Protein-coding gene in the species Homo sapiens
SGSH 利用可能な構造 ＰＤＢ ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス SGSH 、HSS、MPS3A、SFMD、N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ 外部ID オミム ：605270; MGI : 1350341; ホモロジーン : 167; ジーンカード ：SGSH; OMA :SGSH - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 E2|11 83.36 cM 始める 119,234,251 bp [2] 終わり 119,246,362 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 左副腎 左副腎皮質 右副腎皮質 顆粒球 脾臓 子宮内膜間質細胞 右子宮管 甲状腺の右葉 甲状腺の左葉 胃粘膜
トップの表現 骨髄間質 パネートセル 顆粒球 虹彩 胎児の尾 腎小体 脾臓 水晶体上皮 蝸牛管の前庭膜 頭蓋冠
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
硫酸エステル加水分解酵素活性 加水分解酵素活性 金属イオン結合 触媒活性 N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
代謝 グリコサミノグリカンの分解過程 ヘパラン硫酸プロテオグリカン分解プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000199 NM_001352921 NM_001352922
RefSeq (タンパク質) NP_000190 NP_001339850 NP_001339851
場所 (UCSC) 17章: 80.21 – 80.22 Mb 11 章: 119.23 – 119.25 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ は、ヒトでは SGSH 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]
臨床的意義 このエントリに番号記号 (#) が使用されているのは、この表現型が N-スルホグルコサミン硫酸加水分解酵素 (SGSH; MIM 605270) をコードする遺伝子の変異によって引き起こされるためです。 サンフィリッポ症候群 、またはムコ多糖症 III は、 ヘパラン硫酸 の分解障害による リソソーム蓄積症 です。 [7] MPS III には、それぞれ異なる酵素の欠損による 4 つのタイプがあります。ヘパラン N-スルファターゼ (タイプ A)、α-N-アセチルグルコサミニダーゼ (タイプ B; MIM 252920)、アセチル CoA:α-グルコサミニドアセチルトランスフェラーゼ (タイプ C; MIM 252930)、および N-アセチルグルコサミン 6-スルファターゼ (タイプ D; MIM 252940) です。サンフィリッポ症候群は、重度の中枢神経系の変性を特徴としますが、身体疾患は軽度です。臨床症状の発症は通常2～6歳の間に起こります。重度の神経変性はほとんどの患者で6～10歳の間に起こり、死亡は典型的には10代または20代の間に起こります。タイプAは最も重篤であると報告されており [8] 、発症が早く、症状の進行が速く、生存期間が短いです。 [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000181523 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000005043 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Scott HS、Blanch L、Guo XH、Freeman C、Orsborn A、Baker E、 Sutherland GR 、Morris CP、Hopwood JJ (1995 年 12 月)。「Sanfilippo A 症候群におけるスルファミダーゼ遺伝子のクローニングと変異の特定」。Nature Genetics。11 ( 4 ) : 465–7。doi : 10.1038/ng1295-465。PMID 7493035。S2CID 25869397。 ^ ab "Entrez Gene: SGSH N-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ (スルファミダーゼ)"。 ^ エスポジート S、バルツァーノ N、ダニエレ A、ヴィラーニ GR、パーキンス K、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ディ ナターレ P (2000 年 4 月)。 「ヘパラン N-スルファターゼ遺伝子: 2 つの新規変異と 15 の欠陥の一過性発現」。 Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤 。 1501 (1): 1-11。 土井 ： 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 。 PMID 10727844。 ^ van de Kamp JJ、Niermeijer MF、von Figura K、Giesberts MA (1981 年 8 月)。「サンフィリッポ症候群 (A 型、B 型、C 型) における遺伝的異質性と臨床的変動性」。 臨床 遺伝 学。20 ( 2 ): 152–60。doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x。PMID 6796310。S2CID 24826103 。
さらに読む
Yogalingam G、 Hopwood JJ (2001 年 10 月)。「ムコ多糖症 IIIA型および IIIB 型 の分子遺伝学: 診断、臨床、および生物学的影響」。Human Mutation。18 ( 4): 264–81。doi : 10.1002/humu.1189。PMID 11668611。S2CID 25731955 。 van de Kamp JJ、Niermeijer MF、von Figura K、Giesberts MA (1981 年 8 月)。「サンフィリッポ症候群 (A 型、B 型、C 型) における遺伝的異質性と臨床的変動性」。 臨床 遺伝 学。20 ( 2 ): 152–60。doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x。PMID 6796310。S2CID 24826103 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Karageorgos LE、Guo XH、Blanch L、Weber B、Anson DS、Scott HS 、 Hopwood JJ (1996 年 8 月)。「ヒトスルファミダーゼ遺伝子の構造と配列」 。DNA 研究 。3 (4): 269–71。doi : 10.1093/dnares/3.4.269。PMID 8946167 。 Blanch L、Weber B、Guo XH、 Scott HS、 Hopwood JJ (1997 年 5 月)。「サンフィリッポ症候群 A 型における分子欠陥」。 ヒト分子遺伝学 。6 (5): 787–91。doi : 10.1093/ hmg /6.5.787。PMID 9158154 。 Weber B、Guo XH、Wraith JE、Cooper A、Kleijer WJ、Bunge S、Hopwood JJ (1997 年 9 月)。「サンフィリッポ A 症候群における新規変異: 酵素機能への影響」。 ヒト 分子 遺伝 学 。6 (9): 1573–9。doi : 10.1093/hmg/6.9.1573。PMID 9285796 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. バンゲ S、インス H、シュテグリッヒ C、クライジャー WJ、ベック M、ザレンバ J、ファン ディゲレン OP、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ギャル A (1998)。 「IIIA型ムコ多糖症（サンフィリッポA）患者における一般的なR74Cを含む16個のスルファミダーゼ遺伝子変異の同定」。 人間の突然変異 。 10 (6): 479–85。 土井 ： 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<479::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X 。 PMID 9401012。S2CID 41252897 。 Bielicki J 、Hopwood JJ、 Melville EL、Anson DS (1998 年 1 月)。「組み換えヒトスルファミダーゼ: 発現、増幅、精製および特性評価」。The Biochemical Journal。329 ( Pt 1): 145–50。doi :10.1042/bj3290145。PMC 1219025。PMID 9405287 。 Di Natale P、Balzano N、Esposito S、Villani GR (1998)。「イタリアのサンフィリッポA患者における13の新しい突然変異を含む分子欠陥の特定」。Human Mutation。11 ( 4): 313–20。doi : 10.1002 /(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9 > 3.0.CO;2- P。PMID 9554748。S2CID 22780764 。 ウェーバー B、ファン デ カンプ JJ、クライジャー WJ、グオ XH、ブランチ L、ファン ディゲレン OP、ウェーバー R、プールサス BJ、ホップウッド JJ (1998 年 6 月)。 「オランダのサンフィリッポ A 患者における共通の突然変異 (R245H) の特定」。 遺伝性代謝疾患のジャーナル 。 21 (4): 416-22。 土井 : 10.1023/A:1005362826552 。 PMID 9700599。S2CID 9346499 。 Montfort M、Vilageliu L、Garcia-Giralt N、Guidi S、 Coll MJ、Chabás A、Grinberg D (1998)。「変異 1091delC はスペインのサンフィリッポ症候群 A 型患者に非常に多くみられる」。Human Mutation。12 ( 4 ): 274–9。doi : 10.1002 /( SICI )1098-1004(1998)12:4<274::AID-HUMU9>3.0.CO;2- F。PMID 9744479。S2CID 23900430 。 ディ・ナターレ P、ヴィラーニ GR、エスポジート S、バルツァーノ N、フィロカモ M、ガッティ R (1999 年 10 月)。 「S66W 変異対立遺伝子を持つ家系におけるサンフィリッポ A 型症候群の出生前診断」。 出生前診断 。 19 (10): 993–4。 ドイ :10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<993::AID-PD661>3.0.CO;2-L。 PMID 10521831。S2CID 28276965 。 エスポジート S、バルツァーノ N、ダニエレ A、ヴィラーニ GR、パーキンス K、ウェーバー B、ホップウッド JJ、ディ ナターレ P (2000 年 4 月)。 「ヘパラン N-スルファターゼ遺伝子: 2 つの新規変異と 15 の欠陥の一過性発現」。 Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤 。 1501 (1): 1-11。 土井 ： 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 。 PMID 10727844。 Chabás A、Montfort M、Martínez-Campos M、Díaz A、Coll MJ、Grinberg D、Vilageliu L (2001 年 5 月)。「スペインのサンフィリッポ症候群 A 型患者 26 名の変異とハプロタイプ分析: 1091delC 変異の単一起源の可能性」。American Journal of Medical Genetics。100 ( 3): 223–8。doi :10.1002/ajmg.1248。PMID 11343308 。 Emre S、Terzioglu M、Tokatli A、Coskun T、Ozalp I、Weber B、Hopwood JJ (2002 年 2 月)。「トルコにおけるサンフィリッポ症候群: サブタイプ A および B における新規変異の特定」。Human Mutation。19 ( 2 ) : 184–5。doi : 10.1002 /humu.9009。PMID 11793481。S2CID 35508263 。 ディ・ナターレ P、ヴィラーニ GR、ディ・ドメニコ C、ダニエレ A、ディオニシ・ヴィチ C、バルトゥリ A (2003 年 4 月)。 「大規模な家系におけるサンフィリッポ A 遺伝子変異の分析」。 臨床遺伝学 。 63 (4): 314–8。 土井 ：10.1034/j.1399-0004.2003.00053.x。 PMID 12702166。S2CID 39262556 。
