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| ＳＯＸ１８ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SOX18、HLTS、HLTRS、SRYボックス18、SRYボックス転写因子18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601618; MGI : 103559;ホモロジーン: 7546;ジーンカード：SOX18; OMA :SOX18 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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転写因子SOX-18は、ヒトではSOX18遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、胚発生の調節および細胞運命の決定に関与する転写因子の SOX (SRY 関連 HMG ボックス) ファミリーのメンバーをコードします。コードされたタンパク質は、他のタンパク質とタンパク質複合体を形成した後、転写調節因子として機能する可能性があります。このタンパク質は、毛髪、血管、リンパ管の発達に役割を果たします。この遺伝子の変異は、劣性および優性の形態の貧毛症-リンパ浮腫-毛細血管拡張症(HLTS) と関連しています。[7] [6]この遺伝子の常染色体切断優性変異は、貧毛症-リンパ浮腫-毛細血管拡張症-腎不全症候群 (HLTRS) の病態における腎不全とも関連しています。[8] [9]
インタラクション
SOX18 は以下と相互作用することが示されています:
MEF2C [10]
RBPJ [11]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000203883 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000046470 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (2000年7月). 「SOX18のヒトホモログのcDNAクローニング、組織発現、および染色体マッピング」Journal of Human Genetics . 45 (3): 192– 5. doi : 10.1007/s100380050210 . PMID 10807548.
- ^ ab "Entrez Gene: SO X18 SRY (性別決定領域 Y)-ボックス 18"。
- ^ バレンズエラ I、フェルナンデス＝アルバレス P、プラハ A、アリセタ G、サバテ＝ロテス A、ガルシア＝アルミ E、ヴェンドレル T、ティッツァーノ E (2018 年 5 月)。 「SOX18関連の貧富毛症、リンパ浮腫、毛細血管拡張症候群（HTLS）のさらなる描写」。ヨーロッパ医学遺伝学ジャーナル。61 (5): 269–272。土井:10.1016/j.ejmg.2018.01.001。PMID 29307792。
- ^ Moalem S、Brouillard P、Kuypers D、Legius E、Harvey E、Taylor G、Francois M、Vikkula M、Chitayat D (2015 年 4 月)。「SOX18 遺伝子の切断変異に関連する低毛症、リンパ浮腫、毛細血管拡張症、腎不全」。臨床遺伝学。87 (4): 378– 82。doi : 10.1111/cge.12388。PMID 24697860。S2CID 32417398 。
- ^ 「低毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症・腎不全症候群」アリゾナ大学健康科学部。
- ^ Hosking BM、Wang SC、Chen SL、Penning S、Koopman P、Muscat GE (2001 年 9 月)。「SOX18 は内皮細胞で MEF2C と直接相互作用する」。生化学および生物物理学的研究通信。287 (2): 493– 500。doi :10.1006/bbrc.2001.5589。PMID 11554755 。
- ^ Overman J、Fontaine F、Wylie-Sears J、Moustaqil M、Huang L、Meurer M、et al. (2019年7月)。「R-プロプラノロールは、まれな血管症候群および血管腫におけるSOX18転写因子の小分子阻害剤です」 。eLife。8 ： e43026。doi ：10.7554 / eLife.43026。PMC 6667216。PMID 31358114。
さらに読む
- Wilson M、 Koopman P (2002 年 8 月)。「SOX のマッチング: 転写調節因子 SOX ファミリーのパートナータンパク質と補因子」。Current Opinion in Genetics & Development。12 ( 4): 441–6。doi : 10.1016 /S0959-437X(02)00323-4。PMID 12100890 。
- Schepers GE、Teasdale RD 、Koopman P (2002 年 8 月)。「20 組の sox: マウスとヒトの sox 転写因子遺伝子ファミリーの範囲、相同性、命名法」。Developmental Cell。3 ( 2): 167– 70。doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223- X。PMID 12194848 。
- Denny P、Swift S、Brand N、Dabhade N、Barton P、Ashworth A (1992 年 6 月)。「精巣決定遺伝子SRYに関連する保存された遺伝子ファミリー」。核酸研究。20 (11): 2887。doi :10.1093 / nar / 20.11.2887。PMC 336939。PMID 1614875。
- Dunn TL、Mynett-Johnson L、Wright EM、Hosking BM、Koopman PA、Muscat GE (1995 年 8 月)。「新しい HMG ボックス転写因子をコードする Sox-18 の配列と発現」。Gene . 161 (2): 223– 5. doi : 10.1016 / 0378-1119 ( 95 )00280-J. PMID 7665083。
- Stanojcić S、Stevanović M (2000 年 6 月)。「ヒト SOX18 遺伝子: cDNA クローニングと高解像度マッピング」。Biochimica et Biophysica Acta ( BBA) - 遺伝子構造と発現。1492 (1): 237– 41。doi :10.1016/s0167-4781(00)00078-6。PMID 10858556 。
- Pennisi DJ、James KM、Hosking B、Muscat GE 、 Koopman P (2000 年 12 月)。「ヒト SOX18 の 構造、マッピング、および発現」。哺乳類ゲノム。11 (12): 1147–9。doi : 10.1007 /s003350010216。PMID 11130989。S2CID 11826232 。
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- Dintilhac A、Bernués J (2002 年 3 月)。「HMGB1 は短いアミノ酸配列を認識することで、一見無関係と思われる多くのタンパク質と相互作用する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 9): 7021–8。doi : 10.1074 / jbc.M108417200。hdl : 10261 / 112516。PMID 11748221。
- Saitoh T, Katoh M (2002 年 9 月). 「正常組織および腫瘍におけるヒト SOX18 の発現」. International Journal of Molecular Medicine . 10 (3): 339– 44. doi :10.3892/ijmm.10.3.339. PMID 12165811.
- Irrthum A、Devriendt K、Chitayat D、Matthijs G、Glade C、Sreijlen PM、Fryns JP、Van Steensel MA、Vikkula M (2003 年 6 月)。 「転写因子遺伝子SOX18の変異が劣性および優性型の貧毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症の根底にある」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。72 (6): 1470 – 8.土井:10.1086/375614。PMC 1180307。PMID 12740761。
- García-Ramírez M、Martínez-González J、Juan-Babot JO、Rodríguez C、Badimon L (2005 年 11 月)。「転写因子 SOX18 はヒト冠動脈アテローム性動脈硬化病変で発現し、DNA 合成と血管細胞の成長を制御する」。 動脈硬化、血栓症、および血管生物学。25 (11): 2398– 403。doi : 10.1161/01.ATV.0000187464.81959.23。PMID 16179596。
- Young N、Hahn CN、Poh A、Dong C、Wilhelm D、Olsson J、Muscat GE、Parsons P、Gamble JR、Koopman P (2006 年 8 月)。「SOX18 転写因子機能の阻害が腫瘍の成長、血管新生、および内皮発達に及ぼす影響」。国立がん研究所ジャーナル。98 ( 15 ) : 1060–7。doi : 10.1093/jnci / djj299。PMID 16882943。
- Olbromski M、Podhorska - Okołów M、Dzięgiel P. (2018) 。「腫瘍形成過程におけるSOX18タンパク質の役割」。Oncology Letters。16 ( 2): 1383– 89。doi : 10.3892/ ol.2018.8819。PMC 6036441。PMID 30008814。
{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における SOX18+タンパク質、+ヒト
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。