進行性網膜萎縮

進行性網膜萎縮症（PRA）は、特定の犬種、そして稀に猫にみられる遺伝病のグループです。ヒトの網膜色素変性症に似ており、 ^[1]網膜の両側変性が特徴で、進行性の視力低下を引き起こし、最終的には失明します。ほぼすべての犬種でこの病気は常染色体劣性形質として遺伝しますが、シベリアンハスキー（X染色体連鎖形質として遺伝）とブルマスティフ（常染色体優性形質として遺伝）は例外です。^[2] 治療法はありません。

PRAの種類

一般的に、PRA は最初に桿体光受容細胞の機能が失われ、その後錐体細胞の機能が失われるという特徴があり、このため、PRA に罹患した犬のほとんどにとって、夜盲症が最初の重要な臨床症状となります。他の網膜疾患と同様に、PRA は、細胞が異常に発達する異形成疾患と、細胞が正常に発達するが犬の生涯の間に退化する変性疾患に分けられます。^[3]

全身性 PRAは最も一般的なタイプで、すべての神経網膜構造の萎縮を引き起こします。中心性進行性網膜萎縮(CPRA) は網膜色素上皮(RPE)に影響を及ぼす PRA とは異なる疾患で、網膜色素上皮ジストロフィー(RPED)とも呼ばれます。

一般化PRA

よく影響を受ける犬種: ^[4]

秋田犬- 1～3 歳で症状が現れ、3～5 歳で失明します。品種改良により、この犬種におけるこの病気の発生率は大幅に減少しました。
ミニチュアロングヘアードダックスフント- 生後 6 か月の症状。
パピヨン- 7～8歳で徐々に進行し、失明します。
チベタン・スパニエル- 3～5歳で症状が現れます。
チベタンテリア- 中年犬の PRA3/RCD4 疾患。http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
サモエド- 3～5歳までに症状が現れます。

桿体錐体異形成症

このタイプのPRAは早期に重度の視力喪失を呈します。これはcGMPホスホジエステラーゼ遺伝子の欠陥によって引き起こされ、網膜の環状グアノシン一リン酸のレベルが正常値の10倍になります。^[5]

桿体錐体異形成症1型

アイリッシュセッター- 桿体細胞の反応はほとんどない。生後6～8週で夜盲症になり、1歳までに失明することが多い。^[4]
スルーギ^[1] - DNA検査により、スルーギが変異した劣性遺伝子を持っているかどうかを特定できます。これにより、ブリーダーはPRAのない繁殖が可能になり、この病気は現在この犬種ではまれになっています。

桿体錐体異形成症2型

コリー- 桿体細胞の反応はほとんどない。生後6週で夜盲症になり、1～2歳で失明する。^[4]

桿体錐体異形成症3型

カーディガンウェルシュコーギー^[1]

桿体異形成症

ノルウェー・エルクハウンド- 桿体細胞ユニットの形成不全とそれに続く錐体細胞ユニットの変性が特徴。桿体細胞反応はほとんど見られない。生後6ヶ月で夜盲症、3～5歳で失明。桿体形成不全は現在この犬種から排除されている。^[4]

網膜変性の早期段階

ノルウェー・エルクハウンド - 生後6週間で夜盲症になり、生後12～18ヶ月で失明する。^[4]

光受容体異形成

これは桿体細胞と錐体細胞の両方の異常な発達によって引き起こされます。犬は最初は夜盲症ですが、その後昼盲症へと進行します。

ミニチュアシュナウザー- ゆっくりと進行し、2 ～ 5 歳になるまで現れません。
ベルジアン・シェパード・ドッグ- 生後8週までに完全に失明する。^[4]

円錐変性症

アラスカン・マラミュート- 生後8～10週で日光下での視力の一時的な喪失（片側視力喪失）が起こる。4歳までに純粋な桿体細胞網膜が形成される。^[4]

錐体桿体ジストロフィー

グレンオブイマールテリア- CRD3 は、4 歳前後で発症し、徐々に失明します (3 歳という早い時期に網膜の薄化として検出されることがよくあります)。ADAM9 遺伝子の変異によって引き起こされるこの病気は、人間の CRD9 に似ています。Optigen, LLC から遺伝子検査が利用可能になり、犬が罹患しているか、保因者 (ヘテロ接合性) であるか、または正常であるかを特定できます。

進行性桿体錐体変性症（PRCD）

これは桿体細胞と錐体細胞の発達は正常だが、桿体細胞の変性が遅れて起こり、錐体細胞に進行する病気である。常染色体劣性形質として遺伝し、犬の第9染色体と関連している。^[1]

プードル- 3～5歳で夜盲症になり、5～7歳で失明します。
イングリッシュコッカースパニエル- 通常は 4 歳から 8 歳で、晩年に発生します。
アメリカンコッカースパニエル- 3～5歳で夜盲症になり、1～2年後には失明します。
ラブラドールレトリバー- 4～6歳で夜盲症になり、6～8歳で失明します。
ポルトガル・ウォーター・ドッグ^[4]
チェサピークベイレトリーバー
オーストラリアン・キャトル・ドッグ
アメリカンエスキモードッグ
ノバスコシア・ダック・トーリング・レトリーバー^[1]

X連鎖性PRA

この病気はX染色体に関連しています。

シベリアンハスキー- 2～4歳までに夜盲症になる。^[4]
サモエド- ハスキーよりも重篤な病気です。^[1]

優位なPRA

ブルマスティフ-ロドプシン遺伝子の変異により常染色体優性遺伝する。^[1]

猫のPRA

アビシニアン- 2つの形態が存在する。1つは常染色体優性遺伝で、若年発症である。もう1つは常染色体劣性遺伝で、中年発症である。^[1]
早期発症型PRAは、飼い猫の短毛種やペルシャ猫でも報告されています。シャム猫も遺伝性のPRAである可能性があります。^[6] ブリーダーの間では反対の考えがありますが、ペルシャ猫の毛色とPRAの発症にはどうやら関連がないようです。^[7]

中心性進行性網膜萎縮症（CPRA）

CPRA は網膜色素上皮ジストロフィー(RPED)としても知られています。この疾患の原因は、網膜色素上皮が光受容体外節 (POS) を効果的に処理する能力を失い、それに続いて RPE に POS 物質が蓄積して機能が失われることです。RPE の機能喪失は、光受容体の変性につながります。^[5] ビタミン E欠乏は CPRA の発症に関与している可能性があります。^[8] この疾患は、網膜萎縮に囲まれた網膜内の色素斑の蓄積と、色素沈着した非タペタル眼底のまだら状の外観が特徴です。網膜萎縮が進むにつれて、色素斑は最終的に融合して消えていきます。これは遺伝性疾患です (ラブラドールレトリバーでは、浸透率が変化する常染色体優性形質として遺伝します)。^[2] CPRA は高齢の犬に発生します。周辺視野は長期間保持されます。視力は暗い場所でも良くなり、動いているものや遠くの物も見やすくなります。罹患した犬すべてが失明するわけではありません。続発性白内障がよく見られます。

影響を受けやすい品種

プードルの品種にも見られる

遺伝性網膜異形成

ブリアードには遺伝性網膜異形成症と呼ばれる別の網膜疾患があります。この犬は生まれたときから夜盲症で、昼間の視力は変化します。罹患した子犬は眼振を示すことが多いです。これは脂質網膜症としても知られています。^[4]

診断

犬緑内障や白内障がない状態で進行する視力低下は、PRAの兆候である可能性があります。通常、夜間の視力低下、つまり夜盲症から始まります。その他の症状には、散瞳や瞳孔対光反射の低下などがあります。網膜を調べる眼底検査では、血管の収縮、非タペタム眼底の色素沈着の減少、網膜の薄化によるタペタムからの反射の増加、そして病気の後期には視神経乳頭の暗色化と萎縮が見られます。病気の後期には、水晶体の後部に続発性白内障が形成されることがあります。これらの場合、PRAの診断には網膜電図検査（ERG）が必要になることがあります。多くの犬種では、血液または頬粘膜のPRAに対する特定の遺伝子検査があります。 ^[2]

遺伝子検査を行わない場合、PRA にかかりやすい品種の動物は、時間の経過とともに、つまりその品種で PRA の症状が典型的に現れる年齢を超えて生きることによってのみ、この病気から解放されます。PRA 遺伝子が劣性である品種は、症状がなくても遺伝子のキャリアであり、子孫に遺伝子を渡す可能性があります。また、病気の発症が予想よりも遅くなる可能性もあるため、この検査はせいぜい不完全なものになります。

管理

PRAには治療法がありません。しかし、この病気にかかった犬のほとんどは驚くほど順応します。^[9]犬の生活の質を最大限に高めるには、以下のガイドラインに従ってください。

犬は環境のレイアウトを記憶しているので、家具の配置を変えないでください。
進行したPRAにより失明した犬を散歩させるときは短いリードを使用してください
プールやバルコニーの周りに安全柵を設置する^[9]

参照

突然性網膜変性症

参考文献

^ abcdefgh Petersen-Jones, Simon M. (2003). 「進行性網膜萎縮症：概要」。世界小動物獣医協会第28回世界会議議事録。2007年3月10日閲覧。
^ abc 「遺伝性網膜症」。メルク獣医マニュアル。2006年。 2007年3月10日閲覧。
^ Mellersh, Cathryn S. (2014). 「犬の眼疾患の遺伝学」.犬の遺伝学と疫学. 1 :3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN 2052-6687. PMC 4574392. PMID 26401320 .
^ abcdefghijk ゲラット、カーク N. (1999).獣医眼科学（第 3 版）。リッピンコット、ウィリアムズ & ウィルキンス。ISBN 978-0-683-30076-5。
^ ab Bedford, Peter (2006). 「遺伝性網膜疾患」(PDF)。世界小動物獣医協会第31回世界会議議事録。2007年3月10日閲覧。
^ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). 「ネコの網膜変性：臨床経験と新たな知見（1994-1997）」. J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. doi :10.5326/15473317-35-6-511. PMID 10580912.
^ Rah H、Maggs D、Lyons L (2006)。「ペルシャ猫の毛色、進行性網膜萎縮、多発性嚢胞腎の間に遺伝的関連性がない」。J Feline Med Surg。8 ( 5 ) : 357–60。doi : 10.1016 /j.jfms.2006.04.002。PMC 10822235。PMID 16777456。S2CID 32147182。
^ Davidson M, Geoly F, Gilger B, McLellan G, Whitley W (1998). 「狩猟犬のビタミンE欠乏症に伴う網膜変性」J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. PMID 9731258.
^ ab 「犬の進行性網膜萎縮」。ペットヘルスネットワーク。 2019年12月21日閲覧。

外部リンク

PRAに関する記事
白内障に関する記事

[Petersen-1] Petersen-Jones, Simon M. (2003). 「進行性網膜萎縮症：概要」。世界小動物獣医協会第28回世界会議議事録。2007年3月10日閲覧。

[Merck-2] 「遺伝性網膜症」。メルク獣医マニュアル。2006年。 2007年3月10日閲覧。

[3] Mellersh, Cathryn S. (2014). 「犬の眼疾患の遺伝学」.犬の遺伝学と疫学. 1 :3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN 2052-6687. PMC 4574392. PMID 26401320 .

[Gelatt_1999-4] ゲラット、カーク N. (1999).獣医眼科学（第 3 版）。リッピンコット、ウィリアムズ & ウィルキンス。ISBN 978-0-683-30076-5。

[Bedford-5] Bedford, Peter (2006). 「遺伝性網膜疾患」(PDF)。世界小動物獣医協会第31回世界会議議事録。2007年3月10日閲覧。

[6] Giuliano E, van der Woerdt A (1999). 「ネコの網膜変性：臨床経験と新たな知見（1994-1997）」. J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. doi :10.5326/15473317-35-6-511. PMID 10580912.

[7] Rah H、Maggs D、Lyons L (2006)。「ペルシャ猫の毛色、進行性網膜萎縮、多発性嚢胞腎の間に遺伝的関連性がない」。J Feline Med Surg。8 ( 5 ) : 357–60。doi : 10.1016 /j.jfms.2006.04.002。PMC 10822235。PMID 16777456。S2CID 32147182。

[8] Davidson M, Geoly F, Gilger B, McLellan G, Whitley W (1998). 「狩猟犬のビタミンE欠乏症に伴う網膜変性」J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. PMID 9731258.

[:0-9] 「犬の進行性網膜萎縮」。ペットヘルスネットワーク。 2019年12月21日閲覧。