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| ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | ABCC9、ABC37、ATFB12、CANTU、CMD1O、SUR2、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー9、IDMYS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601439; MGI : 1352630;ホモロジーン: 56521;ジーンカード：ABCC9; OMA :ABCC9 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP結合カセット、サブファミリーCメンバー9（ABCC9 ）はスルホニル尿素受容体2（SUR2）としても知られ、ヒトではABCC9遺伝子によってコードされるATP結合カセットトランスポーターである。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質は、多剤耐性に関与するMRPサブファミリーのメンバーです。このタンパク質は、心臓、骨格、血管および非血管平滑筋でATP感受性カリウムチャネルを形成すると考えられています。タンパク質構造は、膵外ATP感受性カリウムチャネルの薬物結合チャネル調節サブユニットとしての役割を示唆しています。 この遺伝子の選択的スプライシングにより、いくつかの産物が生成されますが、そのうち2つは2つの末端エクソンの差別的使用から生じ、1つはエクソンの欠失から生じます。[7]
- SUR2A — エクソン38Aを使用
- SUR2B — エクソン38Bを使用
- SUR-delta-14 — エクソン14を欠き、エクソン38Aを使用する
臨床的意義
この遺伝子は拡張型心筋症やカントゥー症候群と関連している。[6] [8]
変異体はまた、人間では1日あたり約25分長い睡眠と関連付けられており、変異体の欠如はショウジョウバエの1日あたり3時間の睡眠不足と関連付けられていました。[9] [10]
アイスランドの12,901人を対象とした研究では、ABCC9遺伝子の変異と男性と女性の両方における高い声の高さとの間に関連があることが実証されました。この発見により、ABCC9は声の高さに関連する最初の遺伝子座として特定されました。[11]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000069431 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030249 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Aguilar-Bryan L、Clement JP、Gonzalez G、Kunjilwar K、Babenko A、Bryan J (1998 年 1 月)。「KATP チャネルの組み立てと構造の理解に向けて」。生理学 レビュー。78 ( 1): 227–245。doi : 10.1152 /physrev.1998.78.1.227。PMID 9457174。S2CID 11851627 。
- ^ ab Bienengraeber M、Olson TM、Selivanov VA、Kathmann EC、 O'Cochlain F、Gao F、et al. (2004 年 4 月)。「ヒト拡張型心筋症で特定された ABCC9 変異が触媒 KATP チャネルゲーティングを阻害」。Nature Genetics。36 ( 4 ) : 382–387。doi :10.1038/ng1329。PMC 1995438。PMID 15034580。
- ^ 「Entrez 遺伝子: ABCC9、ATP 結合カセット、サブファミリー C (CFTR/MRP)、メンバー 9」。
- ^ Harakalova M、van Harssel JJ、Terhal PA、van Lieshout S、Duran K、Renkens I、et al. (2012年5月)。「ABCC9の優性ミスセンス変異がカントゥ症候群を引き起こす」。ネイチャージェネティクス 。44 ( 7): 793–796。doi :10.1038/ng.2324。PMID 22610116。S2CID 205345718 。
- ^ 「睡眠のABCC9：遺伝的要因が睡眠時間を調節する」
- ^ Allebrandt KV, Amin N, Müller-Myhsok B, Esko T, Teder-Laving M, Azevedo RV, et al. (2013年1月). 「AK(ATP)チャネル遺伝子の睡眠時間への影響：ゲノムワイド関連研究からショウジョウバエの機能まで」.分子精神医学. 18 (1): 122–132. doi : 10.1038/mp.2011.142 . PMID 22105623.
- ^ Gisladottir RS、Helgason A、Halldorsson BV、Helgason H 、 Borsky M、Chien YR、et al. (2023年6月)。「人間の声の高さに影響を与える配列変異体」。Science Advances。9 ( 23 ) : eabq2969。Bibcode : 2023SciA....9.2969G。doi :10.1126/sciadv.abq2969。PMC 10256171。PMID 37294764。
さらに読む
- Jiao J、Garg V、Yang B 、 Elton TS、Hu K (2008 年 9 月)。「タンパク質キナーゼ C-ε は、血管アデノシン 5'-三リン酸感受性 K+ チャネルのカベオリン依存性内部化を誘導する」。 高血圧。52 ( 3): 499–506。doi : 10.1161 /HYPERTENSIONAHA.108.110817。PMID 18663158。
- Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozane - Kishikawa T、Dricot A、Li N、他 (2005 年 10 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオーム規模のマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–1178。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi :10.1038/nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
- Croker B、Crozat K、 Berger M、Xia Y、Sovath S、Schaffer L、他 (2007 年 12 月)。「ATP 感受性カリウムチャネルは、哺乳類と昆虫の感染時に生存を仲介します」。Nature Genetics。39 ( 12 ) : 1453–1460。doi :10.1038/ng.2007.25。PMID 18026101。S2CID 41183715 。
- Kang Y, Ng B, Leung YM, He Y, Xie H, Lodwick D, et al. (2006 年 7 月). 「シンタキシン 1A のスルホニル尿素受容体 2A に対する作用は、酸性 pH 誘導性心臓 K(ATP) チャネル活性化をブロックできる」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (28): 19019–19028. doi : 10.1074/jbc.M513160200 . PMID 16672225.
- 斉藤 明、川本 正之、鎌谷 暢（2009年6月）。 「 199の薬物関連遺伝子における一塩基多型と752人の健康な日本人被験者の一般的に測定される定量的形質との関連研究」。Journal of Human Genetics。54（6）：317–323。doi ：10.1038/ jhg.2009.31。PMID 19343046。
- Insuk SO、Chae MR、Choi JW、Yang DK、Sim JH、Lee SW (2003 年 8 月)。「ヒト海綿体平滑筋細胞における KATP チャネルの分子基盤と特性」。International Journal of Impotence Research。15 ( 4 ): 258–266。doi : 10.1038/ sj.ijir.3901013。PMID 12934053。
- Singh H、Hudman D、Lawrence CL、Rainbow RD、Lodwick D、Norman RI (2003 年 5 月)。「単離心室筋細胞における Kir6.0 および SUR2 ATP 感受性カリウムチャネルサブユニットの分布」。Journal of Molecular and Cellular Cardiology。35 ( 5): 445–459。doi :10.1016/S0022-2828( 03 )00041-5。hdl : 2381 /14。PMID 12738227。
- Jöns T、Wittschieber D、Beyer A、Meier C、Brune A、Thomzig A、他 (2006 年 8 月)。「K+-ATP チャネル関連タンパク質複合体: 上皮タイトジャンクション透過性の調節における潜在的なトランスデューサー」。Journal of Cell Science。119 ( Pt 15): 3087–3097。doi : 10.1242 /jcs.03041。PMID 16820413。S2CID 21379360。
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- Kang Y、Leung YM、Manning-Fox JE、Xia F、Xie H、Sheu L、他 (2004 年 11 月)。「シンタキシン 1A は、スルホニル尿素受容体 2A のヌクレオチド結合フォールド 1 および 2 に作用して心臓 KATP チャネルを阻害する」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 45): 47125–47131。doi : 10.1074/ jbc.M404954200。PMID 15339904。
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- Ploug KB、Sørensen MA、Strøbech L、Klaerke DA、Hay-Schmidt A、Sheykhzade M、他。 （2008年12月）。 「ブタとヒトの頭蓋内動脈における K ATP チャネル」。欧州薬理学ジャーナル。601 (1-3): 43-49。土井：10.1016/j.ejphar.2008.10.041。PMID 18996111。
- Garg V、Sun W、Hu K (2009年7 月)。「カベオリン 3 は組み換え心臓 K(ATP) チャネルを負に制御する」。生化学および生物物理学的研究通信。385 (3): 472–477。doi :10.1016/ j.bbrc.2009.05.100。PMID 19481058 。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザにおける ABCC9 ヒト遺伝子の位置。
- UCSC ゲノム ブラウザの ABCC9 ヒト遺伝子の詳細。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。