ヒトのタンパク質コード遺伝子
アクチビン受容体2B型は、ヒトでは ACVR2B 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] ACVR2Bは アクチビン2型受容体 である。
関数
アクチビンは、構造的に関連する シグナル伝達タンパク質の 形質転換成長因子ベータ (TGF-ベータ) スーパーファミリー に属する二量体成長因子および分化因子です。アクチビンは 、少なくとも 2 つのタイプ I (I および IB) 受容体と 2 つのタイプ II (II および IIB) 受容体を含む受容体セリンキナーゼのヘテロ多量体複合体を介してシグナル伝達します。これらの受容体はすべて膜貫通タンパク質で、 システイン に富む領域を持つリガンド結合細胞外ドメイン、膜 貫通ドメイン 、およびセリン/スレオニン特異性が予測される 細胞質 ドメインで構成されています。タイプ I 受容体はシグナル伝達に不可欠であり、タイプ II 受容体はリガンドの結合とタイプ I 受容体の発現に必要です。タイプ I および II 受容体はリガンド結合後に安定した複合体を形成し、タイプ II 受容体によるタイプ I 受容体の リン酸化 を引き起こします。タイプ II 受容体は恒常的に活性なキナーゼであると考えられています。この遺伝子はアクチビンAタイプIIB受容体をコードしており、アクチビンAタイプII受容体よりもリガンドに対する親和性が3~4倍高い。 [7]
インタラクション
ACVR2BはACVR1B [8] [9] および SYNJ2BP [10] と 相互作用する ことが示されている 。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000114739 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000061393 – Ensembl 、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。
^ Hildén K, Tuuri T, Erämaa M, Ritvos O (1994年5月). 「ヒトK562細胞の分化中のタイプIIアクチビン受容体遺伝子の発現とヒトタイプIIBアクチビン受容体のcDNAクローニング」. Blood . 83 (8): 2163–70 . doi : 10.1182/blood.V83.8.2163.2163 . PMID 8161782.
^ Ishikawa S, Kai M, Murata Y, Tamari M, Daigo Y, Murano T, Ogawa M, Nakamura Y (1998年7月). 「ヒトアクチビン受容体タイプIIB(hActR-IIB)遺伝子のゲノム構成とマッピング」. J. Hum. Genet . 43 (2): 132– 4. doi : 10.1007/s100380050054 . PMID 9621519.
^ ab 「Entrez Gene: ACVR2B アクチビン A 受容体、タイプ IIB」。
^ アティサーノ L、ラナ JL、モンタルボ E、マッサゲ J (1996 年 3 月)。 「アクチビン受容体複合体によるシグナル伝達の活性化」。 モル。細胞。バイオル 。 16 (3): 1066–73 . 土井 :10.1128/mcb.16.3.1066。 PMC 231089 。 PMID 8622651。
^ De Winter JP、De Vries CJ、Van Achterberg TA、Ameerun RF、Feijen A、Sugino H、De Waele P、Huylebroeck D、Verschueren K、Van Den Ejden-Van Raaij AJ (1996 年 5 月)。 「短縮型アクチビン II 型受容体は、アクチビン I 型受容体とのヘテロマー複合体の形成により生物活性を阻害します。」 経験値セル 解像度 224 (2): 323–34 . 土井 :10.1006/excr.1996.0142。 PMID 8612709。
^ 松崎 哲、花井 S、岸 裕、Liu Z、Bao Y、菊池 亜、土田 和、杉野 裕 (2002 年 5 月)。 「Ral/Ral結合タンパク質1依存性経路を介した新規PDZタンパク質によるアクチビンII型受容体のエンドサイトーシスの制御」。 J.Biol.化学 。 277 (21): 19008–18 . 土井 : 10.1074/jbc.M112472200 。 PMID 11882656。
外部リンク
さらに読む
Burdine RD, Schier AF (2000). 「左右軸形成における保存されたメカニズムと異なるメカニズム」. Genes Dev . 14 (7): 763– 76. doi : 10.1101/gad.14.7.763 . PMID 10766733. S2CID 34764551.
デ・ウィンター JP、デ・フリーズ CJ、ヴァン・アハターバーグ TA、アミールン RF、フェイジェン A、スギノ H、デ・ウェール P、ハイルブルック D、ヴァーシューレン K、ヴァン・デン・エイデン・ファン・ラーアイ AJ (1996)。 「短縮型アクチビン II 型受容体は、アクチビン I 型受容体とのヘテロマー複合体の形成により生物活性を阻害します。」 経験値セル 解像度 224 (2): 323–34 . 土井 :10.1006/excr.1996.0142。 PMID 8612709。
Attisano L, Wrana JL, Montalvo E, Massagué J (1996). 「アクチビン受容体複合体によるシグナル伝達の活性化」 Mol. Cell. Biol . 16 (3): 1066– 73. doi :10.1128/MCB.16.3.1066. PMC 231089. PMID 8622651 .
Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M, Matsumoto T, Makishima F, Yamaguchi A, Yamashita H, Enomoto S, Miyazono K (1996). 「成長/分化因子-5に対するタイプIおよびタイプIIセリン/スレオニンキナーゼ受容体の同定」 J. Biol. Chem . 271 (35): 21345– 52. doi : 10.1074/jbc.271.35.21345 . PMID 8702914.
Martens JW、de Winter JP、Timmerman MA、McLuskey A、van Schaik RH、Themmen AP、de Jong FH (1997)。「インヒビンはチャイニーズハムスター卵巣細胞におけるアクチビン受容体複合体のレベルでアクチビンシグナル伝達を阻害する」。 内分泌 学 。138 ( 7 ): 2928– 36。doi : 10.1210/endo.138.7.5250。PMID 9202237 。
Macías-Silva M、Hoodless PA、Tang SJ、Buchwald M、Wrana JL (1998)。「BMP7 タイプ I 受容体、ALK2 による Smad1 シグナル伝達経路の特異的活性化」。J . Biol. Chem . 273 (40): 25628– 36. doi : 10.1074/jbc.273.40.25628 . PMID 9748228。
Kosaki R, Gebbia M, Kosaki K, Lewin M, Bowers P, Towbin JA, Casey B (1999). 「ヒトアクチビン受容体タイプ IIB の遺伝子である ACVR2B の変異に関連する左右軸奇形」 Am. J. Med. Genet . 82 (1): 70– 6. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990101)82:1<70::AID-AJMG14>3.0.CO;2-Y. PMID 9916847.
Lee S、Alexander J、Blowes R、Ingram D、Milner AD (1999)。「呼吸窮迫症候群における呼吸器系の共鳴周波数の測定」。Arch . Dis. Child. Fetal Neonatal Ed . 80 (3): F198-202. doi :10.1136/fn.80.3.F198. PMC 1720943. PMID 10212081 。
McPherron AC、Lawler AM、Lee SJ (1999)。「成長/分化因子11による軸骨格の前後パターン形成の調節」。Nat . Genet . 22 (3): 260– 4. doi :10.1038/10320. PMID 10391213. S2CID 1172738.
Bondestam J、Horelli-Kuitunen N、Hildén K、Ritvos O、Aaltonen J (1999)。「FISH によるヒトアクチビン受容体タイプ II および IIB 遺伝子 ACVR2 および ACVR2B の染色体バンド 2q22.2-->q23.3 および 3p22 への割り当て、およびヒトフォリスタチン遺伝子 (FST) の染色体 5q11.2 への割り当て」 。Cytogenet。Cell Genet。87 ( 3–4 ) : 219–20。doi : 10.1159 / 000015429。PMID 10702675。S2CID 36135054 。
Chapman SC、Woodruff TK (2001)。「インヒビンBおよびインヒビン結合タンパク質(INhBP)によるアクチビンシグナル伝達の調節」。Mol . Endocrinol . 15 (4): 668– 79. doi : 10.1210/mend.15.4.0616 . PMID 11266516。
Wurthner JU、Frank DB、Felici A、Green HM、Cao Z、Schneider MD、McNally JG、Lechleider RJ、Roberts AB (2001)。「トランスフォーミング成長因子β受容体関連タンパク質1はSmad4シャペロンである」。J . Biol. Chem . 276 (22): 19495– 502. doi : 10.1074/jbc.M006473200 . PMID 11278302。
Parks WT、Frank DB、Huff C、Renfrew Haft C、Martin J、Meng X、de Caestecker MP、McNally JG、Reddi A、Taylor SI、Roberts AB、Wang T、Lechleider RJ (2001)。「新規SNXであるSorting nexin 6は、受容体セリン-スレオニンキナーゼのトランスフォーミング成長因子ベータファミリーと相互作用する」。J. Biol. Chem . 276 (22): 19332– 9. doi : 10.1074/jbc.M100606200 . PMID 11279102。
Choi KC, Kang SK, Nathwani PS, Cheng KW, Auersperg N, Leung PC (2001). 「正常および腫瘍性卵巣表面上皮 (OSE) におけるアクチビン/インヒビンサブユニットおよびアクチビン受容体 mRNA の異なる発現」. Mol. Cell. Endocrinol . 174 ( 1– 2): 99– 110. doi :10.1016/S0303-7207(00)00447-0. PMID 11306176. S2CID 10648768.
Lee SJ, McPherron AC (2001). 「ミオスタチン活性と筋肉成長の調節」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (16): 9306–11 . Bibcode :2001PNAS...98.9306L. doi : 10.1073/pnas.151270098 . PMC 55416 . PMID 11459935.
松崎 徹、花井 晋、岸 裕、劉 Z、包 Y、菊池 亜、土田 和、杉野 博 (2002)。 「Ral/Ral結合タンパク質1依存性経路を介した新規PDZタンパク質によるアクチビンII型受容体のエンドサイトーシスの制御」。 J.Biol.化学 。 277 (21): 19008–18 . 土井 : 10.1074/jbc.M112472200 。 PMID 11882656。
Schneider-Kolsky ME、Manuelpillai U、Waldron K、Dole A、Wallace EM (2002)。「ヒトの妊娠中および分娩中の妊娠組織におけるアクチビンおよびアクチビン受容体の分布」。 胎盤。23 ( 4 ): 294– 302。doi :10.1053/ plac.2002.0787。PMID 11969340 。