ABCG8

ABCG8
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	5DO7
識別子
エイリアス	ABCG8、GBD4、STSL、ATP結合カセットサブファミリーGメンバー8、STSL1
外部ID	オミム：605460; MGI : 1914720;ホモロジーン: 23361;ジーンカード：ABCG8; OMA :ABCG8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	43,882,988 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	17番染色体（マウス）
終わり	85,007,761 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	肝臓の右葉; ; 小腸粘膜; ; 十二指腸; ; 睾丸; ; 二次卵母細胞; ; 胆嚢; ; 前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 右前頭葉; ; 帯状回;
	トップの表現
	小腸; ; 十二指腸; ; 腸絨毛; ; 肝臓の左葉; ; 回腸; ; 小腸上皮; ; 胚; ; 脛骨大腿関節; ; パネートセル; ; 結腸;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ATPase活性; タンパク質結合; ATP結合; ATPase結合膜輸送体の活性; 金属イオン結合; コレステロール転移活性; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; 異物膜輸送活性; ステロールトランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; ATP結合カセット（ABC）トランスポーター複合体; 細胞膜; 頂端細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 受容体複合体;
生物学的プロセス	腸管における植物ステロール吸収の抑制; 腸管コレステロール吸収; 腸管コレステロール吸収の抑制; 脂質輸送; 排泄; コレステロールの流出; コレステロール恒常性; 膜輸送; 異物膜輸送; 栄養素に対する反応; リン脂質輸送; ステロール輸送; ステロール恒常性;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	64241
	67470
	ENSG00000143921
	ENSMUSG00000024254
	Q9H221
	翻訳
	NM_022437 ; NM_001357321
	NM_001286005 ; NM_026180 ; NM_001347418
	NP_071882 ; NP_001344250
	NP_001272934 ; NP_001334347 ; NP_080456
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ATP結合カセットサブファミリーGメンバー8は、ヒトではABCG8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR / TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質はWhiteサブファミリーのメンバーです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、腸管吸収を制限し、ステロールの胆汁排泄を促進するハーフトランスポーターとして機能します。肝臓、結腸、腸で組織特異的に発現します。この遺伝子は、ファミリーメンバーABCG5と頭対頭の方向で、染色体2にタンデムに配列されています。この遺伝子の変異は、ステロールの蓄積とアテローム性動脈硬化症に寄与する可能性があり、シトステロール血症の患者で観察されています。^[7]

インタラクティブな経路マップ

下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。 ^{[§ 1]}

^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430" で編集できます。

参照

ATP結合カセットトランスポーター

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143921 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ ab "Entrez Gene: ABCG8 ATP結合カセット、サブファミリーG (WHITE)、メンバー8 (ステロリン2)"。

さらに読む

Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (2002). 「脂質代謝におけるABCG1とその他のABCGファミリーメンバーの役割」J. Lipid Res . 42 (10): 1513–20. doi : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . PMID 11590207.
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学件名標目(MeSH)における ABCG8+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒト ABCG8 ゲノムの位置と ABCG8 遺伝子の詳細ページ。
PDBe-KBの UniProt : Q9H221 (ATP 結合カセットサブファミリー G メンバー 8)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[WikiPathways-8] インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "Statin_Pathway_WP430" で編集できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143921 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024254 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11099417-5] Berge KE、Tian H、Graf GA、Yu L、Grishin NV、Schultz J、Kwiterovich P、Shan B、Barnes R、Hobbs HH (2000 年 12 月)。「隣接するABCトランスポーターの変異によって引き起こされるシトステロール血症における食事性コレステロールの蓄積」。科学。290 (5497): 1771–5。Bibcode :2000Sci...290.1771B。土井：10.1126/science.290.5497.1771。PMID 11099417。

[pmid17626266-6] Grunhage F, Acalovschi M, Tirziu S, Walier M, Wienker TF, Ciocan A, Mosteanu O, Sauerbruch T, Lammert F (2007 年 9 月). 「コレステロールに対する肝臓 ATP 結合カセットトランスポーターの共通変異によりヒトの胆石リスクが増加」. Hepatology . 46 (3): 793–801. doi : 10.1002/hep.21847 . PMID 17626266. S2CID 29517167.

[entrez-7] "Entrez Gene: ABCG8 ATP結合カセット、サブファミリーG (WHITE)、メンバー8 (ステロリン2)"。

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参考文献

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