ビクター・A・マキュージック

ビクター・アルモン・マキュージック
ビクター・マキュージック
生まれる	( 1921-10-21 )1921年10月21日 パークマン、メイン州、米国
死亡	2008年7月22日(2008-07-22)（享年86歳） タウソン、メリーランド州、米国
母校	タフツ大学 ジョンズホプキンス大学
知られている	メンデル遺伝、 OMIM、マキュージック・カウフマン症候群
受賞歴	ウィリアム・アラン賞 （1977年） ラスカー賞 （1997年） 日本国際賞 （2008年）

ビクター・アルモン・マキュージック（1921年10月21日 - 2008年7月22日）は、アメリカの内科医、医療遺伝学者であり、ボルチモアのジョンズ・ホプキンス病院の医学教授であった。^{[1]先天性疾患の研究に利用されることから、}ヒトゲノムのマッピングの提唱者であった。アーミッシュの研究でよく知られている。彼はMendelian Inheritance in Man (MIM)とそのオンライン版であるOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM)の原著者であり、死ぬまで編集長を務めた。彼は「医療遺伝学の父」として広く知られている。^[2]

ビクターと一卵性双生児のヴィンセント・L・マキュージックは1921年10月21日に生まれた。ビクターは5人兄弟の1人だった。父親はベイツ大学を卒業した。^[1]ビクターの父親は酪農家になることを決める前、バーモント州チェスターの高校の校長を務めていた。ビクターの母親は結婚する前は小学校の教師だった。ビクターと兄弟はメイン州パークマンの酪農場で育った。^[2]

1937 年の夏、ビクターは腋窩に重度の微好気性連鎖球菌感染症を患った。 [ 3 ]^その結果、ビクターは 2 つの病院で過ごすことになり、そのうちの 1 つはマサチューセッツ総合病院だった。彼は最終的に、マサチューセッツ総合病院での 10 週間の間にスルファニルアミドを使用した診断と治療に成功した。 ^{[1]近親者に医師がいなかったため、1937 年の出来事はマキュージックにとって医療界での初めての実質的な経験となった。彼は「}微好気性連鎖球菌がなかったら、私は弁護士になっていたかもしれない」と述べた。^[2]

ビクターは1949年にアン・ビショップ・マキュージックと結婚した。アンはジョンズ・ホプキンス病院のリウマチ科の准教授を務めた。^[1]夫婦にはビクターとケネスという2人の息子とキャロルという1人の娘がいた。^[4]

高校卒業後、ビクターはタフツ大学への進学を選択し、1940年秋から1942年夏までの6学期にわたってそこで学んだ。 ^[5]タフツ大学には付属の医学部があったが、ビクターはジョンズ・ホプキンス大学とその医学研究への取り組みに魅了され、代わりにホプキンス医学部に進学することを選んだ。

第二次世界大戦中、ジョンズ・ホプキンス大学医学部は定員を満たすことができませんでした。そのため、1893年の創立以来初めて、入学に際して学士号の取得を義務付けなくなりました。^[1]ビクターはタフツ大学での6学期目に出願し、1942年秋に入学しましたが、学士号を取得せずに入学した数少ない最初の一人でした。ビクターは学士号を取得することはありませんでしたが、20を超える名誉学位を授与されています。^[6]彼は、加速プログラムを通じてわずか3年で医学博士号を取得しました。^{[5]彼は、ジョンズ・ホプキンス病院の名誉ある}ウィリアム・オスラー内科インターンシップに招かれ、研修医としてホプキンスに残ることを選択しました。 ^[1]当時は遺伝学科が存在しなかったため、彼は心臓専門医として研修医のトレーニングを完了しました。マキューシックは心雑音を専門とし、分光法を利用して心音を分析した。^[2]

1956年、マキュージックはコペンハーゲンに行き、人類遺伝学の第1回国際会議で結合組織の遺伝性疾患について講演した。この会議は、医療遺伝学分野の誕生の地として知られている。^[2]その後の数十年間、マキュージックは慢性疾患クリニックの責任者となり、1957年からはホプキンス大学に新しい医療遺伝学部門を設立して議長を務めた。1973年には、ジョンズ・ホプキンス病院および医学部の主任医師、ウィリアム・オスラー医学教授、および医学部長を務めた。^[7]マキュージックは1985年に辞任したが、医学部と医療遺伝学部で引き続き教育、研究、診療を行った。彼は、マキュージック・ネイサンズ遺伝医学研究所の医学遺伝学教授、ジョンズホプキンス大学医学部の医学教授、ジョンズホプキンス大学ブルームバーグ公衆衛生大学院の疫学教授、ジョンズホプキンス大学の生物学教授を兼任した。^{[5]マキュージックは、生物医学研究に役立ってきた}HeLa細胞株 の開発に貢献したが、HeLa細胞の遺伝子型判定のために行われたその後の採血の詳細については、ラックス一家に明かさなかった。^{[8] [9]} 彼は2008年に死去するまで、ジョンズホプキンス大学に在籍しながら、数多くの教授職を務めた。 ^[1]

1960年、マキューシックはメイン州バーハーバーのジャクソン研究所に医学および実験哺乳類遺伝学の年次短期コースを設立し、共同指導した。^[2]彼は1966年にメンデル遺伝学(MIM)を出版した。これはすべての既知の遺伝子と遺伝性疾患を収録した最初のカタログだった。^[7] MIMの全文は1987年からオンラインで無料で利用できるようになり、オンラインメンデル遺伝学(OMIM)と題された。^[2]第12版で最後の印刷版は1998年に出版された。オンラインデータベースは継続的に更新され、国立生物工学情報センターにリンクされている。^[5] OMIM は国立医学図書館を通じて配布されており、1995年からEntrezデータベースネットワークシステムの一部となっている。マキューシックが亡くなった時点で、OMIMには18,847件のエントリが含まれていた。彼はまた、1987年にイタリアのベルティノーロ・ディ・ロマーニャにあるボローニャ大学レジデンシャルセンターで医学遺伝学の年次コースを指導した。^[10]マキューシックは1989年にヒトゲノム機構の初代会長に就任した。 ^[4]

マキューシックは医学の歴史、遺伝学、医療遺伝学、そしてメイン州パークマンについて幅広く執筆した。 1987年にフランク・ラドルとともにゲノミクスを共同設立し、編集者を務めた。^[7]彼は議会の認可を受けた委員会を率いて、アブラハム・リンカーンの組織にマルファン症候群の遺伝子が存在するかどうかを検査することの倫理性を検討した。^[11]

彼のよく知られた出版された論文には以下のものがあります:

• ダフィー血液型遺伝子座のヒト第1染色体への割り当て（1968年）^[12]
• ヒトゲノムの解剖学：21世紀の医学のための新ヴェサリアンの基礎（2001）^[13]
• 「塊と分裂者、あるいは遺伝性疾患の病理学について」^[14]

2005 年に MI Poling が発表した論文の中で、McKusick は次のように述べています。

私は学生や研修医、フェローにいつもこう言っています。何かのテーマを本当に理解したければ、それがどのようにして現在の形になったのかを知る必要があるのです。私はまた、マルファン症候群、フリーマン・シェルドン症候群、ダウン症候群、テイ・サックス病などのエポニムにも強い関心を持っていました。回診で研修医や学生が特定の病状の患者を紹介すると、私はいつも「その病名の由来となったのは誰ですか」と尋ねます。こうすることで、その病気や病状自体について考え、研究し、誰が最初にそれを記述したのか、つまり誰にちなんで名付けられたのかを突き止めるようになります。^[3]

マキュージックのアーミッシュの遺伝学の研究は、おそらく彼の最も有名な研究である。彼が初めてアーミッシュの家庭を訪問したとき、彼はペンシルベニア州ランカスターのアーミッシュで広範囲に医療活動を行っていたデイビッド・クルーセンに同行していた。マキュージックはクルーセンの研究に触れたきっかけについて次のように語っている。「クルーセンは、製薬会社の使い捨ての紙に書かれた論文の著者に、アーミッシュの間で軟骨無形成症がよく見られることを伝えた。 ^[15]初期の研究により、エリス・ヴァン・クレフェルト症候群と軟骨毛形成不全症（後にマキュージック型骨幹端軟骨異形成症と命名）という2つの劣性疾患が特定された。^[15]

マキュージックは、アーミッシュの遺伝学を研究することの15の利点を挙げた。今日、この15の理由は真実であるとも主張されている。マキュージックの研究結果を受けて、1960年代と1970年代には多くの研究者が遺伝性疾患を研究するようになった。他の研究者やマキュージックは、遺伝性疾患の原因を突き止めるためにアーミッシュが研究者と協力していたと述べている。マキュージックは1978年にアーミッシュとの共同研究から得た公式の研究結果を「アーミッシュの医学的遺伝学研究」と題して出版した。^[15]

マキュージックは、在職中および退職後を通じて20を超える名誉学位を授与された。^{[6]また、米国}科学アカデミー^[16]、アメリカ哲学協会^[17]、アメリカ芸術科学アカデミー^[18]の会員でもあった。

彼が受賞した賞の一部を以下に示します。

• 1977年にガードナー財団よりガードナー国際賞を受賞。^[19]
• 1977年にアメリカ人類遺伝学会よりウィリアム・アラン賞を受賞。^[20]
• 1982年に米国科学アカデミーからNAS科学レビュー賞を受賞。 ^[21]
• 1990年にアメリカ医師会よりジョージ・M・コーバーメダルを受賞。 ^[22]
• 1996年にアメリカ哲学協会より科学分野における優れた業績に対してベンジャミン・フランクリン賞を受賞。^[23]
• 1997年ラスカー財団より医学分野における特別功績に対してアルバート・ラスカー賞受賞。^[24]
• 2008年、日本科学財団より遺伝医学分野の先駆者として日本遺伝医学賞を授与された。 ^[25]
• ジョンズホプキンス病院のマキュージック・ネイサンズ遺伝医学研究所はマキュージックと同じく著名な遺伝学者ダニエル・ネイサンズにちなんで名付けられました。^[26]

マキューシックは2008年7月22日、癌のため86歳で亡くなった。^[3]彼はメリーランド州タウソンのボルチモア郊外の自宅で亡くなった。^[1]亡くなる前日の21日、彼は1960年に設立と指導に携わったメイン州バーハーバーの医療遺伝学の講座のライブストリームを視聴していた。 ^[5]

• マキュージック・カウフマン症候群

ウィキメディア・コモンズには、 Victor A. McKusickに関連するメディアがあります。

• 「McKusick, Victor Almon in Marquis Who Was Who In America 1985–present」ハーバード大学。 2013年9月23日閲覧。
• 「Victor A. McKusick」。遺伝学の世界。2 巻。Gale Group、2001 年。Biography Resource Center に転載。ミシガン州ファーミントンヒルズ: Thomson Gale。2005 年。
• McKusick, VA「ゲノムの構造と機能の研究」（Genomics. 45: 444–449, 1997）。
• Crow, EW、および JF Crow。「100 年前: ウォルター サットンと遺伝の染色体理論」(Genetics 160:1–4、2002)。
• McKusick, VA「医学遺伝学: 基礎科学から医学専門分野への進化に関する 40 年の展望」(米国医師会雑誌、270:2351–2356、1993 年)。
• McKusick, VA 『アーミッシュの医学的遺伝学的研究：解説付き選集』（ボルチモア：ジョンズ・ホプキンス大学出版局、1978年）。
• McKusick, VA 『臨床聴診の概要、心血管音と呼吸音に関する論文、歴史的概観の紹介、音響スペクトログラム（スペクトル心音図）による図解、および包括的な参考文献による補足』。私家版印刷、製本、限定部数、（ボルチモア：1956 年 1 月 1 日）。
• McKusick, VA「伝記回想録: A. McGehee Harvey (1911 年 7 月 30 日 – 1998 年 5 月 8 日)」(アメリカ哲学協会紀要。144:85–94、2000 年)。
• McKusick, VA「Marcella O'Grady Boveri (1865–1950) と癌の染色体理論」(Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985)。
• McKusick, VA「ヒトゲノムの解剖学：21世紀の医学のための新ヴェーザリアンの基礎」（米国医師会雑誌、286(18):2289–2295、2001年）。
• McKusick, VA「ヒトゲノムのマッピング：回顧、展望、そして将来」（アメリカ哲学協会紀要。141(4):417–424、1997年）。
• McKusick、VA「ヒトゲノム計画：現状、展望、倫理、社会、法律への影響」（1994 年 1 月、チリ、サンティアゴで開催された第 7 回国際カトリック医学校協会で発表）。
• McKusick, Victor A. (1965年8月). 「The Royal Hemophilia」. Scientific American . 213 (2): 88–95. Bibcode :1965SciAm.213b..88M. doi :10.1038/scientificamerican0865-88. PMID  14319025. 2022年8月25日閲覧。（ヨーロッパ王族の血友病について）

• ビクター・マキュージックコレクション 2016年3月3日アーカイブ、Wayback Machineにて（個人文書）
• ビクター・A・マキュージック文書 – 科学のプロファイル、国立医学図書館
• オンラインメンデル遺伝学（OMIM で検索）