ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
WDFI3 10月 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス WDFY3 、ALFY、ZFYVE25、WDリピートおよびFYVEドメイン3、BCHS、MCPH18を含む 外部ID オミム ：617485; MGI : 1096875; ホモロジーン : 22855; ジーンカード ：WDFY3; OMA :WDFY3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5 E5|5 48.95 cM 始める 101,980,822 bp [2] 終わり 102,217,787 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 アキレス腱 脳梁 下オリーブ核 迷走神経背側運動核 心室帯 内淡蒼球 神経節隆起 結腸上皮 視神経
トップの表現 乳頭体 外側視床下部 外側中隔核 小脳葉 外側膝状体 小脳虫部 背側被蓋核 腹内側核 視床下部室傍核 内側背核
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質結合 1-ホスファチジルイノシトール結合 β-N-アセチルグルコサミニルグリコペプチドβ-1,4-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性 金属イオン結合 脂質結合 細胞成分
Atg12-Atg5-Atg16複合体 PML本体 核膜 核膜 膜の外因性成分 オートファゴソーム膜の外因性成分 オートファゴソーム 細胞質 封入体 膜 核 核小体 細胞膜 細胞質 軸索 細胞投影 核周細胞 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_014991 NM_178583 NM_178585
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 4 章: 84.67 – 84.97 Mb 5 章: 101.98 – 102.22 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
WDリピートおよびFYVEドメイン含有タンパク質3 は、ヒトでは WDFY3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子はWDリピートとFYVEドメインを 含むタンパク質をコードしている 。この遺伝子には複数の選択的スプライシング転写変異体が見つかっているが、一部の変異体の全長は定義されていない。 [6]
生化学 このタンパク質はオートファジーの足場タンパク質として働くと思われる。 [7]
臨床 この遺伝子の変異は、神経発達遅滞、知的障害、大頭症 、精神障害（ 自閉症 スペクトラム障害/ 注意欠陥多動性障害 ） と関連している。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163625 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000043940 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1999年7月). 「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIII. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNA Res . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032. ^ ab 「Entrez Gene: WDFY3 WDリピートおよびFYVEドメイン3を含む」。 ^ ab Le Duc D、Giulivi C、Hiatt SM、Napoli E、Panoutsopoulos A、Harlan De Crescenzo A、Kotzaeridou U、Syrbe S、Anagnostou E、Azage M、Bend R、Begtrup A、Brown NJ、Büttner B、Cho MT、クーパー GM、ドーリング JH、デュブール C、エバーマン DB10、ヒルデブランドMS12,17、サントス FJR、ケラム B、ケラー=ラミー J、レムケ JR、リュー S11、ニヤゾフ D、ペイン K、パーソン R、ケリン C、シュナー RE、スミス BT、ストローバー J、ウォーカー S、ウォリス M、ウォルシュ L 、Yang S、Yuen RKC、Ziegler A、Sticht H、Pride MC、Orosco L、マルティネス＝セルデーニョ V、シルバーマンJL、Crawley JN、Scherer SW、Zarbalis KS、Jamra R (2019) 病原性WDFY3変異体は神経発達障害を引き起こし、脳の大きさに相反する影響を及ぼす。脳
さらに読む
中島大将、岡崎直人、山川博司、他（2003年）。 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。 DNA 研究所 9 (3): 99-106。 土井 ： 10.1093/dnares/9.3.99 。 PMID 12168954。 Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、他 (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。 Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」 Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 . サンガー センター、ワシントン大学ゲノムシークエンシングセンター (1999)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。 ゲノム 研究 8 ( 11): 1097–108。doi : 10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Simonsen A、Birkeland HC、 Gillooly DJ、他 (2005)。「タンパク質顆粒およびオートファジー膜に関連する新規 FYVE ドメイン含有タンパク質、Alfy」。J . Cell Sci . 117 (Pt 18): 4239–51。doi : 10.1242 /jcs.01287。PMID 15292400 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Hillier LW、Graves TA 、 Fulton RS、他 (2005)。「ヒト染色体 2 および 4 の DNA 配列の生成と注釈」。Nature . 434 ( 7034): 724–31。Bibcode :2005Natur.434..724H。doi : 10.1038/ nature03466。PMID 15815621 。
