可変数のタンデムリピート

可変数タンデムリピート（またはVNTR ）は、ゲノム内で短いヌクレオチド配列がタンデムリピートとして構成されている場所です。これらは多くの染色体上に見られ、個人間で長さ（リピート数）に違いが見られることがよくあります。各変異は遺伝性対立 遺伝子として機能し、個人または親の識別に使用できます。それらの分析は、遺伝学および生物学研究、法医学、およびDNA フィンガープリントに役立ちます。

上の図では、長方形のブロックは、特定の VNTR 位置にある各反復 DNA 配列を表しています。反復は縦列になっています。つまり、同じ方向に集まって集まっています。個々の反復は、組み換えまたは複製エラーによって VNTR から削除 (または VNTR に追加) される可能性があり、その結果、反復数が異なる対立遺伝子が生成されます。隣接領域は反復配列のセグメント (ここでは細い線で表示) であり、これにより、VNTR ブロックを制限酵素で抽出してRFLPで分析したり、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR) 技術で増幅してゲル電気泳動でサイズを決定したりできます。

VNTR は、二倍体ゲノムの連鎖解析(マッピング)で使用されるRFLP遺伝子マーカーの重要なソースでした。現在では多くのゲノムが配列決定されており、DNA フィンガープリント法やCODISデータベースを介して、VNTR は法医学的犯罪捜査に不可欠なものとなっています。PCR 法または RFLP 法によって周囲の DNA から切り離され、ゲル電気泳動法またはサザンブロッティング法によってサイズが測定されると、各個人に固有のバンドのパターンが生成されます。独立した VNTR マーカーのグループを使用してテストした場合、血縁関係のない 2 人の個人が同じ対立遺伝子パターンを持つ可能性は極めて低くなります。VNTR 分析は、野生動物や家畜の個体群の遺伝的多様性と繁殖パターンの研究にも使用されています。そのため、VNTR は細菌病原体の株を区別するために使用できます。この微生物法医学の文脈では、このようなアッセイは通常、複数遺伝子座 VNTR 分析またはMLVAと呼ばれます。

VNTR データを分析する際には、次の 2 つの基本的な遺伝原理を使用できます。

• 同一性マッチング– 特定の場所からの両方の VNTR 対立遺伝子が一致する必要があります。 2 つのサンプルが同じ個人からのものである場合、それらは同じ対立遺伝子パターンを示す必要があります。
• 継承のマッチング– VNTR 対立遺伝子は継承のルールに従う必要があります。個人を両親または子供とマッチングさせるには、それぞれの親から 1 つずつ一致する対立遺伝子を持っている必要があります。祖父母や兄弟など、関係が遠い場合は、一致は血縁関係の程度と一致している必要があります。

ヒトゲノムの 40% 以上を占める反復 DNA は、さまざまなパターンで配列されています。反復は、サテライト DNAの抽出によって初めて特定されましたが、この抽出では反復がどのように構成されているかはわかりません。制限酵素の使用により、一部の反復ブロックがゲノム全体に 散在していることがわかりました。その後、 DNA 配列決定により、他の反復は特定の場所に密集しており、タンデム反復は逆位反復(DNA の複製を妨げる可能性がある)よりも一般的であることがわかりました。VNTR は、長さに対立遺伝子変異を示す、密集したタンデム反復のクラスです。

VNTR はミニサテライトの一種で、反復配列のサイズは一般に 10 ～ 100 塩基対です。ミニサテライトは DNAタンデム反復配列の一種で、配列が次々に繰り返され、間に他の配列やヌクレオチドが挟まれることはありません。ミニサテライトは、約 10 ～ 100 ヌクレオチドの反復配列が特徴で、配列の反復回数は約 5 ～ 50 回です。ミニサテライトの配列はマイクロサテライトの配列よりも大きく、反復配列は通常 1 ～ 6 ヌクレオチドです。2 種類の反復配列はどちらもタンデムですが、反復配列の長さによって指定されます。したがって、VNTR は、すべての反復がまったく同じ 10 ～ 100 ヌクレオチドの反復配列を持つため、ミニサテライトと見なされます。ただし、すべての VNTR がミニサテライトである一方で、すべてのミニサテライトが VNTR であるわけではありません。 VNTRの反復数は個体によって異なり、一部の非VNTRミニサテライトは、ゲノム内にタンデムリピートを含むすべての個体で同じ回数繰り返される反復配列を持っています。^{[1] [2]}

• AFLP
• MLVA
• 短いタンデムリピート
• タンデムリピート
• バイオニューメリックス

• 例:
  • VNTR – 情報とアニメーションの例
• データベース:
  • 微生物タンデムリピートデータベース
  • MLVAバンク
  • ショートタンデムリピートデータベース
  • タンデムリピートデータベース (TRDB)
• 検索ツール:
  • TAPO: タンパク質構造におけるタンデムリピートを識別するための複合法
  • タンデムリピートファインダー
  • ムレップス
  • 星
  • トレッド
  • タンデムSWAN
  • マイクロサテライトリピートファインダー
  • JSTRING – ゲノム内のタンデムリピートの Java 検索
  • Phobos – 完全および不完全繰り返しのタンデム繰り返し検索ツール – 最大パターンサイズは計算能力のみに依存します
• 米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)における可変数のタンデム繰り返し