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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ABCD2、ABC39、ALDL1、ALDR、ALDRP、hALDR、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601081; MGI : 1349467;ホモロジーン: 55873;ジーンカード：ABCD2; OMA :ABCD2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP結合カセットサブファミリーDメンバー2は、ヒトではABCD2遺伝子によってコードされる膜ポンプ/トランスポータータンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 ATP 結合カセット(ABC) トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABC タンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC 遺伝子は、7 つの異なるサブファミリー (ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White) に分けられます。このタンパク質は、ペルオキシソームへの脂肪酸および/または脂肪酸アシル CoA の細胞内への輸入に関与する ALD サブファミリーのメンバーです。既知のペルオキシソーム ABC トランスポーターはすべて、機能的なホモ二量体またはヘテロ二量体トランスポーターを形成するためにパートナーの半トランスポーター分子を必要とする半トランスポーターです。このペルオキシソーム膜タンパク質の機能は不明ですが、このタンパク質は ABCD1 および/または他のペルオキシソーム ABC トランスポーターの二量体化パートナーとして機能すると推測されています。[6]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、重度の脱髄疾患である副腎白質ジストロフィーの患者で観察されています。この遺伝子は、副腎白質ジストロフィーの表現型間の極端な多様性を説明する修飾遺伝子の候補として特定されています。この遺伝子は、ペルオキシソーム生合成の遺伝的に異質な疾患であるゼルウェガー症候群の補体群の候補でもあります。 [6]
参照
インタラクション
ABCD2はPEX19と相互作用することが示されている。[7] [8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173208 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000055782 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Lombard-Platet G、Savary S、Sarde CO、Mandel JL、Chimini G (1996 年 3 月)。「副腎白質ジストロフィー (ALD) 遺伝子の近縁種が、特定の発現パターンを持つペルオキシソームタンパク質をコードする」。Proc Natl Acad Sci USA。93 ( 3): 1265–9。Bibcode : 1996PNAS ...93.1265L。doi : 10.1073 / pnas.93.3.1265。PMC 40068。PMID 8577752。
- ^ abc 「Entrez 遺伝子: ABCD2 ATP 結合カセット、サブファミリー D (ALD)、メンバー 2」。
- ^ Mayerhofer PU、Kattenfeld T、Roscher AA、Muntau AC (2002 年 3 月)。「ヒト PEX19 の 2 つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を示す」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6. doi :10.1006/bbrc.2002.6568. PMID 11883941。
- ^ Gloeckner CJ、Mayerhofer PU、Landgraf P、Muntau AC、Holzinger A、Gerber JK、Kammerer S、Adamski J、Roscher AA (2000 年 4 月)。「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連するペルオキシソーム ABC トランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質 PEX19p と相互作用する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144–50. doi :10.1006/bbrc.2000.2572. PMID 10777694。
さらに読む
- Petroni A、Cappa M、Carissimi R、Blasevich M、Uziel G (2007)。「X連鎖性副腎白質ジストロフィーにおけるABCハーフトランスポーター関連遺伝子発現に対するテストステロン代謝物の影響」。J. Inherit. Metab. Dis . 30 (5): 828. doi :10.1007/s10545-007-0591-1. hdl : 2434/142675 . PMID 17602313. S2CID 31900837.
- Weinhofer I、Kunze M、Rampler H、Bookout AL、Forss-Petter S、Berger J (2006)。「肝臓X受容体αはSREBP1cを介したAbcd2発現を阻害する。遺伝子調節における新たなクロストーク」。J . Biol. Chem . 280 (50): 41243–51. doi : 10.1074/jbc.M509450200 . PMID 16249184。
- Mayerhofer PU、Kattenfeld T、Roscher AA、Muntau AC (2002)。「ヒト PEX19 の 2 つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を発揮する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6. doi :10.1006/bbrc.2002.6568. PMID 11883941。
- Gloeckner CJ、Mayerhofer PU、Landgraf P、Muntau AC、Holzinger A、Gerber JK、Kammerer S、Adamski J、Roscher AA (2000)。「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連するペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144–50. doi :10.1006/bbrc.2000.2572. PMID 10777694。
- Sacksteder KA、Jones JM、South ST、Li X、Liu Y、Gould SJ (2000)。「PEX19 は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に存在し、ペルオキシソーム膜合成に必要である」。J . Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi :10.1083/jcb.148.5.931. PMC 2174547. PMID 10704444 。
- Liu LX、Janvier K、Berteaux-Lecellier V、Cartier N、Benarous R、Aubourg P (2000)。「ペルオキシソームATP結合カセットハーフトランスポーターのホモおよびヘテロ二量体化」。J . Biol. Chem . 274 (46): 32738–43. doi : 10.1074/jbc.274.46.32738 . PMID 10551832。
- Holzinger A、Mayerhofer P、Berger J、Lichtner P、Kammerer S、Roscher AA (1999)。「X 連鎖性副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子と機能的に重複するヒト副腎白質ジストロフィー関連 (ALDR) 遺伝子の完全長 cDNA クローニング、プロモーター配列、およびゲノム構成」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 258 (2): 436–42. doi :10.1006/bbrc.1999.0535. PMID 10329405。
- Netik A、Forss-Petter S、Holzinger A、Molzer B、Unterrainer G、Berger J (1999)。「副腎白質ジストロフィー関連タンパク質は副腎白質ジストロフィータンパク質欠乏症 (X-ALD) を機能的に補うことができる：治療への影響」。Hum . Mol. Genet . 8 (5): 907–13. doi : 10.1093/hmg/8.5.907 . PMID 10196381。
- Holzinger A、Kammerer S、Berger J、Roscher AA (1997)。「ペルオキシソーム ABC トランスポーターであるヒト副腎白質ジストロフィー関連タンパク質 (ALDRP) の cDNA クローニングと mRNA 発現」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 239 (1): 261–4. doi :10.1006/bbrc.1997.7391. PMID 9345306。
- Savary S、Troffer-Charlier N、Gyapay G、Mattei MG、Chimini G (1997)。「ヒトおよびマウスにおける副腎白質ジストロフィー関連遺伝子の染色体局在」。Eur . J. Hum. Genet . 5 (2): 99–101. doi :10.1159/000484741. PMID 9195160。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における ABCD2+タンパク質、+ヒト
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ABCD2 ゲノムの位置と ABCD2 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。