ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
| SLC19A1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | SLC19A1、CHMD、FOLT、IFC1、REFC、RFC1、溶質キャリアファミリー19メンバー1、IFC-1、RFC、hRFC、RFT-1、hMEGAF |
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| 外部ID | オミム：600424; MGI : 103182;ホモロジーン: 57139;ジーンカード：SLC19A1; OMA :SLC19A1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体10（マウス）[2] |
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| | バンド | 10 C1|10 39.72 cM | 始める | 77,032,241 bp [2] |
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| 終わり | 77,061,002 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 小腸粘膜
- 血
- 内皮細胞
- 脈絡叢上皮
- 網膜色素上皮
- 十二指腸
- 胆嚢
- 子宮内膜間質細胞
- 右肺
- 被殻
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| | トップの表現 | - パネートセル
- 右腎臓
- 網膜色素上皮
- 蝸牛管の前庭膜
- 第四脳室脈絡叢
- 毛様体
- 脈絡叢上皮
- 人間の腎臓
- 小腸のリーベルキューン陰窩
- リンパ管の内皮細胞
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 葉酸結合
- メトトレキサート膜透過輸送活性
- ビタミン膜トランスポーター活性
- 葉酸膜トランスポーター活性
- 葉酸:アニオンアンチポーター活性
| | 細胞成分 |
- 膜の不可欠な構成要素
- 細胞膜の不可欠な構成要素
- 頂端細胞膜
- 膜
- 基底外側細胞膜
- 細胞膜
| | 生物学的プロセス |
- 葉酸代謝プロセス
- 葉酸膜輸送
- 葉酸輸送
- メトトレキサート輸送
- ビタミン輸送
- 細胞膜を介した葉酸の輸入
- 膜輸送
- ビタミン膜輸送
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_001205206
NM_001205207
NM_003056
NM_194255
NM_001352510
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NM_001352511
NM_001352512 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_001192135
NP_001192136
NP_919231
NP_001339439
NP_001339440
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NP_001339441 |
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| 場所 (UCSC) | 21章: 45.49 – 45.57 Mb | 10 章: 77.03 – 77.06 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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葉酸トランスポーター1は、ヒトではSLC19A1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
哺乳類細胞への葉酸化合物の輸送は、受容体を介した（葉酸受容体1を参照）またはキャリアを介したメカニズムを介して起こる可能性がある。これら2つのメカニズムの機能的な調整は、特定の細胞型における葉酸の取り込み方法であると提案されている。メトトレキサート（MTX）は、キャリアを介した取り込みシステムによって能動的に輸送される抗葉酸化学療法剤である。RFC1は、葉酸の細胞内濃度を維持する役割を果たしている。[6] SLC19A1は、免疫セカンドメッセンジャー2'3'-cGAMPを輸送することも示されている。[7]
臨床的意義
SLC19A1の特定の多型（c.80GG）を持つ人は葉酸値が低い。[8]他の研究でも、メトトレキサートで治療されているc.80AA多型を持つ人は、この抗葉酸化学療法剤の値が高いことが示されています。したがって、患者の遺伝子型に応じて薬の個別投与が必要になる場合があります。
別名
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173638 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000001436 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ラペンタ V、ソッシ V、ゴセット P、ヴァイセッツ C、ヴィタリ T、ラバテル N、タッソーネ F、ブルーアン JL、スコット HS、アントナラキス SE、クレオー N、ブラーエ C (1998 年 4 月)。 「遠位21q22.3の2.5Mbの統合された物理的および遺伝子マップの構築」。ゲノミクス。49 (1): 1–13 .土井:10.1006/geno.1997.5185。PMID 9570943。
- ^ 「Entrez Gene: SLC19A1 溶質キャリア ファミリー 19 (葉酸トランスポーター)、メンバー 1」。
- ^ Ritchie, C; Cordova, AF; Hess, GT; Bassik, MC; Li, L (2019年7月25日). 「SLC19A1は免疫伝達物質cGAMPの輸入者です」. Molecular Cell . 75 (2): 372–381.e5. doi :10.1016/j.molcel.2019.05.006. PMC 6711396. PMID 31126740 .
- ^ Stanisławska-Sachadyn A、Mitchell LE、Woodside JV、Buckley PT、Kealey C、Young IS、Scott JM、Murray L、Boreham CA、McNulty H、Strain JJ、Whitehead AS (2009 年 9 月)。「還元型葉酸キャリア (SLC19A1) c.80G>A 多型は、女性の赤血球葉酸濃度と関連している」。Annals of Human Genetics。73 ( Pt 5): 484– 91。doi :10.1111/ j.1469-1809.2009.00529.x。PMC 2812009。PMID 19650776。
- ケリー・フランス (2009 年 8 月 22 日)。「女性の赤血球葉酸濃度に影響を与える多型により、特定の先天異常のリスク増加を特定できる可能性がある」PGxNews。2009年 9 月 22 日のオリジナルからアーカイブ。
さらに読む
- Matherly LH、Hou Z、Deng Y (2007 年 3 月)。「ヒト還元型葉酸キャリア: 基礎生物学の癌病因および治療への応用」。Cancer and Metastasis Reviews。26 (1): 111– 28。doi : 10.1007/s10555-007-9046-2。PMID 17334909。S2CID 26489607 。
- Wong SC、Proefke SA、Bhushan A、Matherly LH (1995 年 7 月)。 「メトトレキサート輸送不全チャイニーズハムスター卵巣細胞におけるメトトレキサート感受性および低下した葉酸キャリア活性を回復するヒト cDNA の単離」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 29): 17468– 75。doi : 10.1074/ jbc.270.29.17468。PMID 7615551。
- Moscow JA、Gong M、He R、Sgagias MK、Dixon KH、Anzick SL、Meltzer PS、Cowan KH (1995 年 9 月)。「ヒト還元葉酸キャリア (RFC1) をコードする遺伝子の分離と輸送不全、メトトレキサート耐性ヒト乳がん細胞におけるその発現の分析」。Cancer Research。55 ( 17 ) : 3790– 4。PMID 7641195。
- Yang-Feng TL、Ma YY、Liang R、Prasad PD、Leibach FH、Ganapathy V (1995 年 5 月)。「体細胞ハイブリッド解析と in situ ハイブリダイゼーションによるヒト葉酸トランスポーター遺伝子の染色体 21q22.3 への割り当て」。 生化学および生物物理学的研究通信。210 (3): 874– 9。doi : 10.1006/bbrc.1995.1739。PMID 7763259。
- Prasad PD、Ramamoorthy S、 Leibach FH、 Ganapathy V (1995年1 月)。「ヒト胎盤葉酸トランスポーターの分子クローニング」。生化学および生物物理学的研究通信。206 (2): 681– 7。doi :10.1006/bbrc.1995.1096。PMID 7826387。
- Williams FM、Flintoff WF (1995 年 2 月)。「メトトレキサートの取り込みに欠陥のある変異ハムスター細胞を補完するヒト cDNA の分離」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 7 ): 2987–92。doi : 10.1074 /jbc.270.7.2987。PMID 7852378 。
- Dixon KH、Lanpher BC、Chiu J、Kelley K、Cowan KH (1994 年 1 月)。「新規 cDNA により、輸送不全細胞における葉酸キャリア活性の低下とメトトレキサート感受性が回復」。The Journal of Biological Chemistry。269 ( 1): 17– 20。doi : 10.1016/S0021-9258(17) 42301-5。PMID 8276792 。
- Nguyen TT、Dyer DL、Dunning DD、 Rubin SA、Grant KE、Said HM (1997 年 3 月)。「ヒトの腸管葉酸輸送: 相補的 RNA のクローニング、発現、分布」。消化器病学。112 (3): 783–91。doi : 10.1053 /gast.1997.v112.pm9041240。PMID 9041240 。
- ラペンタ V、ソッシ V、ゴセット P、ヴァイセッツ C、ヴィタリ T、ラバテル N、タッソーネ F、ブルーアン JL、スコット HS、アントナラキス SE、クレオー N、ブラーエ C (1998 年 4 月)。 「遠位21q22.3の2.5Mbの統合された物理的および遺伝子マップの構築」。ゲノミクス。49 (1): 1–13 .土井:10.1006/geno.1997.5185。PMID 9570943。
- Tolner B、Roy K、Sirotnak FM (1998 年 5 月)。「葉酸トランスポーターをコードするヒト RFC-1 遺伝子の構造解析により、複数のプロモーターと 5' 末端の異質性を持つ選択的スプライシング転写産物が明らかになった」。Gene . 211 ( 2): 331– 41. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00123-1 . PMID 9602167。
- Zhang L、Wong SC、Matherly LH (1998 年 11 月)。 「ヒト還元葉酸キャリア遺伝子の構造と構成」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 遺伝子構造と発現。1442 ( 2–3 ): 389–93。doi :10.1016/s0167-4781(98)00168-7。PMID 9804996 。
- Ferguson PL、Flintoff WF (1999年6 月)。「ヘマグルチニンエピトープ挿入 によるヒト還元葉酸キャリアのトポロジーおよび機能分析」。The Journal of Biological Chemistry。274 ( 23): 16269– 78。doi : 10.1074/jbc.274.23.16269。PMID 10347183。
- 服部正、藤山A、テイラーTD、渡辺H、矢田T、パークHS、豊田A、石井K、十時Y、崔DK、グロナーY、添田E、大木M、高木T、榊Y、タウディアンS、ブレヒシュミットK 、ポーリー A、メンゼル U、デラバー J、クンプ K、リーマン R、パターソン D、ライヒヴァルト K、ランプ A、シルハーベル・M、シューディ・A、ツィマーマン・W、ローゼンタール・A、工藤・J、七生谷・K、川崎・K、浅川・S、新谷・A、佐々木・T、長峰・K、光山・S、アントナラキス・SE、箕島・S、清水・N、ノルドジーク・G、ホルニッシャー・K 、ブラント P、シャーフェ M、シェーン O、デサリオ A、ライヒェルト J、カウアー G、ブロッカー H、ラムサーJ、ベック A、 Klages S、Hennig S、Riesselmann L、Dagand E、Haaf T、Wehrmeyer S、Borzym K、Gardiner K、Nizetic D、Francis F、Lehrach H、Reinhardt R、Yaspo ML (2000 年 5 月)。「ヒト染色体の DNA 配列21 "。ネイチャー。405（ 6784 ）：311– 9。Bibcode ：2000Natur.405..311H。doi ： 10.1038 / 35012518。PMID 10830953。
- Whetstine JR、Gifford AJ、Witt T、Liu XY、Flatley RM、Norris M、Haber M、Taub JW、Ravindranath Y、Matherly LH (2001 年 11 月)。「ヒト還元葉酸キャリアにおける一塩基多型: 位置 80 の高頻度 G/A 変異体の特徴と His(27) および Arg(27) キャリアの輸送特性」。臨床癌研究。7 (11): 3416– 22。PMID 11705857 。
- Shaw GM、Lammer EJ、Zhu H、Baker MW、Neri E、Finnell RH (2002 年 2 月)。「妊娠前後の母親のビタミン摂取、乳児の還元型葉酸キャリア (A80G) の遺伝的変異、および二分脊椎のリスク」。American Journal of Medical Genetics。108 ( 1): 1– 6。doi : 10.1002/ajmg.10195。PMID 11857541。
- Marchant JS、Subramanian VS 、 Parker I、Said HM (2002 年 9 月)。「哺乳類上皮細胞におけるヒト還元葉酸キャリアの細胞内輸送と膜標的化メカニズム」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 36): 33325– 33。doi : 10.1074/ jbc.M205955200。PMID 12087110。
- Rothem L、Ifergan I、Kaufman Y、Priest DG、Jansen G、Assaraf YG (2002 年 11 月)。「複数の新規抗葉酸剤に対する耐性は、ヒト白血病細胞株における還元型葉酸キャリア遺伝子のクラスター変異に起因する薬剤輸送の欠陥を介して媒介される」。The Biochemical Journal。367 ( Pt 3 ): 741– 50。doi :10.1042/ BJ20020801。PMC 1222927。PMID 12139489 。
- Whetstine JR、Flatley RM、Matherly LH (2002 年 11 月)。「ヒト還元葉酸キャリア遺伝子は、正常なヒト組織において普遍的かつ差別的に発現している: 7 つの非コードエクソンの特定と新規プロモーターの特性評価」。The Biochemical Journal。367 ( Pt 3 ): 629– 40。doi :10.1042/ BJ20020512。PMC 1222932。PMID 12144527。
- Liu XY、Matherly LH (2002年8 月)。「ヘマグルチニンエピトープ挿入およびスキャニンググリコシル化挿入変異誘発によるヒト還元葉酸キャリアタンパク質の膜トポロジーの分析」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes。1564 (2): 333– 42。doi : 10.1016 /S0005-2736(02)00467-4。PMID 12175915 。
- Liu XY、Witt TL、Matherly LH (2003 年 1 月)。「ヒト還元型葉酸キャリア/ThTr1 チアミントランスポーターキメラによる高レベル輸送活性の回復: 還元型葉酸キャリア機能における膜貫通ドメイン 6/7 リンカー領域の役割」。The Biochemical Journal。369 ( Pt 1 ) : 31– 7。doi :10.1042/BJ20020419。PMC 1223057。PMID 12227830。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
