チャー症候群

チャー症候群
チャー症候群
その他の名前	顔面異形症および第5指の異常を伴う動脈管開存症
専門	医学遺伝学

チャー症候群は、 TFAP2B遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性先天性疾患で、顔面の骨のほか、心臓や手足の発達に影響を及ぼす。^[2]^[3]胚の発達中、TFAP2Bは神経堤で活性化し、細胞分裂とアポトーシスを制御する遺伝子の調節を助ける転写因子であるタンパク質AP-2βの生成を調節する。^[4]チャー症候群を呈する人々においてこの遺伝子の少なくとも10の変異が特定されており、^[5]^[6]遺伝子の特定の領域を変化させて転写因子の生成を妨げ、胚構造の正常な発達を阻害する。この疾患を持つ人々は、扁平な頬骨、扁平で幅広い鼻先、鼻と上唇の間の短い距離、カチカチの唇を伴う三角形の口、斜視など、非常に特徴的な顔貌を呈する。また、動脈管開存症も特徴としており、これは出生前に大動脈と肺動脈をつなぐ管が閉じないことで、呼吸障害や心不全など多くの症状を引き起こす可能性があります。この病気の人では、小指が短い、または欠落しているなど、手と指の発達異常も報告されています。その他の異常所見には、過剰乳首があります。 ^[7]これらの症状は、家族の複数のメンバーに影響を与えることが多く、この症候群の発症に関連する可能性のある非遺伝的要因の報告はありません。1978年にフローレンス・チャーによって初めて説明されました。^[8]

参考文献

^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Char syndrome」www.orpha.net . 2019年10月27日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
^ Char , F. (1978). 「短い人中、アヒルのくちばしのような唇、眼瞼下垂、低くセットされた耳を伴う特異な顔立ち - 新しい症候群か?」。先天異常原著論文シリーズ。14 (6B): 303–305。ISSN 0547-6844。PMID 728571 。
^ 「 Char症候群」。rarediseases.info.nih.gov 。遺伝性および希少疾患情報センター、国立トランスレーショナルサイエンス推進センター。2019年4月15日閲覧。
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[1] RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. 「Orphanet: Char syndrome」www.orpha.net . 2019年10月27日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

[2] Char , F. (1978). 「短い人中、アヒルのくちばしのような唇、眼瞼下垂、低くセットされた耳を伴う特異な顔立ち - 新しい症候群か?」。先天異常原著論文シリーズ。14 (6B): 303–305。ISSN 0547-6844。PMID 728571 。

[3] ^ 「 Char症候群」。rarediseases.info.nih.gov 。遺伝性および希少疾患情報センター、国立トランスレーショナルサイエンス推進センター。2019年4月15日閲覧。

[4] Buettner, R.; Schule, R.; Hofstadter, F.; Sinowatz, F.; Amselgruber, W.; Bauer, R.; Pscherer, A.; Imhof, A.; Moser, M. (1995-09-01). 「第 2 の AP-2 転写因子のクローニングと特性評価: AP-2 ベータ」。開発。121 ( 9): 2779–2788。doi : 10.1242 /dev.121.9.2779。ISSN 0950-1991。PMID 7555706 。

[5] Satoda, Masahiko; Pierpont, Mary Ella M.; Diaz, George A.; Bornemeier, Renee A.; Gelb, Bruce D. (1999-06-15). 「動脈管開存症を伴う遺伝性疾患である Char 症候群は染色体 6p12-p21 にマップされる」Circulation . 99 (23): 3036–3042. doi : 10.1161/01.cir.99.23.3036 . ISSN 0009-7322. PMID 10368122.

[6] Satoda, Masahiko; Zhao, Feng; Diaz, George A.; Burn, John; Goodship, Judith; Davidson, H. Rosemarie; Pierpont, Mary Ella M.; Gelb, Bruce D. (2000 年 5 月)。「TFAP2B の変異が、家族性動脈管開存症である Char 症候群を引き起こす」。Nature Genetics . 25 (1): 42–46. doi :10.1038/75578. ISSN 1061-4036. PMID 10802654. S2CID 37890243.

[7] ^ Zannolli, R.; Mostardini, R.; Matera, M.; Pucci , L.; Gelb, BD; Morgese, G. (2000). 「Char症候群：多皮症を伴う新たな家族、新たな発見」。American Journal of Medical Genetics。95 ( 3): 201–203。doi : 10.1002/1096-8628(20001127)95:3<201::aid-ajmg3>3.0.co;2- w。ISSN 0148-7299。PMID 11102923 。

[8] Satoda, Masahiko; Pierpont, Mary Ella M.; Diaz, George A.; Bornemeier, Renee A.; Gelb, Bruce D. (1999). 「動脈管開存症を伴う遺伝性疾患、Char症候群は染色体6p12-p21にマッピングされる」Circulation . 99 (23): 3036–3042. doi : 10.1161/01.CIR.99.23.3036 . PMID 10368122.