ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SLC11A1 識別子 エイリアス SLC11A1 、LSH、NRAMP、NRAMP1、溶質キャリアファミリー11メンバー1 外部ID オミム ：600266; MGI : 1345275; ホモロジーン : 73884; ジーンカード ：SLC11A1; OMA :SLC11A1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1 C3|1 38.54 cM 始める 74,414,354 bp [2] 終わり 74,425,221 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右肺 左肺の上葉 顆粒球 単球 血 脾臓 頬粘膜細胞 左子宮管 左副腎皮質 骨髄細胞
トップの表現 顆粒球 骨髄間質 脾臓 内頸動脈 腸間膜リンパ節 脛骨大腿関節 桑実胚 毛様体 血 頸動脈小体
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
マンガンイオン膜輸送活性 タンパク質ホモ二量体化活性 遷移金属イオン膜輸送活性 金属イオン:プロトンアンチポーター活性 金属イオン膜輸送活性 カドミウムイオン膜透過輸送活性 鉄イオン膜輸送活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 後期エンドソーム 食細胞小胞膜 膜 後期エンドソーム膜 細胞膜の不可欠な構成要素 リソソーム エンドソーム膜 細胞膜 三次顆粒膜 フィコリン-1を多く含む顆粒膜 生物学的プロセス
マンガンイオン膜輸送 インターロイキン3の産生 貪食作用の正の調節 細菌に対する反応 インターフェロンガンマに対する反応 サイトカイン産生の正の調節 鉄イオン恒常性 インターフェロン-γ産生の正の調節 傷の治癒 イオン輸送 細胞カドミウムイオン恒常性 細胞の酸化還元恒常性 免疫反応に関与するT細胞の増殖 液胞の酸性化 呼吸バースト 多細胞生物の鉄イオン恒常性 mRNAの安定化 リポ多糖類に対する反応 抗原処理とペプチド抗原の提示 樹状細胞抗原処理および提示の正の制御 遺伝子発現の正の調節 鉄イオン輸送 細菌に対する防御反応 Tヘルパー1型免疫応答の正の調節 MHCクラスII生合成プロセス グラム陰性細菌に対する防御反応 カドミウムイオン膜透過輸送 貪食作用 マンガンイオン輸送 亜硝酸塩輸送 マクロファージ活性化 炎症反応 T細胞サイトカイン産生 インターロイキン2の産生 サイトカイン産生の抑制 タンパク質キナーゼ活性の活性化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞鉄イオン恒常性 原生動物に対する防御反応 抗菌体液反応 好中球脱顆粒 金属イオン輸送 鉄イオン膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
自然抵抗性関連マクロファージタンパク質1 は、ヒトでは SLC11A1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は溶質キャリアファミリー11（プロトン結合二価金属イオントランスポーター）ファミリーのメンバーであり、多回膜タンパク質をコードしています。このタンパク質は、鉄代謝および特定の病原体に対する宿主の耐性に関与する二価遷移金属（鉄およびマンガン）トランスポーターとして機能します。この遺伝子の 変異は 、結核やハンセン病などの感染症、および 関節リウマチ や クローン病 などの 炎症性疾患 に対する感受性と関連しています。 [8] 異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライシングバリアントが記載されていますが、全長の性質が決定されているのは1つだけです。 [7]
参照
参考文献
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さらに読む
Blackwell JM、Searle S、Mohamed H 、 White JK (2003 年 1 月)。「二価カチオン輸送と感染症および自己免疫疾患への感受性: Ity/Lsh/Bcg/Nramp1/Slc11a1 遺伝子物語の続き」。 免疫 学レター 。85 (2): 197–203。doi :10.1016/S0165-2478(02)00231-6。PMID 12527228 。 Awomoyi AA (2007 年 4 月)。「ヒト溶質キャリアファミリー 11 メンバー 1 タンパク質 (SLC11A1): 感染症、自己免疫、および癌との関連?」 FEMS 免疫 学および医療微生物学 。49 ( 3): 324–9。doi :10.1111/ j.1574-695X.2007.00231.x。PMC 1890654。PMID 17378896 。 リュー・J、フジワラTM、ブーNT、サンチェスFO、セリエM、パラディAJ、フラピエD、スカメーネE、グロスP、モーガンK（1995年4月）。 「マウス天然の耐性関連マクロファージタンパク質遺伝子のヒト相同体における多型および配列変異体の同定」。 アメリカ人類遺伝学ジャーナル 。 56 (4): 845-53。 PMC 1801220 。 PMID 7717395。 Vidal SM、Malo D、Vogan K、Skamene E、Gros P (1993 年 5 月)。「細胞 内寄生虫感染に対する自然抵抗: Bcg 候補の分離」。Cell . 73 (3): 469–85. doi :10.1016/0092-8674(93)90135-D. PMID 8490962. S2CID 54294811. Blackwell JM、Barton CH、White JK、Searle S、Baker AM、Williams H、Shaw MA (1995 年 1 月)。「ヒト NRAMP 遺伝子のゲノム構成と配列: プロモーター領域多型の特定とマッピング」。 分子 医学 。1 ( 2 ): 194–205。doi : 10.1007 /BF03401567。PMC 2229945。PMID 8529098 。 Kishi F, Nobumoto M (1996). 「末梢血リンパ球における自然抵抗関連マクロファージタンパク質の同定」. 免疫学レター . 47 (1–2): 93–6. doi :10.1016/0165-2478(95)00070-L. PMID 8537108. Gruenheid S、Pinner E、Desjardins M 、 Gros P (1997 年 2 月)。「細胞内病原体 による 感染に対する自然抵抗: Nramp1 タンパク質はファゴソームの膜にリクルートされる」。The Journal of Experimental Medicine。185 ( 4): 717–30。doi :10.1084/ jem.185.4.717。PMC 2196151。PMID 9034150 。 Atkinson PG、Blackwell JM、 Barton CH (1997 年 8 月)。「Nramp1 遺伝子座はマウスマクロファージで 65 kDa のインターフェロン-γ誘導性タンパク質をコードしている」。The Biochemical Journal。325。325 (Pt 3) ( 3): 779–86。doi : 10.1042/bj3250779。PMC 1218623。PMID 9271100 。 Gruenheid S、Canonne-Hergaux F、Gauthier S、Hackam DJ、Grinstein S、Gros P (1999 年 3 月)。「鉄輸送タンパク質 NRAMP2 は、リサイクリングエンドソーム内でトランスフェリンと共存する膜貫通糖タンパク質です」。The Journal of Experimental Medicine。189 ( 5): 831–41。doi :10.1084/ jem.189.5.831。PMC 2192949。PMID 10049947 。 Searle S 、 Blackwell JM (1999 年 4 月)。「ヒト NRAMP1 遺伝子のプロモーターにおける機能的反復多型が自己免疫疾患感受性と感染症感受性に相関する証拠」。Journal of Medical Genetics。36 ( 4): 295–9。doi :10.1136/jmg.36.4.295。PMC 1734346。PMID 10227396 。 Marquet S、Lepage P、Hudson TJ 、Musser JM、Schurr E (2000 年 9 月)。「染色体領域 2q35 上のヒト NRAMP1 遺伝子領域の完全なヌクレオチド配列とゲノム構造」。 哺乳類ゲノム 。11 (9 ) : 755–62。doi : 10.1007 /s003350010151。PMID 10967134。S2CID 11308779 。 カノンヌ・エルゴー F、カラファット J、リッシャー E、セリエ M、グリンシュタイン S、ボレガード N、グロ P (2002 年 7 月)。 「ヒト好中球顆粒におけるNRAMP1の発現と細胞内局在」。 血 。 100 (1): 268–75。 土井 ： 10.1182/blood.V100.1.268 。 PMID 12070036。 Rodríguez MR、González-Escribano MF、Aguilar F、Valenzuela A、García A、Núñez-Roldán A (2002 年 4 月)。「NRAMP1 プロモーター遺伝子多型と関節リウマチの感受性および放射線学的重症度との関連」。 組織 抗原 。59 ( 4): 311–5。doi : 10.1034/ j.1399-0039.2002.590410.x。PMID 12135431 。 Bassuny WM、Ihara K、Matsuura N、Ahmed S、Kohno H、Kuromaru R、Miyako K、Hara T (2002 年 7 月)。「NRAMP1 遺伝子プロモーター多型と早期発症 1 型糖尿病の関連研究」。 免疫 遺伝 学 。54 ( 4): 282–5。doi :10.1007/s00251-002-0459-3。PMID 12136340。S2CID 19801943 。 Søborg C、Andersen AB、Madsen HO、Kok-Jensen A、Skinhøj P、Garred P (2002 年 8 月)。「自然耐性関連マクロファージタンパク質 1 多型は顕微鏡検査陽性結核と関連している」。 感染 症 ジャーナル 。186 ( 4): 517–21。doi : 10.1086/341775。PMID 12195379 。 Puzyrev VP、Freĭdin MB、Rudko AA、Strelis AK、Kolokolova OV (2002)。 「[シベリアのスラブ人集団における結核に対する遺伝的感受性の候補遺伝子の多型: パイロット研究]」。 モレクリアルナイア バイオロギア 。 36 (5): 788–91。 PMID 12391841。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
