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| STAR症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 腎臓および肛門生殖器奇形を伴う合指症 |
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| 母親が罹患した場合のX連鎖優性遺伝のシナリオを示す図 | |
| 専門 | 遺伝学 |
| 症状 | 合指症、遠位角化症、肛門生殖器奇形、腎奇形、低身長[1] |
| 通常の発症 | 誕生[1] |
| 診断方法 | 臨床的特徴と遺伝子検査[2] |
| 鑑別診断 | VATER症候群[2] |
| 頻度 | 記録された症例は100件未満[3] |
STAR症候群は、FAM58A遺伝子の単一点変異またはFAM58Aとその隣接遺伝子の欠失によって引き起こされる極めてまれなX連鎖優性症候群です。 [3]
STAR症候群は、その頭文字をとってS合指症、 T elecanthus、A鼻性器奇形、腎臓奇形と略される様々な顔面異形および奇形によって特徴付けられる。[3]
兆候と症状
STARという名前は、この症候群の主な兆候と症状を表しています。[1]
STAR症候群では、その他の骨異常、難聴、てんかん、網膜異常、脊髄空洞症、脊髄拘縮、およびその他のいくつかの先天異常が記録されています。[4]
眼症状としては、遠眼部および眼瞼異常、前眼部の周辺前癒着などがある。網膜所見としては、黄斑ドルーゼンや黄斑低形成なども確認されている。[5]
原因
STAR 症候群は、染色体 Xq28 に位置する FAM58A 遺伝子の点突然変異または欠失によって引き起こされます。この遺伝子は、サイクリン依存性キナーゼ 10 (CDK10) の結合パートナーであるサイクリン Mをコードしています。サイクリン M/CDK10 相互作用は、 ETS2駆動型MAPK経路の活性化を抑制することで、細胞分裂と発達を制御します。サイクリン M/CDK10 相互作用は、STAR 症候群患者で欠陥があることが実証されています。STAR 症候群の FAM58A 遺伝子の異常は、X 連鎖優性であることを示唆しています。STAR 症候群は女性患者にのみ観察されているため、男性では致命的である可能性が高いです。[3]
参考文献
- ^ abc 「合指症・眼角化症・肛門生殖器および腎奇形症候群 — この疾患について」遺伝性および希少疾患情報センター2021年1月8日2023年10月9日閲覧。
- ^ ab Zarate, Yuri A.; Farrell, Jessica M.; Alfaro, Maria P.; Elhassan, Nahed O. (2015年4月6日). 「STAR症候群は、肛門直腸奇形を持つ女性の鑑別診断の一部です」。American Journal of Medical Genetics Part A . 167 (8). Wiley: 1940–1943. doi :10.1002/ajmg.a.37078. ISSN 1552-4825.
- ^ abcd ベデスキ、マリア F.ジャンジョッベ、サラ。パガニーニ、レダ。タバノ、シルビア。シリピーニ、ロザマリア。コロンボ、ロレンソ。クリッパ、ベアトリス L.ララッタ、ファウスティナ。ゲルネリ、シルヴァーナ。ミオッツォ、モニカ（2017年10月31日）。 「STAR症候群プラス：致死性の女性患者についての最初の記述」。American Journal of Medical Genetics パート A。173（12）。ワイリー: 3226–3230。土井：10.1002/ajmg.a.38484。ISSN 1552-4825。
- ^ 「STAR症候群 — 全米希少疾患協会」。全米希少疾患協会。2022年6月16日。 2023年10月9日閲覧。
- ^ Li, Alexa L.; Borooah , Shyamanga; Nudleman, Eric (2022). 「合指症、遠眼症、肛門性器、腎奇形（STAR）症候群における網膜所見のマルチモーダル画像診断」。American Journal of Ophthalmology Case Reports。25。Elsevier BV：101284。doi ：10.1016/ j.ajoc.2022.101284。ISSN 2451-9936。PMC 8810370 。