の潜在的な治療法として、定位固定法で配置された病変の使用にかなりの量の研究が集中してきた（この方法はパーキンソン病の治療に大幅な改善を示した）。多くの研究は、歯状核の病変が症状の明らかな軽減をもたらすことを示唆したが、これらの研究の成功は、パーキンソン病の治療にこの方法を使用したときに見られたのと同じレベルの成功には達しなかった。^[2]最近の脳画像技術の向上により、将来的にはこれらの技術を利用して、定位固定法で配置された電極で治療できる脳内の不均衡の特定の場所を特定できるようになるかもしれない。^[2]

過去数十年間の遺伝子研究と脳画像技術の進歩は、運動失調性脳性麻痺の治療に明るい未来を示唆しているかもしれない。現在、アメリカ神経学会は原因不明の脳性麻痺のすべての症例で神経画像検査を受けることを推奨している。この決定の根拠となる証拠が不足しているため、この推奨は多少議論を呼んでいるが、今後数年間で神経画像検査は運動失調性脳性麻痺の診断と治療の両方においてますます重要になると思われる。^[10]

近年、特に運動失調性脳性麻痺の研究において、遺伝子研究が重要な役割を果たしています。脳性麻痺のあらゆる形態のうち、遺伝性のものはわずか2%と推定されていますが、運動失調性脳性麻痺の50%は常染色体劣性形質として遺伝します。^[1] この疾患の背後にある遺伝子をより深く理解することで、将来的に出生前/婚前検査による家族の検査が可能になり、この疾患に対する理解が大幅に深まるでしょう。