手掌足底角化症

掌蹠角化症は、手のひらと足の裏の角質層の異常な肥厚（強皮症）を特徴とする、多様な皮膚疾患群である。

常染色体劣性、優性、X連鎖、および後天性の形態はすべて医学文献に記載されています。^{[ 1 ]}^{: 505}^{[ 2 ]}^{: 211}^{[ 3 ]}

種類

臨床的には、掌蹠角化症にはびまん性、限局性、点状の3つの異なるパターンが認められる。^{[ 1 ]}^{： 505}

拡散

びまん性掌蹠角化症は、掌蹠角化症の一種で、掌と足の裏全体に均一で厚く対称的な過角化が見られ、通常は出生時または生後数ヶ月以内に明らかになります。^{[ 1 ]}^{： 505}言い換えると、びまん性掌蹠角化症は、過角化が掌と足の裏に限定される常染色体優性疾患です。 ^{[ 4 ]} 2つの主要なタイプは、臨床的に類似した外観を示すことがあります。^{[ 4 ]}

びまん性表皮剥離性掌蹠角化症（「Vörner顆粒変性を伴う掌蹠角化症」、「Vörner表皮剥離性掌蹠角化症」、「Vörner角化症」とも呼ばれる^{[ 4 ]}）は、掌蹠角化症の最も一般的なパターンの1つであり、生後数ヶ月以内に発症する常染色体優性遺伝疾患で、手のひらと足の裏の境界明瞭で対称的な肥厚を特徴とし、多くの場合、表皮剥離のために「汚れた」蛇皮のような外観を呈する^{[ 1 ]}^{： 506}
びまん性非表皮剥離性掌蹠角化症（「びまん性正角化性角化症」、「遺伝性掌蹠角化症」、「進行性四肢角化症」、「限局性びまん性掌蹠角化症」、「チロシス」、「ウンナ・トスト病」、「ウンナ・トスト角化症」とも呼ばれる^{[ 4 ]} ）は、常染色体優性遺伝疾患として遺伝し、乳児期から発症する。特徴としては、手のひらと足の裏全体に及ぶ、境界明瞭で対称的な、しばしば「蝋様」の角化症である^{[ 1 ]}^{： 506-8}^{[ 2 ]}^{： 213}

焦点

限局性掌蹠角化症は、掌蹠角化症の一種で、主に足の裏など、繰り返し摩擦を受ける部位に、大きくて密な角質塊が形成され、円盤状（貨幣状）または線状の胼胝のパターンが現れる。

口腔粘膜過角化を伴う限局性掌蹠角化症^（別名「限局性表皮剥離性掌蹠角化症」、^「^遺伝^性^疼痛^性^胼胝」、^「遺伝性疼痛性胼胝症候群」、「毛包性角化症」、「貨幣状掌蹠角化症^」^、^「^貨幣状表皮剥離性^掌^蹠角^化症」^[⁴^]^）は、常染色体優性遺伝性の^角化症であり、先天性爪肥厚症I型と臨床的に重複する症候群であるが、典型的な爪病変を伴わない^。^[¹^]^：⁵¹⁰

点状

点状掌蹠角化症は掌蹠角化症の一種で、多数の小さな「雨滴状」角化が掌蹠表面に発生し、皮膚病変は掌蹠表面全体に及ぶ場合もあれば、分布がより限定される場合もある。^{[ 1 ]}^{： 505}^{[ 4 ]}

タイプ 1:掌蹠点状角化症（別名「悪性腫瘍を伴う常染色体優性遺伝性点状角化症」、「ブッシュケ・フィッシャー・ブラウアー病」、「デイビス・コリー病」、「掌蹠播種性角化症」、「丘疹性角化症」、「点状角化症」、「点状角化症」、「掌蹠播種性遺伝性角化腫」、「掌蹠種子皮膚症」、「掌蹠角化症」、「丘疹半透明肢端角化症」、「点状角化症」、「掌蹠点状角化症」、「播種性斑状角化症」）は、浸透率が変動する常染色体優性掌蹠角化症である皮膚疾患であり、臨床的には、指の外側縁から始まり、手掌と足底全体に多数の小さな点状角化症が現れる。^{[ 1 ]}^{： 509}^{[ 2 ]}^{： 212–213} 15q22-q24 と関連付けられている。^{[ 6 ]}
タイプ 2:棘状角化症(「掌蹠点状角化症」、「点状角化症」、「掌蹠点状角化症」とも呼ばれる) は、12 歳から 50 歳までの患者に発症する晩発性の常染色体優性角化症で、オルゴールの棘に似た多数の小さな角化栓が掌蹠全体に及ぶのが特徴です。^{[ 1 ]}^{: 509}^{[ 4 ]}
タイプ 3:限局性末端角化症（「アクロケラトエラストイドーシス・リケノイド」および「手の変性性コラーゲン斑」とも呼ばれる）は、常染色体優性遺伝疾患として遺伝する晩発性角化症であり、手、足、手首の縁に沿って発生する楕円形または多角形のクレーター状丘疹を特徴とする。 ^{[ 1 ]}^{: 509}これは、コスタアクロケラトエラストイドーシスに類似していると考えられている。^{[ 7 ]}

グループ分けなし

掌蹠角化症および痙性対麻痺（「掌蹠角化症および爪ジストロフィーを伴うシャルコー・マリー・トゥース病」 ^{[ 1 ]}とも呼ばれる）は、常染色体優性またはX連鎖優性遺伝疾患であり、幼児期に足底、そして程度は低いものの掌に厚い限局性角化症が現れることから始まります。 ^{[ 1 ]}^{： 513}
サイバートの掌蹠角化症^（別名「グライター掌蹠角化症」、^{「グライター}症候群」、^「遺伝性進行性四肢角化症」、^「^トランス^グレディエンスおよび進行性掌蹠角化症」^、^サイバー^ト角化症、^および^「トランスグレディエンスおよび進行性掌蹠角化症」とも^呼ば^れる^）^は^、^非常にまれな常染色体優性遺伝性^角^化症（角状の増殖を伴う皮膚疾患）であり^、手袋靴下型の分布で掌蹠表面全体に左右対称に重度の病変が現れる。^[¹^]^:⁵⁰⁹ 1952 年にAloys Greitherによって特徴づけられました。^[⁹^]^[¹⁰^]^[¹¹^] 1988 年にVirginia Sybertによって特徴づけられました。 ^[¹²^] Mal de Meledaとして知られる常染色体劣性型が記載されています。^[¹³^]これは、分泌型 Ly-6/uPAR 関連タンパク質 1 ( SLURP1 ) 遺伝子の変異に関連しています。
線状掌蹠角化症^（別名「末端角化症」、^{「 Brünauer-Fuhs-Siemens型}掌蹠角化症」、^「^限局性非表皮剥離性掌蹠角化症」、^「^変異型掌蹠角化症」、「円形掌^{蹠角化症」、}^「^線状掌蹠角化症」^、「^Wachter型角化症」、^[⁴^]^:^778,⁷⁸⁵、「Wachter型掌蹠角化症」^[¹^]）は、皮膚疾患であり、主に足底に発症する常染色体優性遺伝性の角化症で、^乳児^期^または生後^数年以内に発症する。^[¹^]^:⁵⁰⁹
- タイプ1：148700：DSG1
- タイプ2：612908：DSP
- タイプ3：607654：KRT1
カルバハル症候群（「縮れ毛を伴う線状掌蹠角化症および心筋症」^{[ 4 ]}および「縮れ毛を伴う線状掌蹠角化症および左室拡張型心筋症」^{[ 1 ]}としても知られる）は、デスモプラキンの欠陥により常染色体劣性遺伝する皮膚疾患である。^[⁴^]^：⁸¹¹線状掌蹠角化症、縮れ毛、および左室拡張型心筋症は、常染色体優性および常染色体劣性の両方の形態で報告されているが、拡張型心筋症との明確な関連性があるのは劣性形態のみである。^[¹^]^：⁵¹³皮膚疾患は、特に圧迫または擦過部位において、掌以外の部位にも影響を及ぼす線状掌蹠角化症として現れる。^[¹^]^：⁵¹³
ヒュリエの硬化萎縮症候群（「ヒュリエ症候群」、「硬化萎縮を伴う手掌足底角化症」、「指硬化を伴う手掌足底角化症」、「四肢の硬化萎縮性角化性皮膚症」、「硬化症」とも呼ばれる）は、出生時に手のひらと足の裏にびまん性の対称性角化を伴う指硬化を伴う常染色体優性角化症である^。 [ ¹^]： 513 [ ²^]^：⁵⁷⁶^4q23^と^の^関連^が^報告されている。^[¹⁴^] 1968年に特徴づけられた。^[¹⁵^]
ヴォーウィンケル症候群^（別名「遺伝性角化症」、^「遺伝性角化腫」、^「^ヴォーウィンケルの角化症」、^「掌蹠角化症」^[⁴^{] ）}^は^、乳児期早期に発症するびまん性常染色体優性角化症で^、掌蹠に蜂の巣状の角化がみられるのが特徴です。^[¹^]^:⁵¹²^軽度から中等度の感音性難聴を伴うことが多いです。^[¹^]^GJB2と関連付けられています。^[¹⁶^] 1929 年に特徴づけられました^。^[¹⁷^]
オルムステッド症候群（「口周囲角化性プラークを伴う切断性掌蹠角化症」、「口周囲プラークを伴う切断性掌蹠角化症」^{[ 4 ]}および「トゥーレーヌ多発性角化症」とも呼ばれる）は、乳児期に発症する、指の屈曲変形を伴う掌蹠角化症である。 ^{[ 1 ]}^{： 510}^{[ 2 ]}^{： 214}^{[ 4 ]}^{[ 18 ]}レチノイドによる治療が報告されている。^{[ 19 ]} TRPV3の変異との関連が指摘されている。^{[ 20 ]}
水性角化症は、後天性水性掌蹠角化症[ ⁴^]^:^788、^一過性反応性丘疹半透明肢端角化症^[⁴^]、水性汗腺性肢端角化症^[⁴^]、水性掌蹠皺^[²^]とも呼ばれ、水に濡れた後に手のひらに白い丘疹ができることを特徴とする皮膚疾患です。 ^[²^]^:²¹⁵この疾患は、濡れた後に紙や布などの特定の物に触れると手のひらに刺激を与えます。嚢胞性線維症との関連が示唆されています。^[²¹^]嚢胞性線維症との関連は、皮膚の塩分含有量の増加を示唆しています。^[²²^]

遺伝学

表皮剥離性掌蹠角化症はケラチン9およびケラチン16と関連付けられている。^{[ 23 ]}

非表皮剥離性掌蹠角化症は、ケラチン1およびケラチン16と関連付けられています。^{[ 24 ]}

参考文献

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Freedberg IM、Fitzpatrick TB (2003)。Fitzpatrick 's Dermatology in General Medicine (第 6 版)。ニューヨーク; ロンドン: McGraw- Hill。ISBN 978-0-07-138076-8。
1 2 3 4 5 6 7 8 James W、Berger T、Elston D (2005)。Andrews ' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第10版)。Saunders。ISBN 978-0-7216-2921-6。
↑ Patel S 、 Zirwas M、English JC (2007)。「後天性掌蹠角化症」。American Journal of Clinical Dermatology。8 ( 1 ) : 1– 11。doi : 10.2165/00128071-200708010-00001。PMID 17298101。S2CID 7221815。
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 ラピニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007) 。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 740.ISBN 978-1-4160-2999-1。
↑ Ryan P、Baird G、Benfanti P（2007年3月）。「遺伝性の痛みを伴う胼胝：症例報告と文献レビュー」。Foot & Ankle International。28（3）：377–8。doi ： 10.3113 / FAI.2007.0377。PMID 17371662。S2CID 10787216。
↑マルティネス＝ミル A、ズロトゴルスキ A、ロンドンノ D、ゴードン D、グルン A、ウリベ E、ホレフ L、ルイス IM、ダバロス NO、アラヤン O、リュー J、ギリアム TC、サラス＝アラニス JC、クリスティアーノ AM (2003 年 12 月)。「染色体15q22-q24上のI型点状掌蹠角皮症の遺伝子座の同定」。医学遺伝学ジャーナル。40 (12): 872–8 .土井: 10.1136/jmg.40.12.872。PMC 1735333。PMID 14684683。
↑ Erkek E、Koçak M、Bozdoğan O、Atasoy P、Birol A (2004)。「限局性末端角化症：コスタ肢端角化弾性線維症のスペクトラム内のまれな皮膚疾患」。小児皮膚科学。21 ( 2 ) : 128–30。doi : 10.1111 / j.0736-8046.2004.21208.x。PMID 15078352。S2CID 19811383。
↑ Leonard AL、Freedberg IM (2003年10 月)。「サイバートの掌蹠角化症」。Dermatology Online Journal。9 ( 4 ): 30。doi : 10.5070/D31QG46424。PMID 14594603。
↑ synd/1800 at Whonamedit?
↑グライター A (1952 年 5 月)。「[遺伝優性遺伝性進行性四肢角化症]」。デア・ハウタルツト。皮膚科学、性病学、および健康に関する研究。3 ( 5) : 198–203。PMID 14945735 。
↑ Gach JE、Munro CS、Lane EB、Wilson NJ、Moss C（2005年11月）。「ケラチン1変異によって引き起こされるグライザー症候群の2つの家族」。米国皮膚科学会誌。53 （5 Suppl 1）：S225-30。doi ： 10.1016 / j.jaad.2005.01.139。PMID 16227096。
↑ Sybert VP、Dale BA、Holbrook KA (1988 年 1 月)。「手掌足底角化症。臨床的、超微細構造的、および生化学的研究」。米国皮膚科学会誌。18 (1 Pt 1): 75– 86。doi : 10.1016 / S0190-9622 (88)70012-2。PMID 2450111。
↑ Gurel G、Cilingir O、Kutluay O、Arslan S、Sahin S、Colgecen E (2019) 新規遺伝子変異が確認された Mal de Meleda 患者。ユーラシア J Med 51(2):206–208
↑ Lee YA、Stevens HP、Delaporte E、Wahn U、Reis A (2000年1月)。「皮膚がんになりやすい常染色体優性硬化性萎縮症候群（Huriez症候群）の原因遺伝子は4q23染色体にマッピングされる」。American Journal of Human Genetics。66 ( 1): 326–30。doi : 10.1086 / 302718。PMC 1288338。PMID 10631162。
↑ Huriez C、Deminatti M、Agache P、Mennecier M（1968年2月）。「これまで知られていなかった遺伝子異形成：四肢の頻繁な変性性硬化萎縮および角化性遺伝性皮膚症」。La Semaine des Hopitaux（フランス語）。44 （ 8）：481–8。PMID 4298032 。
↑マストリーニ E、コルゲ BP、オカニャシエラ J、カルソラリ E、カンビアギ S、スカダー PM、ホヴナニアン A、モナコ AP、ムンロ CS (1999 年 7 月)。「コネキシン26のミスセンス変異であるD66Hは、血縁関係のない3家系で感音性難聴を伴う角皮切断(フォーウィンケル症候群)を引き起こす。」ヒト分子遺伝学。8 (7): 1237–43 .土井: 10.1093/hmg/8.7.1237。PMID 10369869。
↑フォーウィンケル KH (1929 年)。「ケラトーマ・ヘレディタリウム・ムティランス」。皮膚科と梅毒のアーカイブ。158 (2): 354–364 .土井: 10.1007/bf01826619。S2CID 1737564。
↑ Kumar P 、 Sharma PK、Kar HK (2008)。「オルムステッド症候群」。Indian Journal of Dermatology。53 ( 2 ) : 93–5。doi : 10.4103 / 0019-5154.41657。PMC 2763718。PMID 19881998。
↑ Dessureault J、 Poulin Y、Bourcier M、Gagne E (2003)。「オルムステッド症候群-手掌足底および口周囲角化症：悪性黒色腫との関連」。Journal of Cutaneous Medicine and Surgery。7 ( 3 ) : 236–42。doi : 10.1007 / s10227-002-0107-4。PMID 12704531。S2CID 23612959。
↑ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D, Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (2012年3月). 「エクソームシーケンスにより、TRPV3の変異がオルムステッド症候群の原因であることが明らかになった」 . American Journal of Human Genetics . 90 (3): 558– 64. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . PMC 3309189 . PMID 22405088 .
↑ Garçon-Michel N、Roguedas-Contios AM、Rault G、Le Bihan J、Ramel S、Revert K、Dirou A、Misery L (2010年7月)。「嚢胞性線維症における水性掌蹠角化症の頻度：嚢胞性線維症の新しい兆候か？」。The British Journal of Dermatology。163 ( 1) : 162–6。doi : 10.1111 / j.1365-2133.2010.09764.x。PMID 20302572。S2CID 26018635。
↑ Sezer E、Durmaz EÖ、Çetin E、Şahin S (2015)。「内視鏡下胸部交感神経切除術による水性汗腺性肢端角化症の永久治療」。Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology。81 ( 6 ) : 648–50。doi : 10.4103 / 0378-6323.168331。PMID 26515860。
↑オンラインのヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 144200
↑オンラインの人間におけるメンデル遺伝(OMIM): 600962

外部リンク

[Fitzpatrick_2003-1] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Freedberg IM、Fitzpatrick TB (2003)。Fitzpatrick 's Dermatology in General Medicine (第 6 版)。ニューヨーク; ロンドン: McGraw- Hill。ISBN 978-0-07-138076-8。

[Andrews_2005-2] 1 2 3 4 5 6 7 8 James W、Berger T、Elston D (2005)。Andrews ' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第10版)。Saunders。ISBN 978-0-7216-2921-6。

[pmid17298101-3] Patel S 、 Zirwas M、English JC (2007)。「後天性掌蹠角化症」。American Journal of Clinical Dermatology。8 ( 1 ) : 1– 11。doi : 10.2165/00128071-200708010-00001。PMID 17298101。S2CID 7221815。

[Bolognia_2007-4] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 ラピニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007) 。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 740.ISBN 978-1-4160-2999-1。

[pmid17371662-5] Ryan P、Baird G、Benfanti P（2007年3月）。「遺伝性の痛みを伴う胼胝：症例報告と文献レビュー」。Foot & Ankle International。28（3）：377–8。doi ： 10.3113 / FAI.2007.0377。PMID 17371662。S2CID 10787216。

[pmid14684683-6] マルティネス＝ミル A、ズロトゴルスキ A、ロンドンノ D、ゴードン D、グルン A、ウリベ E、ホレフ L、ルイス IM、ダバロス NO、アラヤン O、リュー J、ギリアム TC、サラス＝アラニス JC、クリスティアーノ AM (2003 年 12 月)。「染色体15q22-q24上のI型点状掌蹠角皮症の遺伝子座の同定」。医学遺伝学ジャーナル。40 (12): 872–8 .土井: 10.1136/jmg.40.12.872。PMC 1735333。PMID 14684683。

[pmid15078352-7] Erkek E、Koçak M、Bozdoğan O、Atasoy P、Birol A (2004)。「限局性末端角化症：コスタ肢端角化弾性線維症のスペクトラム内のまれな皮膚疾患」。小児皮膚科学。21 ( 2 ) : 128–30。doi : 10.1111 / j.0736-8046.2004.21208.x。PMID 15078352。S2CID 19811383。

[pmid14594603-8] Leonard AL、Freedberg IM (2003年10 月)。「サイバートの掌蹠角化症」。Dermatology Online Journal。9 ( 4 ): 30。doi : 10.5070/D31QG46424。PMID 14594603。

[9] synd/1800 at Whonamedit?

[pmid14945735-10] グライター A (1952 年 5 月)。「[遺伝優性遺伝性進行性四肢角化症]」。デア・ハウタルツト。皮膚科学、性病学、および健康に関する研究。3 ( 5) : 198–203。PMID 14945735 。

[pmid16227096-11] Gach JE、Munro CS、Lane EB、Wilson NJ、Moss C（2005年11月）。「ケラチン1変異によって引き起こされるグライザー症候群の2つの家族」。米国皮膚科学会誌。53 （5 Suppl 1）：S225-30。doi ： 10.1016 / j.jaad.2005.01.139。PMID 16227096。

[pmid2450111-12] Sybert VP、Dale BA、Holbrook KA (1988 年 1 月)。「手掌足底角化症。臨床的、超微細構造的、および生化学的研究」。米国皮膚科学会誌。18 (1 Pt 1): 75– 86。doi : 10.1016 / S0190-9622 (88)70012-2。PMID 2450111。

[Gurel2019-13] Gurel G、Cilingir O、Kutluay O、Arslan S、Sahin S、Colgecen E (2019) 新規遺伝子変異が確認された Mal de Meleda 患者。ユーラシア J Med 51(2):206–208

[pmid10631162-14] Lee YA、Stevens HP、Delaporte E、Wahn U、Reis A (2000年1月)。「皮膚がんになりやすい常染色体優性硬化性萎縮症候群（Huriez症候群）の原因遺伝子は4q23染色体にマッピングされる」。American Journal of Human Genetics。66 ( 1): 326–30。doi : 10.1086 / 302718。PMC 1288338。PMID 10631162。

[pmid4298032-15] Huriez C、Deminatti M、Agache P、Mennecier M（1968年2月）。「これまで知られていなかった遺伝子異形成：四肢の頻繁な変性性硬化萎縮および角化性遺伝性皮膚症」。La Semaine des Hopitaux（フランス語）。44 （ 8）：481–8。PMID 4298032 。

[pmid10369869-16] マストリーニ E、コルゲ BP、オカニャシエラ J、カルソラリ E、カンビアギ S、スカダー PM、ホヴナニアン A、モナコ AP、ムンロ CS (1999 年 7 月)。「コネキシン26のミスセンス変異であるD66Hは、血縁関係のない3家系で感音性難聴を伴う角皮切断(フォーウィンケル症候群)を引き起こす。」ヒト分子遺伝学。8 (7): 1237–43 .土井: 10.1093/hmg/8.7.1237。PMID 10369869。

[17] フォーウィンケル KH (1929 年)。「ケラトーマ・ヘレディタリウム・ムティランス」。皮膚科と梅毒のアーカイブ。158 (2): 354–364 .土井: 10.1007/bf01826619。S2CID 1737564。

[18] Kumar P 、 Sharma PK、Kar HK (2008)。「オルムステッド症候群」。Indian Journal of Dermatology。53 ( 2 ) : 93–5。doi : 10.4103 / 0019-5154.41657。PMC 2763718。PMID 19881998。

[pmid12704531-19] Dessureault J、 Poulin Y、Bourcier M、Gagne E (2003)。「オルムステッド症候群-手掌足底および口周囲角化症：悪性黒色腫との関連」。Journal of Cutaneous Medicine and Surgery。7 ( 3 ) : 236–42。doi : 10.1007 / s10227-002-0107-4。PMID 12704531。S2CID 23612959。

[20] Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D, Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (2012年3月). 「エクソームシーケンスにより、TRPV3の変異がオルムステッド症候群の原因であることが明らかになった」 . American Journal of Human Genetics . 90 (3): 558– 64. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . PMC 3309189 . PMID 22405088 .

[pmid20302572-21] Garçon-Michel N、Roguedas-Contios AM、Rault G、Le Bihan J、Ramel S、Revert K、Dirou A、Misery L (2010年7月)。「嚢胞性線維症における水性掌蹠角化症の頻度：嚢胞性線維症の新しい兆候か？」。The British Journal of Dermatology。163 ( 1) : 162–6。doi : 10.1111 / j.1365-2133.2010.09764.x。PMID 20302572。S2CID 26018635。

[abc-22] Sezer E、Durmaz EÖ、Çetin E、Şahin S (2015)。「内視鏡下胸部交感神経切除術による水性汗腺性肢端角化症の永久治療」。Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology。81 ( 6 ) : 648–50。doi : 10.4103 / 0378-6323.168331。PMID 26515860。

[23] オンラインのヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 144200

[24] オンラインの人間におけるメンデル遺伝(OMIM): 600962

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

（

[ 6 ]

[ 7 ]

呼ば

[

[

[

[

[

[

[

[

[

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[

[

[ 23 ]

[ 24 ]

種類

拡散

焦点

点状

グループ分けなし

遺伝学

関連項目

参考文献

外部リンク