Loading article…
| アムビーエヌ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | AMBN、AI1F、シースリン、アメロブラスチン | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601259; MGI : 104655;ホモロジーン: 7625;ジーンカード：AMBN; OMA :AMBN - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
アメロブラスチン（略称AMBN 、シースリンまたはアメリンとも呼ばれる）は、ヒトではAMBN遺伝子によってコードされるエナメル質マトリックスタンパク質である。[5]
関数
アメロブラスチンは歯のエナメル質に含まれる特定のタンパク質です。エナメル質の 5% 未満がタンパク質で構成されていますが、アメロブラスチンはエナメル質タンパク質全体の 5～10% を占め、2 番目に豊富なエナメル質マトリックスタンパク質となっています。[6]このタンパク質は、エナメル形成の初期分泌段階から後期成熟段階にかけてエナメル芽細胞によって形成されます。アメロブラスチンの機能は完全には解明されていませんが、歯の発達中にエナメル質結晶の伸長を制御し、エナメル質の石灰化を全体的に指示すると考えられています。アメロブラスチンは、ランダムに配向した短いエナメル質結晶からなる結晶性エナメロイド層の成長を助けます。[7]アメロブラスチンの分解産物は桿体と桿体間エナメル質の間の鞘空間に見られ、無傷のアメロブラスチンはエナメル桿体に蓄積します。この局在の違いにより、桿体と桿体間エナメル質の境界が維持されていると考えられています。[6] [8]
アメロブラスチンは一般的にエナメル質の発達に関与していると考えられていますが、歯根の発達にも関与している可能性があります。[6]その他の可能性のある作用としては骨の再構築と修復がありますが、この機能はまだ明確に証明されていません。[6]
エナメル質に含まれる他の重要なタンパク質としては、アメロゲニン、エナメリン、タフテリンがあります。
臨床的意義
AMBNの変異は、エナメル質形成異常を特徴とする疾患であるエナメル質形成不全症を引き起こし、その結果、エナメル質が変色したり、陥没したり、斑点ができたりする。 [9]これらの変異はまれであり、常染色体劣性遺伝パターンに従う。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000178522 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029288 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: アメロブラスチン（エナメル質マトリックスタンパク質）」。
- ^ abcde Hu JC, Chun YH, Al Hazzazzi T, Simmer JP (2007). 「エナメル質形成とエナメル質形成不全症」.細胞組織器官. 186 (1): 78–85. doi :10.1159/000102683. PMID 17627121. S2CID 28367304.
- ^ Pandya M、Diekwisch TG（2021年12月） 。「アメロジェネシス：タンパク質ミネラルマトリックスの歯のエナメル質への変換」。Journal of Structural Biology。213（4）：107809。doi ：10.1016/ j.jsb.2021.107809。PMC 8665087。PMID 34748943。
- ^ Bartlett JD (2013 年9 月)。「歯のエナメル質の発達: プロテアーゼとその エナメル質マトリックス基質」。ISRN Dentistry。2013 : 684607。doi : 10.1155/2013/ 684607。PMC 3789414。PMID 24159389。
- ^ Poulter JA、Murillo G、Brookes SJ、Smith CE 、 Parry DA、Silva S、et al. (2014年10月)。「アメロブラスチンエクソン6の欠失はアメロジェネシス不完全症と関連している」。ヒト 分子遺伝学。23 ( 20): 5317–5324。doi :10.1093/hmg/ddu247。PMC 4168819。PMID 24858907。
- この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
さらに読む
- Bartlett JD、Simmer JP (1999)。「歯のエナメル質形成におけるプロテアーゼ」。口腔 生物学および医学の批評的レビュー。10 (4): 425–441。doi : 10.1177 /10454411990100040101。PMID 10634581。
- MacDougall M、DuPont BR、Simmons D、Reus B、Krebsbach P、Kärrman C、他 (1997 年 4 月)。「アメロブラスチン遺伝子 (AMBN) は、染色体 4q21 の常染色体優性アメロジェネシス不完全症の重要な領域内に位置します」。Genomics。41 ( 1 ): 115–118。doi :10.1006/geno.1997.4643。PMID 9126491 。
- 黒田 聡、ワゼン 理、セリン 健、田中 栄、モファット ピ、ナンシー 亜 (2011 年 7 月)。「アメロブラスチンは骨のリモデリングと修復に関与していない」。ヨーロッパ 細胞と材料。22 : 56–66、ディスカッション 66–7。doi : 10.22203 /eCM.v022a05。PMID 21761392。
- Perdigão PF、Carvalho VM、DE Marco L 、 Gomez RS (2009 年 8 月)。「石灰化上皮性歯原性腫瘍におけるアメロブラスチン遺伝子の変異」。抗癌研究。29 (8): 3065–3067。PMID 19661317 。
- Tamburstuen MV、Reseland JE、Spahr A、Brookes SJ、Kvalheim G、Slaby I、他 (2011 年 2 月)。「間葉系細胞におけるアメロブラスチン発現と推定される自己調節は、早期骨形成および修復における役割を示唆している」。Bone . 48 ( 2): 406–413. doi :10.1016/j.bone.2010.09.007. PMC 4469498 . PMID 20854943。
- 豊澤 聡、藤原 孝、大島 孝、新谷 聡、佐藤 明、小川 勇、他 (2000 年 10 月)。「ヒトアメロブラスチン遺伝子のクローニングと特性解析」。遺伝子25 6 ( 1–2): 1–11。doi :10.1016/s0378-1119(00)00379-6。PMID 11054529 。
- Patir A、Seymen F、 Yildirim M、Deeley K、Cooper ME、Marazita ML、Vieira AR (2008)。「エナメル質形成遺伝子はトルコの子供の虫歯罹患率の高さと関連している」。 虫歯研究。42 ( 5): 394–400。doi : 10.1159 /000154785。PMC 2820320。PMID 18781068。
- Lee SK、クレブスバッハ PH、松木 Y、ナンシー A、山田 KM、山田 Y (1996 年 12 月)。 「ラットの切歯とヒトの歯胚におけるアメロブラスチンの発現」。発生生物学の国際ジャーナル。40 (6): 1141–1150。PMID 9032019。
- ニウ CH、リー TJ (2006 年 11 月)。 「[エナメル芽腫におけるアメロブラスチン遺伝子の変異と多型]」。Zhonghua Kou Qiang Yi Xue Za Zhi = Zhonghua KouQiang Yi Xue Zazhi = Chinese Journal of STomatology (中国語)。41 (11): 678–681。PMID 17331365。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト AMBN ゲノムの位置と AMBN 遺伝子の詳細ページ。