カフリジ症候群

カリージ症候群（KHRZ）は、SRD5A3遺伝子のホモ接合変異によって引き起こされる精神遅滞、白内障、コロボーマ、脊柱後弯症、および顔貌粗造を特徴とする常染色体劣性疾患である。^[1]

兆候と症状

カフリズィ症候群に関連するヒトの特徴としては、白内障、広い鼻梁、重度の知的障害、運動遅延、厚い下唇の赤み、毛細血管腫、虹彩コロボーマ、球根状鼻、膝と肘の屈曲拘縮、胸椎後弯症などがある。^[2]

カフリジ症候群の症状

頭と首の目:
- 虹彩コロボーマ
- 白内障
骨格脊椎:
- 胸椎後弯症
頭と首の口:
- 厚い唇
骨格:
- 関節拘縮
頭と首の鼻:
- 球根状の鼻
- 広い鼻梁
神経中枢神経系:
- 運動発達の遅れ
- 重度の知的障害
- 言語習得は未だに ...
骨格四肢:
- 膝拘縮
皮膚爪髪皮膚:
- 毛細血管腫

臨床的特徴

イラン人の3人の兄弟は、重度の知的障害、思春期後期に発症する白内障、脊柱後弯症、大関節拘縮、鼻梁が広い球状鼻、厚い唇を特徴とする症候群を持って生まれた。8歳のとき、3人兄弟全員が重度の胸椎脊柱後弯症を発症したが、数回の骨格X線検査で脊椎の異常は発見されなかった。兄弟の1人は左の虹彩コロボーマを、もう1人は両側の虹彩コロボーマを患っていた。長男の左頬には大きな毛細血管性血管腫があった。報告時点で、兄弟はそれぞれ45歳、42歳、40歳だった。この年齢では、患者の誰も話せるようになりておらず、運動発達が遅れていた。両親はイランの同じ村の出身で、血縁関係がある可能性が考えられたが、つながりは特定できなかった。^[2]カフリジ症候群は、三従兄弟間の遺伝性疾患の原因となる可能性がある。まだ研究によって証明されたものはない。

表現型と遺伝子の関係

表現型MIM番号: 612713
遺伝：常染色体劣性
表現型マッピングキー: 3
遺伝子/座位: SRD5A3
遺伝子/座位MIM番号: 611715

参考文献

^ 「OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ」. omim.org . 2020年5月1日閲覧。
^ ab カーリジ、キミア;ナジマバディ、ホセイン。カリミネジャド、ロクサナ。ジャマリ、ペイマン。マレックプール、マフディ;ガルシャスビ、マスード。ローパーズ、ハンス・ヒルガー。クス、アンドレアス・ウォルター。アンドレアス、チェッハ (2009 年 1 月)。「重度の精神遅滞、白内障、コロボーマ、後弯症を伴う常染色体劣性症候群は、染色体 4 の動原体周囲領域にマッピングされます。」欧州人類遺伝学ジャーナル。17 (1): 125–128。土井：10.1038/ejhg.2008.159。ISSN 1018-4813。PMC 2985958。PMID 18781183。

[1] 「OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ」. omim.org . 2020年5月1日閲覧。

[auto-2] カーリジ、キミア;ナジマバディ、ホセイン。カリミネジャド、ロクサナ。ジャマリ、ペイマン。マレックプール、マフディ;ガルシャスビ、マスード。ローパーズ、ハンス・ヒルガー。クス、アンドレアス・ウォルター。アンドレアス、チェッハ (2009 年 1 月)。「重度の精神遅滞、白内障、コロボーマ、後弯症を伴う常染色体劣性症候群は、染色体 4 の動原体周囲領域にマッピングされます。」欧州人類遺伝学ジャーナル。17 (1): 125–128。土井：10.1038/ejhg.2008.159。ISSN 1018-4813。PMC 2985958。PMID 18781183。