ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ラム3 識別子 エイリアス LAMB3 、BM600-125KDA、LAM5、LAMNB1、AI1A、ラミニン、ベータ3、ラミニンサブユニットベータ3、JEB1B、JEB1A 外部ID オミム ：150310; MGI : 99915; ホモロジーン : 191; ジーンカード ：LAMB3; OMA :LAMB3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1 H6|1 97.71 cM 始める 192,890,007 bp [2] 終わり 193,026,186 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 軟骨組織 歯周繊維 歯肉上皮 鼻粘膜の嗅覚領域 小腸粘膜 横行結腸粘膜 脚の皮膚 回腸粘膜 腹部の皮膚 食道粘膜
トップの表現 臼歯 胃の上皮 左結腸 顆粒球 角膜実質 膀胱移行上皮 リップ 左肺 胃の粘液細胞 乳腺
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 構造分子活性 タンパク質含有複合体結合 細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
細胞外領域 基底膜 ラミニン5複合体 コラーゲン含有細胞外マトリックス ラミニン複合体 生物学的プロセス
ヘミデスモソームアセンブリ 細胞接着 細胞外マトリックスの組織化 内胚葉細胞の分化 褐色脂肪細胞の分化 表皮の発達 動物の器官の形態形成 組織の発達 細胞移動 基質接着依存性細胞伸展 基底膜アセンブリ 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000228 NM_001017402 NM_001127641
RefSeq (タンパク質) NP_000219 NP_001017402 NP_001121113
場所 (UCSC) 1 章: 209.61 – 209.65 Mb 1 章: 192.89 – 193.03 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ラミニンサブユニットβ3 は、ヒトでは LAMB3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
LAMB3はラミニン のβ3サブユニットをコードします 。ラミニンは3つのサブユニット（α、β、γ）で構成され、 基底膜 タンパク質のファミリーを指します。たとえば、LAMB3はラミニン5のβ鎖として機能します。LAMB3の変異は、さまざまな種類の 表皮水疱症 の原因として特定されています。この遺伝子には、同じタンパク質をコードする2つの選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。 [7]
参考文献
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さらに読む
Gerecke DR、Wagman DW、Champliaud MF、Burgeson RE (1994)。「新規ラミニン鎖、ラミニンB1k鎖の完全な一次構造」。J . Biol. Chem . 269 (15): 11073–80. doi : 10.1016/S0021-9258(19)78093-4 . PMID 7512558。 Pulkkinen L、McGrath JA、Christiano AM、Uitto J (1995)。「ラミニン5のベータ3鎖をコードする遺伝子(LAMB3)における配列変異の検出」。Hum . Mutat . 6 (1): 77–84. doi : 10.1002/humu.1380060115 . PMID 7550237. S2CID 42814229. マクグラス JA、ガタリカ B、クリスティアーノ AM 他（1995年）。 「全身性萎縮性良性表皮水疱症における、180 kD 水疱性類天疱瘡抗原 (BPAG2)、ヘミデスモソーム膜貫通コラーゲン (COL17A1) の変異」。 ナット。ジュネット 。 11 (1): 83-6。 土井 ：10.1038/ng0995-83。 PMID 7550320。S2CID 23732185 。 プルキネン L、クリスティアーノ AM、ゲレッケ D 他（1995年）。 「ヘルリッツ接合部表皮水疱症におけるラミニン 5 (LAMB3) のベータ 3 鎖遺伝子におけるホモ接合性ナンセンス変異」。 ゲノミクス 。 24 (2): 357-60。 土井 ：10.1006/geno.1994.1627。 PMID 7698759。 McGrath JA、Pulkkinen L、Christiano AM、他 (1995)。「全身性萎縮性良性表皮水疱症におけるベータ 3 鎖 (LAMB3) をコードする遺伝子の変異によるラミニン 5 発現の変化」。J . Invest. Dermatol . 104 (4): 467–74. doi : 10.1111/1523-1747.ep12605904 . PMID 7706760。 Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M (1995). 「カリニン（ラミニン-5）への細胞接着のための構造要件」 J. Biol. Chem . 270 (23): 13766–70. doi : 10.1074/jbc.270.23.13766 . PMID 7775432. 森島裕也、有山哲也、山西和也、他（1996年）。 「蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによって割り当てられた 50 個のヒトケラチノサイト cDNA の染色体座位」。 ゲノミクス 。 28 (2): 273–9。 土井 ：10.1006/geno.1995.1141。 PMID 8530036。 Kivirikko S、McGrath JA、Pulkkinen L、他。 （1996年）。 「致死性（ヘルリッツ）タイプの結合部表皮水疱症における LAMB3 遺伝子の変異ホットスポット」。 ハム。モル。ジュネット 。 5 (2): 231–7。 土井 : 10.1093/hmg/5.2.231 。 PMID 8824879。 Ashton GH、Mellerio JE、Dunnill MG、他 (1997)。「致死性 (Herlitz) 接合部表皮水疱症の英国人患者における再発性ラミニン 5 変異: 祖先対立遺伝子の伝播ではなく、変異ホットスポットの証拠」。Br . J. Dermatol . 136 (5): 674–7. doi :10.1111/j.1365-2133.1997.tb03650.x. PMID 9205497。 Pulkkinen L、Meneguzzi G、McGrath JA、他 (1997)。「ヨーロッパのヘルリッツ接合部表皮水疱症患者における LAMB3 遺伝子の反復変異 R635X の優位性は、変異検出戦略に影響を及ぼす」。J . Invest. Dermatol . 109 (2): 232–7. doi : 10.1111/1523-1747.ep12319752 . PMID 9242513。 滝沢 勇、清水 秀、プルッキネン L、他 (1998)。「ヘルリッツ接合部表皮水疱症の 2 つの日本人非血縁家族に共通する LAMB3 遺伝子の新規変異と出生前検査への応用」。J . Invest. Dermatol . 110 (2): 174–8. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x . PMID 9457915。 Posteraro P、Sorvillo S、Gagnoux-Palacios L、他 (1998)。「LAMB3 遺伝子のフレーム外欠失とスプライス部位変異の複合ヘテロ接合性により、非致死性の接合部表皮水疱症が発症する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 243 (3): 758–64. doi :10.1006/bbrc.1998.8180. PMID 9501007。 滝沢 勇、プルッキネン L、清水 秀、他 (1998)。「染色体 1 の LAMB3 領域における母性片親メロイソダイソミーは致死的な接合部表皮水疱症を引き起こす」。J . Invest. Dermatol . 110 (5): 828–31. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x . PMID 9579554。 Mellerio JE、Eady RA、Atherton DJ、他 (1999)。「ラミニン 5 のベータ 3 鎖 (LAMB3) をコードする遺伝子の E210K 変異は、全身性萎縮性良性表皮水疱症の表現型を予測する」。Br . J. Dermatol . 139 (2): 325–31. doi :10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x. PMID 9767254. S2CID 32996449。 Aho S, Uitto J (1999). 「2ハイブリッド解析によりトロンボスポンジン1の複数の直接相互作用が明らかに」. Matrix Biol . 17 (6): 401–12. doi :10.1016/S0945-053X(98)90100-7. PMID 9840442. Pulkkinen L、Uitto J (1999)。「非致死性接合性表皮水疱症の兄弟におけるLAMB3の早期終結コドン変異のヘテロ接合性」。J . Invest. Dermatol . 111 (6): 1244–6. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00399.x . PMID 9856855。 Chen M、Marinkovich MP、Jones JC、他 (1999)。「VII 型コラーゲンの NC1 ドメインは、フィブロネクチン様リピート内の固有のサブドメインを介してラミニン 5 のベータ 3 鎖に結合する」。J . Invest. Dermatol . 112 (2): 177–83. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00491.x . PMID 9989793。 フロース M、ブルックナー チューダーマン L (2000)。 「二遺伝子接合部表皮水疱症: COL17A1 および LAMB3 遺伝子の変異」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 65 (6): 1530–7。 土井 ：10.1086/302672。 PMC 1288363 。 PMID 10577906。
