グルコセレブロシド

グルコセレブロシド（グルコシルセラミドとも呼ばれる）は、単糖類の頭部基がグルコースであるセレブロシドのいずれかです。

グルコセレブロシド

臨床的意義

ゴーシェ病では、グルコセレブロシダーゼという酵素が機能せず、リソソーム内でグルコセレブロシドをグルコースとセラミドに分解することができません。 ^[1]ゴーシェ細胞と呼ばれる影響を受けたマクロファージは、基質がリソソーム内に蓄積するため、光学顕微鏡で見ると「しわくちゃのティッシュペーパー」に似た独特の外観を呈します。 ^[2]

参照

参考文献

^ シュティルネマン J、ベルマトゥーグ N、カモウ F、セラトリス C、フロワサール R、カイロー C、ルヴァード T、アストゥディージョ L、セラトリス J、ブラッシェ A、ローズ C、ドヴィルムール TB、ベルジェ MG (2017 年 2 月)。「ゴーシェ病の病態生理学、臨床像、および治療の総説」。国際分子科学ジャーナル。18 (2): 441.土井: 10.3390/ijms18020441。PMC 5343975。PMID 28218669。
^ Baris HN、Cohen IJ、Mistry PK（2014年9月）。「ゴーシェ病：代謝異常、病態生理学、表現型および自然史」。小児内分泌改訂版12 （ 1）：72–81。PMC 4520262。PMID 25345088。

外部リンク

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米国国立医学図書館医学件名標目表(MeSH)のグルコセレブロシド

[pmid28218669-1] シュティルネマン J、ベルマトゥーグ N、カモウ F、セラトリス C、フロワサール R、カイロー C、ルヴァード T、アストゥディージョ L、セラトリス J、ブラッシェ A、ローズ C、ドヴィルムール TB、ベルジェ MG (2017 年 2 月)。「ゴーシェ病の病態生理学、臨床像、および治療の総説」。国際分子科学ジャーナル。18 (2): 441.土井: 10.3390/ijms18020441。PMC 5343975。PMID 28218669。

[pmid25345088-2] Baris HN、Cohen IJ、Mistry PK（2014年9月）。「ゴーシェ病：代謝異常、病態生理学、表現型および自然史」。小児内分泌改訂版12 （ 1）：72–81。PMC 4520262。PMID 25345088。