ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| ABCG5 |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | オルソログ検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | ABCG5、STSL、ATP結合カセットサブファミリーGメンバー5、STSL2 |
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| 外部ID | オミム：605459; MGI : 1351659;ホモロジーン：31909;ジーンカード：ABCG5; OMA :ABCG5 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 17番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 17 E4|17 55.02 cM | 始める | 84,965,662 bp [2] |
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| 終わり | 84,990,439 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 小腸粘膜
- 肝臓の右葉
- 十二指腸
- 回腸粘膜
- 胆嚢
- 生殖腺
- 前頭前皮質
- ブロードマン領域9
- ランゲルハンス島
- 腎臓
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| | トップの表現 | - 腸絨毛
- 小腸
- 十二指腸
- 回腸
- 小腸上皮
- 小腸のリーベルキューン陰窩
- 肝臓の左葉
- 脈絡膜裂
- パネートセル
- 左結腸
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ヌクレオチド結合
- ATPase活性
- タンパク質結合
- ATP結合
- コレステロール転移活性
- タンパク質ヘテロ二量体形成活性
- ATPase結合膜輸送体の活性
- 金属イオン結合
- 異物膜輸送活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 膜
- ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体
- 受容体複合体
- 細胞の頂端部分
- 細胞膜
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 頂端細胞膜
| | 生物学的プロセス |
- 電離放射線に対する反応
- 排泄
- 栄養素に対する反応
- 腸管における植物ステロール吸収の抑制
- 腸管コレステロール吸収
- 腸管コレステロール吸収の抑制
- コレステロール恒常性
- 異物膜輸送
- 脂質輸送
- コレステロールの流出
- 膜輸送
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ATP結合カセットサブファミリーGメンバー5は、ヒトではABCG5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR / TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質はWhiteサブファミリーのメンバーです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、腸管吸収を制限し、ステロールの胆汁排泄を促進するハーフトランスポーターとして機能します。肝臓、結腸、腸で組織特異的に発現します。この遺伝子は、ファミリーメンバーABCG8と頭対頭の向きで、染色体2にタンデムに配列されています。この遺伝子の変異はステロール蓄積とアテローム性動脈硬化症に寄与する可能性があり、シトステロール血症の患者で観察されています。[7]
インタラクティブな経路マップ
下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 [§ 1]
- ^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430" で編集できます。
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138075 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040505 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Berge KE、Tian H、Graf GA、Yu L、Grishin NV、Schultz J、Kwiterovich P、Shan B、Barnes R、Hobbs HH (2000 年 12 月)。 「隣接するABCトランスポーターの変異によって引き起こされるシトステロール血症における食事性コレステロールの蓄積」。科学。290 (5497): 1771–5。Bibcode :2000Sci...290.1771B。土井：10.1126/science.290.5497.1771。PMID 11099417。
- ^ Lu K、Lee MH、Hazard S、Brooks-Wilson A、Hidaka H、Kojima H、Ose L、Stalenhoef AF、Mietinnen T、Bjorkhem I、Bruckert E、Pandya A、Brewer HB、Salen G、Dean M、Srivastava A、Patel SB (2001 年 8 月)。「STSL 遺伝子座にマップされる 2 つの遺伝子がシトステロール血症を引き起こす: それぞれ ABCG5 と ABCG8 によってエンコードされるステロリン-1 とステロリン-2 に関連するゲノム構造と変異の範囲」。American Journal of Human Genetics。69 ( 2 ): 278–90。doi :10.1086/321294。PMC 1201544。PMID 11452359。
- ^ ab "Entrez 遺伝子: ABCG5 ATP 結合カセット、サブファミリー G (WHITE)、メンバー 5 (ステロリン 1)"。
さらに読む
- Schmitz G、Langmann T、Heimerl S (2001 年 10 月)。 「脂質代謝における ABCG1 とその他の ABCG ファミリー メンバーの役割」。Journal of Lipid Research。42 ( 10): 1513–20。doi : 10.1016 / S0022-2275 (20)32205-7。PMID 11590207。
- Patel SB、Salen G、Hidaka H、Kwiterovich PO、Stalenhoef AF、Miettinen TA、Grundy SM、Lee MH、Rubenstein JS、Polymeropoulos MH、Brownstein MJ (1998 年 9 月)。「食事中のコレステロール吸収の調節に関与する遺伝子のマッピング。シトステロール血症遺伝子座は染色体 2p21 にあります」。The Journal of Clinical Investigation。102 ( 5): 1041–4。doi : 10.1172/JCI3963。PMC 508970。PMID 9727073。
- Lee MH、Lu K、Hazard S、Yu H、Shulenin S、Hidaka H、Kojima H、Allikmets R、Sakuma N、Pegoraro R、Srivastava AK、Salen G、Dean M、Patel SB (2001 年 1 月)。「食事中のコレステロール吸収の調節に重要な遺伝子 ABCG5 の同定」。Nature Genetics . 27 (1): 79–83. doi :10.1038/83799. PMC 1350991. PMID 11138003 。
- Shulenin S、Schriml LM、Remaley AT、Fojo S、Brewer B、Allikmets R、Dean M (2001)。「ABCG (White) 遺伝子サブファミリーの ATP 結合カセット遺伝子 (ABCG5) は、シトステロール血症遺伝子座の領域にあるヒト染色体 2p21 にマッピングされます」。細胞遺伝学と細胞遺伝学。92 (3–4): 204–8。doi : 10.1159 /000056903。PMID 11435688。S2CID 23238025 。
- Hubacek JA、Berge KE、Cohen JC、Hobbs HH (2001 年 10 月)。「シトステロール血症を引き起こす ATP カセット結合タンパク質 G5 (ABCG5) および G8 (ABCG8) の変異」。Human Mutation。18 ( 4 ) : 359–60。doi : 10.1002/ humu.1206。PMID 11668628。S2CID 10011192 。
- Lam CW、Cheng AW、Tong SF、Chan YW (2002年2 月)。「シトステロール血症における ABCG5 遺伝子の新規ドナースプライス部位変異」。分子遺伝学と代謝。75 (2): 178–80。doi :10.1006/ mgme.2001.3285。PMID 11855938 。
- Lu K、Lee MH、Yu H、Zhou Y、Sandell SA、Salen G、Patel SB (2002 年 4 月)。「マウスのステロリン遺伝子 Abcg5 および Abcg8 の分子クローニング、ゲノム構成、遺伝的変異、および特性解析」。Journal of Lipid Research。43 ( 4 ): 565–78。doi :10.1016/ S0022-2275 (20)31486-3。PMC 1815568。PMID 11907139。
- Heimerl S、Langmann T、Moehle C、Mauerer R、Dean M、Beil FU、von Bergmann K、Schmitz G (2002 年 8 月)。「シトステロール血症におけるヒト ATP 結合カセットトランスポーター ABCG5 および ABCG8 の変異」。Human Mutation。20 ( 2 ) : 151。doi : 10.1002/humu.9047。PMID 12124998。S2CID 23157539。
- Remaley AT、Bark S、Walts AD、Freeman L、Shulenin S、Annilo T、Elgin E、Rhodes HE、Joyce C、Dean M、Santamarina-Fojo S、Brewer HB (2002 年 7 月)。「ABCG5-ABCG8 遺伝子クラスターの潜在的調節要素の比較ゲノム解析」。生化学および生物物理学的研究通信。295 (2): 276–82。doi : 10.1016 /S0006-291X(02)00652-6。PMID 12150943 。
- Graf GA、Li WP、Gerard RD、Gelissen I、White A、Cohen JC、Hobbs HH (2002 年 9 月)。「ATP 結合カセット タンパク質 ABCG5 と ABCG8 の共発現により、それらの頂端表面への輸送が可能になる」。The Journal of Clinical Investigation。110 ( 5 ): 659–69。doi :10.1172/JCI16000。PMC 151110。PMID 12208867。
- Yu L、Li-Hawkins J、Hammer RE、Berge KE、Horton JD、Cohen JC、Hobbs HH (2002 年 9 月)。「ABCG5 および ABCG8 の過剰発現は胆汁コレステロール分泌を促進し、食事性コレステロールの吸収率を低下させる」。The Journal of Clinical Investigation。110 ( 5 ): 671–80。doi :10.1172/JCI16001。PMC 151111。PMID 12208868。
- Graf GA、Yu L、Li WP、Gerard R、Tuma PL、Cohen JC、Hobbs HH (2003 年 11 月)。「ABCG5 と ABCG8 はタンパク質輸送と胆汁コレステロール排泄に必須のヘテロ二量体である」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 48): 48275–82。doi : 10.1074/ jbc.M310223200。PMID 14504269。
- Kajinami K、Brousseau ME、Nartsupha C、Ordovas JM、Schaefer EJ (2004 年 4 月)。「アトルバスタチンによる治療前後の ATP 結合カセットトランスポーター G5 および G8 遺伝子型と血漿リポタンパク質レベル」。Journal of Lipid Research。45 ( 4): 653–6。doi : 10.1194/jlr.M300278- JLR200。PMID 14703505。
- Freeman LA、Kennedy A、Wu J、Bark S、Remaley AT、Santamarina-Fojo S、Brewer HB (2004 年 7 月)。「孤児核受容体 LRH-1 は ABCG5/ABCG8 遺伝子間プロモーターを活性化する」。Journal of Lipid Research。45 ( 7): 1197–206。doi : 10.1194/jlr.C400002- JLR200。PMID 15121760。
- Yu L、Gupta S、Xu F、Liverman AD、Moschetta A、Mangelsdorf DJ、Repa JJ、Hobbs HH、Cohen JC (2005 年 3 月)。「胆汁コレステロール分泌の調節には ABCG5 と ABCG8 の発現が必要である」。The Journal of Biological Chemistry。280 ( 10): 8742–7。doi : 10.1074/ jbc.M411080200。PMID 15611112。
外部リンク
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
