ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ミトコンドリアATP結合カセットスーパーファミリーBメンバー6は、ヒトではABCB6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を介してさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質は、MDR/TAPサブファミリーのメンバーです。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性と抗原提示に関与しています。このハーフトランスポーターは、ミトコンドリア機能に役割を果たしている可能性があります。2q26に局在するこの遺伝子は、皮膚色素代謝の障害である遺伝性全身性染色体異常症の候補遺伝子と考えられています。[7]このタンパク質は、 Lan血液型システムを定義するLan抗原も運びます。[8]
参照
参考文献
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- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026198 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む
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外部リンク
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