SRD5A3

SRD5A3
識別子
エイリアス	SRD5A3、CDG1P、CDG1Q、KRIZI、SRD5A2L、SRD5A2L1、ステロイド5α還元酵素3
外部ID	オミム：611715; MGI : 1930252;ホモロジーン: 41385;ジーンカード：SRD5A3; OMA :SRD5A3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	55,373,100 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	76,303,351 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	眼瞼結膜; ; 胆嚢; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 食道粘膜; ; 膵臓の体; ; 太ももの皮; ; 歯肉上皮; ; 生殖腺; ; C1セグメント; ; 鼻咽頭上皮;
	トップの表現
	腰椎神経節; ; 顆粒球; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 一次卵母細胞; ; 内頸動脈; ; 卵黄嚢; ; リップ; ; 外頸動脈; ; 骨髄間質;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	酸化還元酵素活性、供与体のCH-CH基に作用する; コレステノン5α還元酵素活性; 酸化還元酵素活性; 3-オキソ-5-α-ステロイド4-デヒドロゲナーゼ活性; 酸化還元酵素活性、供与体のCH-CH基、受容体としてのNADまたはNADPに作用する; ポリプレノール還元酵素活性;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 膜; 小胞体;
生物学的プロセス	脂質代謝; ポリプレノール分解プロセス; アンドロゲン生合成プロセス; タンパク質の糖化; ドリコール代謝プロセス; ドリキル二リン酸の生合成過程; ドリコール結合オリゴ糖の生合成過程; ドリコール生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	79644
	57357
	ENSG00000128039
	ENSMUSG00000029233
	翻訳
	Q9WUP4
	NM_024592
	NM_020611
	NP_078868
	NP_065636
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ステロイド5α-還元酵素3は、 3-オキソ-5α-ステロイド4-脱水素酵素3としても知られ、ヒトではSRD5A3遺伝子によってコードされる酵素です。^[5]^{[6]これは、}5α-還元酵素の3つの形態のうちの1つです。

参照

SRD5A3-CDG
先天性糖鎖異常
カフリジ症候群は、この遺伝子の変異によって引き起こされる症候群である。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000128039 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029233 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: ステロイド 5 α-還元酵素 3」。
^ Uemura M, Tamura K, Chung S, Honma S, Okuyama A, Nakamura Y, Nakagawa H (2008年1月). 「ホルモン不応性前立腺癌において新規5αステロイド還元酵素（SRD5A3、タイプ3）が過剰発現している」. Cancer Sci . 99 (1): 81–6. doi : 10.1111/j.1349-7006.2007.00656.x . PMC 11158902. PMID 17986282. S2CID 51733620.

さらに読む

Payne AH、 Hales DB (2004)。「コレステロールから活性ステロイドホルモンへの経路におけるステロイド生成酵素の概要」。内分泌学会誌 Rev 25 ( 6): 947–70。doi : 10.1210/er.2003-0030。PMID 15583024。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Cantagrel V、Lefeber DJ、Ng BG、et al. (2010)。「SRD5A3 はポリプレノールをドリコールに変換するのに必要であり、先天性糖化障害で変異している」。Cell . 142 (2): 203–17. doi :10.1016/j.cell.2010.06.001 . PMC 2940322. PMID 20637498 。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000128039 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029233 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: ステロイド 5 α-還元酵素 3」。

[pmid17986282-6] Uemura M, Tamura K, Chung S, Honma S, Okuyama A, Nakamura Y, Nakagawa H (2008年1月). 「ホルモン不応性前立腺癌において新規5αステロイド還元酵素（SRD5A3、タイプ3）が過剰発現している」. Cancer Sci . 99 (1): 81–6. doi : 10.1111/j.1349-7006.2007.00656.x . PMC 11158902. PMID 17986282. S2CID 51733620.