衛星DNA

サテライトDNAは、非コードDNAが縦列に繰り返される非常に大きな配列で構成されています。サテライトDNAは機能的なセントロメアの主成分であり、ヘテロクロマチンの主な構造構成要素を形成します。^[1]

「サテライト DNA」という名前は、短いDNA配列の繰り返しが、アデニン、シトシン、グアニン、チミンの塩基の異なる頻度を生成する傾向があり、そのためバルク DNA とは異なる密度を持つため、浮力密度遠心分離を使用して塩化セシウム密度勾配に沿ってゲノム DNA を分離すると、2 つ目の「サテライト」バンドが形成されるという現象を指します。^[2] A+T の比率が高い配列は密度が低く、G+C の比率が高い配列はゲノム DNA のバルクよりも密度が高くなります。一部の繰り返し配列は G+C/A+T が約 50% であるため、浮力密度はバルクゲノム DNA と同じです。これらのサテライトは、ゲノム DNA のメイン バンド内に隠れたバンドを形成するため、「隠れた」サテライトと呼ばれます。「等密度」は隠れたサテライトの別名です。^[3]

サテライトDNAは、ミニサテライトDNAおよびマイクロサテライトDNAとともにタンデムリピートを構成します。^[4]サテライトDNA配列のサイズは個人間で大きく異なります。^[5]

ヒトの主要なサテライト DNA ファミリーは次のように呼ばれます。

反復パターンは、 1塩基対（bp）の長さ（モノヌクレオチド反復）から数千塩基対の長さまで可能であり、^[7]サテライトDNAブロックの合計サイズは、中断することなく数メガベースになることがあります。長い反復単位は、より短い反復セグメントとモノヌクレオチド（1-5 bp）のドメインを含み、マイクロサテライトのクラスターに配置され、長い反復単位の個々のコピー間の差異がクラスター化されていると説明されています。 ^[7]ほとんどのサテライトDNAは、染色体のテロメアまたはセントロメア領域に局在しています。反復のヌクレオチド配列は、種を超えてかなりよく保存されています。ただし、反復の長さの変動は一般的です。

低解像度のシーケンシングに基づく研究では、ヒト集団のサテライト配列の長さや、特定の配列および構造の変異の頻度にばらつきがあることが実証されている (11–13, 29)。しかし、セントロメア全体のアセンブリがないため、サテライト配列の変異と進化に関する基礎レベルの理解は依然として不十分である。^[5]たとえば、ミニサテライトDNA は、長さが 9 ヌクレオチドを超える繰り返し要素の短い領域 (1-5 kb) です。一方、 DNA 配列のマイクロサテライトは、長さが 1-8 ヌクレオチドであると考えられています。^{[8]領域内に存在する繰り返しの数 (領域の長さ) の違いが、} DNA プロファイリングの基礎となります。^[要出典]

マイクロサテライトは、DNA複製中のポリメラーゼの滑りによって生じたと考えられています。これは、マイクロサテライト対立遺伝子は通常、長さが多型であるという観察に基づいています。具体的には、マイクロサテライト対立遺伝子間で観察される長さの違いは、通常、繰り返し単位の長さの倍数です。^[9]

サテライト DNA は、陸ガニのGecarcinus lateralisに由来する自然発生的な複雑なサテライト DNA で高次の 3 次元構造をとっています。このカニのゲノムには、RU と呼ばれる約 2100 bp の「繰り返し単位」配列モチーフからなる GC に富むサテライト バンドが 3% 含まれています。^{[10] [11]} RU は長いタンデム アレイに配置され、ゲノムあたり約 16,000 コピーあります。いくつかの RU 配列がクローン化され、配列決定された結果、550 bp を超える範囲にわたって従来の DNA 配列の保存領域が明らかになり、RU の各コピー内に 5 つの「異なるドメイン」が散在していました。

4つの異なるドメインは、塩基組成が偏ったマイクロサテライト反復で構成されており、一方の鎖にはプリン、もう一方にはピリミジンが含まれていました。いくつかには、長さ約20bpのC:G塩基対のモノヌクレオチド反復が含まれていました。これらの鎖偏りのあるマイクロサテライトドメインの長さは、約20bpから250bpを超える範囲でした。埋め込まれたマイクロサテライト領域で最も多く見られる反復配列は、CT:AG、CCT:AGG、CCCT:AGGG、およびCGCAC:GTGCGでした^{[12] [13] [7]これらの反復配列は、}超らせんストレス下で、三本鎖DNA、Z-DNA、ステムループ、およびその他の立体配座を含む構造変化をとることが示されました。^{[12] [13] [7]}

ストランドバイアスマイクロサテライトリピートとC:Gモノヌクレオチドリピートの間では、すべての配列変異が1つまたは2つの塩基対を保持し、A（プリン）はピリミジンに富むストランドを中断し、T（ピリミジン）はプリンに富むストランドを中断します。これらの構成バイアスの中断は、S1、P1、緑豆ヌクレアーゼなどの構造ヌクレアーゼ酵素への応答によって示されるように、非常に歪んだコンフォメーションを採用しました。^[12]

RUの最も複雑な構成的に偏ったマイクロサテライトドメインには、TTAA:TTAA配列とミラーリピートが含まれていた。実験観察では、他のすべての改変構造と比較して、ヌクレアーゼに対する反応で最も強いシグナルが生成された。この特定のストランド偏向分岐ドメインがサブクローニングされ、その改変されたらせん構造がより詳細に研究された。^[12]

RU 配列の 5 番目の分岐ドメインは、交互に並ぶプリンとピリミジンの対称 DNA 配列モチーフのバリエーションによって特徴付けられ、スーパーヘリカル応力下で左巻きのZ-DNAまたはステムループ構造をとることが示されています。保存された対称 Z-DNA は、Z ₄ Z ₅ NZ ₁₅ NZ ₅ Z ₄と略され、Z は交互に並ぶプリン/ピリミジン配列を表します。ステムループ構造は、高度に保存された回文配列CGCACGTGCG:CGCACGTGCG のZ ₁₅要素に集中し、35 bp の領域にわたって拡張された回文 Z-DNA 配列が両側にありました。多くのRU変異体はZ ₄ Z ₅ NZ ₁₅ NZ ₅ Z ₄構造要素の外側で少なくとも10bpの欠失を示し、他の変異体では交互プリンおよびピリミジンドメインを50bp以上に延長する追加のZ-DNA配列を有していた。^[14]

1 つの拡張 RU 配列 (EXT) には、逆反復で区切られた領域に挿入された 142 bp の増幅 (AMPL) 配列モチーフの 6 つのタンデムコピーがあり、ほとんどのコピーには 1 つの AMPL 配列要素のみが含まれていました。比較的従来の AMPL 配列には、ヌクレアーゼ感受性の変化した構造や大きな配列の相違はありませんでした。ほとんどのクローンよりも 327 bp 短い切断された RU 配列 (TRU) は、TRU の 2 番目の EcoRI 制限部位につながる 1 つの塩基の変化から生じました。^[10]

別のカニ、ヤドカリPagurus pollicarisは、全ゲノムの30％を占める逆反復構造を持つATに富んだ衛星配列のファミリーを持つことが示されました。同じカニのCCTA:TAGG配列^{[15] [16] [17]}を持つ別の隠れた衛星配列が 、いくつかの回文に挿入されていることがわかりました。^[18]

• 浮力密度遠心分離
• DNAプロファイリング
• DNAスーパーコイル
• 真核生物の染色体の微細構造
• 遺伝子発現
• ポリメラーゼ連鎖反応
• 植物の衛星DNAを発見した科学者、テンギス・ベリゼ

• ベリゼ、テンギズ (1986)。衛星DNA。スプリンガー・フェルラーク。ISBN 978-0-387-15876-1。
• Hoy, Marjorie A. (2003).昆虫分子遺伝学：原理と応用への入門. Academic Press. p. 53. ISBN 978-0-12-357031-4。

• 米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)における衛星 + DNA
• 検索ツール:
  • SERF De Novoゲノム解析とタンデムリピートファインダー
  • TRF タンデム リピート ファインダー