ヒトではTFAP2B遺伝子によってコードされるタンパク質
TFAP2B 識別子 エイリアス TFAP2B 、AP-2B、AP2-B、転写因子 AP-2 ベータ、PDA2、AP-2 ベータ 外部ID オミム ：601601; MGI : 104672; ホモロジーン : 20688; ジーンカード ：TFAP2B; OMA :TFAP2B - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 A3 始める 19,279,138 bp [2] 終わり 19,308,800 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 精巣上体 精巣上体の尾 卵母細胞 二次卵母細胞 耳下腺 頬粘膜細胞 眼瞼結膜 腎髄質 乳腺上皮 乳管
トップの表現 網膜の神経層 連結管 耳下腺 ヘンレループの細い上行脚 毛包 上頸部神経節 上顎突出 結膜円蓋 虹彩 涙腺
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 転写活性化因子活性 配列特異的DNA結合 転写コリプレッサー活性 タンパク質二量体化活性 タンパク質ホモ二量体化活性 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 クロマチン結合 RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性 アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ阻害活性 タンパク質結合 シス調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 生物学的プロセス
ニューロンのアポトーシス過程の負の調節 前肢の形態形成 集合管の発達 細胞尿素恒常性 転写の調節、DNAテンプレート 交感神経系の発達 網膜層の形成 尿量の積極的な調節 グルコース恒常性 カルシウムイオン恒常性 遠位尿細管の発達 腎臓の発達 インスリン分泌の調節 リン酸イオン恒常性 細胞クレアチニン恒常性 アポトーシス過程の負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写 後腎ネフロンの発達 大動脈の形態形成 マグネシウムイオン恒常性 後肢の形態形成 転写、DNAテンプレート リチウムイオンへの反応 BMPシグナル伝達経路の調節 転写の正の制御、DNAテンプレート ニューロンのアポトーシス過程の正の調節 細胞アンモニウム恒常性 カリウムイオン恒常性 細胞集団増殖の正の調節 腎臓水分恒常性 グルコース代謝プロセス 感覚器官の発達 細胞分化の調節 ナトリウムイオン恒常性 転写の負の調節、DNAテンプレート 脂肪細胞の分化 動脈管閉鎖 細胞集団増殖の負の調節 皮膚の発達 アポトーシスの過程 アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001025305 NM_001286340 NM_009334
RefSeq (タンパク質) NP_001020476 NP_001273269 NP_033360
場所 (UCSC) 6 章: 50.82 – 50.85 Mb 1 章: 19.28 – 19.31 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
転写因子AP-2ベータは AP2ベータ としても知られ 、ヒトでは TFAP2B 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 AP-2 ベータは転写因子 の AP-2 ファミリーのメンバーです 。AP-2 タンパク質は他の AP-2 ファミリーのメンバーとホモまたはヘテロ二量体を形成し、特定の DNA 配列に結合します。これらは、胚発生中に特定の細胞タイプの細胞増殖を刺激し、終末分化を抑制すると考えられています。特定の AP-2 ファミリーのメンバーは、異なるプロモーターに対する発現パターンと結合親和性が異なります。このタンパク質は転写活性化因子と転写抑制因子の両方として機能します。 [7]
臨床的意義 この遺伝子の変異は常染色体優性遺伝性のChar症候群 を引き起こし、この遺伝子が 神経堤 細胞誘導体の分化に機能することを示唆している 。 [7]
参考文献
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さらに読む
Tsukada S, Tanaka Y, Maegawa H, et al. (2006). 「TFAP2B 内のイントロン多型は転写活性を制御し、分化した脂肪細胞におけるアディポサイトカイン遺伝子発現に影響を与える」 Mol. Endocrinol . 20 (5): 1104–11. doi : 10.1210/me.2005-0311 . PMID 16373396. Stelzl U、Worm U、Lalowski M 、et al. (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク：プロテオーム注釈リソース」。Cell . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923. Lindgren CM、Heid IM、Randall JC、他 (2009)。Allison DB (編)。「ゲノムワイド関連スキャンメタ分析により、肥満と脂肪分布に影響を与える3つの遺伝子座が特定される」。PLOS Genet . 5 (6): e1000508. doi : 10.1371/journal.pgen.1000508 . PMC 2695778 . PMID 19557161。 Nordquist N、Göktürk C、 Comasco E、他 (2009)。「転写因子 TFAP2B は健康な青年のインスリン抵抗性と肥満に関連している」。 肥満 (Silver Spring) 。17 (9) : 1762–7。doi :10.1038/oby.2009.83。PMID 19325541。S2CID 205527800 。 Prichard ZM、Jorm AF、Mackinnon A、Easteal S (2007)。「反社会的行動特性の候補遺伝子10個における15の多型の関連分析」 Psychiatr. Genet . 17 (5): 299–303. doi :10.1097/YPG.0b013e32816ebc9e. hdl : 1885/34438 . PMID 17728669. S2CID 10358616. Michelon L、Meira-Lima I、Cordeiro Q、他 (2006)。「INPP1、5HTT、BDNF、AP-2beta、GSK-3beta 遺伝子変異と双極性障害におけるリチウム予防に対する遡及的スコア化反応の関連研究」。Neurosci . Lett . 403 (3): 288–93. doi :10.1016/j.neulet.2006.05.001. PMID 16787706. S2CID 38829920。 Fogu G、Bandiera P、Cambosu F、他 (2007)。「家族性 12/6 挿入による 6p12.1-p22.1 の純粋部分トリソミーが 2 人の奇形児に認められる」。Eur J Med Genet。50 ( 2 ): 103–11。doi :10.1016/ j.ejmg.2006.11.002。PMID 17185054 。 Hensch T、Warchelius HL、Herold U、et al. (2008)。「転写因子 AP-2beta コーディング遺伝子の多型の電気生理学的および行動的相関」。Neurosci . Lett . 436 (1): 67–71. doi :10.1016/j.neulet.2008.02.062. PMID 18358611. S2CID 1151572。 Khetyar M、Syrris P、Tinworth L、他 (2008)。「非症候性動脈管開存症における新規 TFAP2B 変異」。Genet . Test . 12 (3): 457–9. doi :10.1089/gte.2008.0015. PMID 18752453。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Dagle JM、 Lepp NT、Cooper ME、他 (2009)。「早産児の動脈管開存症に対する遺伝的素因の判定」。 小児科 学 。123 ( 4): 1116–23。doi : 10.1542/peds.2008-0313。PMC 2734952。PMID 19336370 。 Ding X、Fan C、Zhou J、et al. (2006)。「GAS41 は転写因子 AP-2beta と相互作用し、AP-2beta を介したトランス活性化を刺激する」。Nucleic Acids Res . 34 (9): 2570–8. doi :10.1093/nar/gkl319. PMC 3303177. PMID 16698963 。 Eckert D, Buhl S, Weber S, et al. (2005 ) . 「転写因子の AP-2 ファミリー」 Genome Biol . 6 (13): 246. doi : 10.1186/gb-2005-6-13-246 . PMC 1414101. PMID 16420676. Fujimori K, Urade Y (2007). 「ヒト脳由来 TE671 細胞における近位プロモーターの活性化タンパク質 2beta とイントロン 4 内の上流刺激因子 1 によるリポカリン型プロスタグランジン D 合成酵素遺伝子発現の協調的活性化」。Gene . 397 (1–2): 143–52. doi : 10.1016 / j.gene.2007.04.029 . PMID 17574780。 Ebauer M、Wachtel M、Niggli FK、Schäfer BW (2007)。「比較発現プロファイリングにより、TFAP2B を PAX3/FKHR の生存機能のメディエーターとして用いた生体内標的遺伝子シグネチャが特定される」。Oncogene . 26 (51): 7267–81. doi :10.1038/sj.onc.1210525. PMID 17525748. S2CID 23874584。 Nilsson KW、Damberg M、Ohrvik J、他 (2007)。「AP-2beta およびセロトニントランスポーターをコードする遺伝子は、人格特性の精神的受容と関連している」。Neurosci . Lett . 411 (3): 233–7. doi :10.1016/j.neulet.2006.10.051. PMID 17123722. S2CID 24891530。 池田 健、前川 浩、宇城 誠、他 (2006)。「転写因子活性化エンハンサー結合タンパク質-2β。アディポネクチン遺伝子発現の負の調節因子」。J . Biol. Chem . 281 (42): 31245–53. doi : 10.1074/jbc.M605132200 . PMID 16954217。 Deng WG、Jayachandran G、Wu G、他 (2007)。「ヒトテロメラーゼの腫瘍特異的活性化は、ヒト肺癌細胞においてエンハンサー結合タンパク質-2βを活性化することにより転写酵素プロモーター活性を逆転させる」。J . Biol. Chem . 282 (36): 26460–70. doi : 10.1074/jbc.M610579200 . PMID 17630431。 Nilsson KW、Sjöberg RL、Leppert J、et al. (2009)。「転写因子 AP-2 ベータ遺伝子型と思春期のうつ病症状との関連における心理社会的逆境」。J Neural Transm . 116 (3): 363–70. doi :10.1007/s00702-009-0183-3. PMID 19184334. S2CID 8439300. Maeda S, Tsukada S, Kanazawa A, et al. (2005). 「TFAP2Bをコードする遺伝子の遺伝的変異は2型糖尿病と関連している」 J. Hum. Genet . 50 (6): 283–92. doi : 10.1007/s10038-005-0253-9 . PMID 15940393.
外部リンク TFAP2B+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館 医学件名表 (MeSH) GeneReviews/NCBI/NIH/UW のチャー症候群に関するエントリー この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
