ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
トランスフォーミング成長因子β受容体II（70/80kDa）はTGFβ受容体です。TGFBR2はそのヒト遺伝子です。
これは腫瘍抑制遺伝子である。[5]
関数
この遺伝子は、セリン/スレオニンタンパク質キナーゼファミリーおよびTGFB受容体サブファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、タンパク質キナーゼドメインを持ち、別の受容体タンパク質とヘテロ二量体複合体を形成し、TGF-βに結合する膜貫通タンパク質です。この受容体/リガンド複合体はタンパク質をリン酸化します。その後、タンパク質は核に入り、細胞増殖に関連する遺伝子のサブセットの転写を制御します。この遺伝子の変異は、マルファン症候群、ロイス・デイツ大動脈瘤症候群、オスラー・ウェーバー・レンデュ症候群、およびさまざまな種類の腫瘍の発生に関連しています。この遺伝子には、少なくとも73の疾患を引き起こす変異が発見されています。[6]異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが特徴付けられています。[7]
インタラクション
TGF ベータ受容体 2 は以下と相互作用することが示されています。
ドメインアーキテクチャ
タンパク質ドメイン
| トランスフォーミング成長因子β受容体2細胞外ドメイン |
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 ヒト TGF-β II 型受容体リガンド結合ドメインの結晶構造 |
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| シンボル | ecTbetaR2 |
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| パム | PF08917 |
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| インタープロ | 著作権 |
|---|
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TGFベータ受容体2は、 C末端 タンパク質キナーゼドメインとN末端エクトドメインから構成されています。エクトドメインは、 9本のベータストランドと、6本のストランド内ジスルフィド結合のネットワークによって安定化された単一のヘリックスを含むコンパクトなフォールドで構成されています。フォールディングトポロジーには、中央の5本鎖の反平行ベータシート（中央で8残基の長さ）が含まれ、2本鎖の反平行ベータシートの2つのセグメント（ベータ1-ベータ4、ベータ3-ベータ9）からなる第2層で覆われています。 [18]
参照
参考文献
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外部リンク
- 胸部大動脈瘤および大動脈解離に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ
この記事にはパブリックドメインのPfamおよびInterPro : IPR015013からのテキストが組み込まれています。
