Loading article…
| 親指内転症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | クリスチャン症候群、頭蓋骨狭窄症、関節拘縮症、口蓋裂 |
 | |
| 内転拇指症候群はリソソーム劣性遺伝パターンを示す | |
| 原因 | CHST14遺伝子の変異 |
劣性型内転母指症候群は、複数の器官系に影響を及ぼし、口蓋、母指、上肢の奇形を引き起こす稀な疾患です。クリスチャン症候群という名前は、この疾患を初めて記述したジョー・C・クリスチャンに由来しています。遺伝は常染色体劣性[1]であると考えられており、CHST14（炭水化物スルホトランスフェラーゼ14）遺伝子の変異が原因です。 [2]
兆候と症状
この症候群は、典型的な顔貌、細身の体格、薄くて半透明の皮膚、重度の内転した親指、クモ指症、内反足、関節不安定性、顔面裂、出血性疾患、心臓、腎臓、腸の欠陥を特徴とする。乳児期には重度の精神運動発達遅滞や筋緊張低下がみられることもある。小児期の認知発達は正常である。[3]
原因
診断
この症候群は、小頭症、関節拘縮症、口蓋裂、および上肢の骨および関節の欠損、母指の内転、屈指症、内反尖足または外反趾など、頭蓋顔面、呼吸器、神経、および四肢のさまざまな異常を伴います。頭蓋骨癒合症、および先天性全身性多毛症を伴うミオパシーが特徴です。[4]この疾患の患者は知的障害者 とみなされます。ほとんどが小児期に死亡します。患者は肺炎などの呼吸器疾患や、脳の白質の髄鞘形成不全による発作を起こすことがよくあります。[5]モロー反射（乳児の驚愕反射）は、乳児期の早い段階で先天性の握り母指を検出するツールになる可能性があるという仮説があります。この反射の結果、母指は通常伸びます。[6]
処理
参照
参考文献
- ^ Fitch N, Levy EP (1975). 「親指内転症候群」. Clin. Genet . 8 (3): 190–8. doi :10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x. PMID 1175322. S2CID 31187237.
- ^ "CHST14".国立生物工学情報センターデータベース. NCBI . 2013年3月21日閲覧。
- ^ 「エーラスダンロス症候群、筋拘縮型 – 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。2019年12月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年4月1日閲覧。
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 1008.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). 「内転母指症候群。新たな症例報告と診断アプローチ」Eur. J. Pediatr . 141 (2): 122–6. doi :10.1007/BF00496805. PMID 6662143. S2CID 13243887.
- ^ Anderson TE、Breed AL (1981)。 「先天性握り親指とモロー反射。（手紙）」。小児科学ジャーナル。99 ：664-665。doi ：10.1016/s0022-3476（81）80293-4。
外部リンク
- Whonamedit.com のクリスチャン症候群に関する記事