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| 生存運動ニューロンタンパク質 | |||||||||
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 ヒトSMNのTudorドメイン。PDB 1g5v [1] | |||||||||
| 識別子 | |||||||||
| シンボル | SMN | ||||||||
| パム | PF06003 | ||||||||
| ファム一族 | CL0049 | ||||||||
| インタープロ | 著作権 | ||||||||
| SCOP2 | 1mhn / スコープ / SUPFAM | ||||||||
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運動ニューロンの生存または運動ニューロン生存( SMN ) は、ヒトではSMN1およびSMN2遺伝子によってコード化されるタンパク質です。
SMNはすべての動物細胞の細胞質と核 宝石に存在し、転写調節、テロメラーゼ再生、細胞輸送に機能する。[2] SMN欠損は主にSMN1の変異が原因で、特に脊髄運動ニューロンで広範囲にわたるスプライシング欠陥を引き起こし、脊髄性筋萎縮症の原因の1つである。研究では、SMNがニューロンの移動や分化に関与している可能性も示されている。[3]
関数
SMNタンパク質には、 GEMIN2結合ドメイン、Tudorドメイン、およびYG-Boxドメインが含まれています。[4]これは細胞質と核の両方に局在します。核内では、タンパク質は、高濃度の小型リボ核タンパク質（snRNP）を含むコイル体の近くにあるgemと呼ばれる核内小体に局在します。このタンパク質は、GEMIN2やGEMIN4などのタンパク質とヘテロ多量体複合体を形成し、 hnRNP Uタンパク質や小型核小体RNA結合タンパク質など、snRNPの生合成に関与することが知られているいくつかのタンパク質とも相互作用します。 [5]
SMN複合体
SMN複合体は、スプライソソーム機構の必須構成要素であるsnRNPの組み立てに関与する多タンパク質複合体全体を指します。[ 6 ]この複合体には、運動ニューロンタンパク質の「適切な」生存とは別に、少なくとも6つの他のタンパク質（gem関連タンパク質2、3、4、5、6、および7 ）が含まれます。[6]
インタラクション
SMN は以下と相互作用することが示されています:
進化的保全
SMNは菌類界を含め進化的に保存されているが、多数のイントロンを持つ菌類のみがSmn遺伝子（またはスプライシング因子spf30パラログ）を持つ。驚くべきことに、これらは菌糸を持つ糸状菌であり、神経軸索との類似性を示唆している。 [25]
参照
参考文献
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外部リンク
- SMN+タンパク質+(脊髄+筋+萎縮)、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)