家族性男性限定性早発思春期

家族性男性限定性早発思春期
家族性男性限定性早発思春期
その他の名前	家族性性的早熟
	男性限定性早発思春期は常染色体優性遺伝形式をとる。しかし、影響を受けるのは男性のみであり、変異遺伝子を持つ女性は影響を受けない。

家族性男性限定性早発思春期（FMPP）は、家族性性的早熟症またはゴナドトロピン非依存性テスト中毒症とも呼ばれ、^[1]ゴナドトロピン非依存性早発思春期の一種で、男児が思春期の早期発症および進行を経験する。^[2]思春期の兆候は、1歳という早い年齢で現れることがある。^[要出典]

男児の脊椎長は、骨端線の成熟が急速に進むため短い場合がある。これは常染色体優性^[1]疾患で、黄体形成ホルモン (LH) 受容体の変異を伴う。FMPP は性腺刺激ホルモン非依存性の早発思春期であるため、性腺刺激ホルモン放出ホルモン作動薬(GnRH 作動薬) は無効である。治療は、シプロテロン酢酸塩、ケトコナゾール、スピロノラクトン、テストラクトンなど、性腺ステロイド生成の作用を抑制または阻害する薬剤で行われる。^{[3]あるいは、}アンドロゲン受容体拮抗薬ビカルタミドとアロマターゼ阻害薬アナストロゾールの併用が使用されることもある。^[4]

アメリカ大統領エイブラハム・リンカーンの主治医ロバート・キング・ストーンは、1852年にFMPPの最初の症例を報告した。^[5]

参照

参考文献

^ ab オンラインヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 176410
^ Traggiai C, Stanhope R (2003). 「思春期発達障害」. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41–56. doi :10.1053/ybeog.2003.0360. PMID 12758225.
^ Reiter EO、Norjavaara E (2005). 「テストトキシン症：現在の視点」。Pediatr Endocrinol Rev . 3 (2):77-86。PMID 16361981。
^ Kreher NC、Pescovitz OH、Delameter P、Tiulpakov A、Hochberg Z (2006 年 9 月)。「ビカルタミドとアナストロゾールによる家族性男性限定性早発思春期の治療」小児科学ジャーナル149 (3): 416–20。doi : 10.1016 /j.jpeds.2006.04.027。PMID 16939760 。
^ Tao, Ya-Xiong (2008 年 11 月). 「G タンパク質結合受容体の恒常的活性化と疾患: 活性化のメカニズムと治療法に関する考察」.薬理学と治療. 120 (2). Elsevier : 129–148. doi :10.1016/j.pharmthera.2008.07.005. PMC 2668812. PMID 18768149 .

外部リンク

NIHの希少疾患オフィスにおけるテスト中毒症

[omim-1] オンラインヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 176410

[2] Traggiai C, Stanhope R (2003). 「思春期発達障害」. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 17 (1): 41–56. doi :10.1053/ybeog.2003.0360. PMID 12758225.

[3] Reiter EO、Norjavaara E (2005). 「テストトキシン症：現在の視点」。Pediatr Endocrinol Rev . 3 (2):77-86。PMID 16361981。

[KreherPescovitz2006-4] Kreher NC、Pescovitz OH、Delameter P、Tiulpakov A、Hochberg Z (2006 年 9 月)。「ビカルタミドとアナストロゾールによる家族性男性限定性早発思春期の治療」小児科学ジャーナル149 (3): 416–20。doi : 10.1016 /j.jpeds.2006.04.027。PMID 16939760 。

[5] Tao, Ya-Xiong (2008 年 11 月). 「G タンパク質結合受容体の恒常的活性化と疾患: 活性化のメカニズムと治療法に関する考察」.薬理学と治療. 120 (2). Elsevier : 129–148. doi :10.1016/j.pharmthera.2008.07.005. PMC 2668812. PMID 18768149 .