| RP9 |
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| 識別子 |
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| 別名 | RP9、PAP-1、PAP1、網膜色素変性症9型（常染色体優性）、プレmRNAスプライシング因子、RP9プレmRNAスプライシング因子 |
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| 外部ID | オミム: 607331 ; MGI : 2157166 ;ホモロジーン: 10290 ;ジーンカード: RP9 ; OMA : RP9 - オルソログ |
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| RNA発現パターン |
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| Bgee | | 人間 | マウス（相同体） |
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| トップは | - 卵母細胞
- 左心室心筋
- 太ももの筋肉
- 二次卵母細胞
- 腹直筋の骨格筋組織
- 心臓の頂点
- 腓腹筋
- 舌本体
- 幽門
- 腓腹神経
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| | トップは | - 涙腺
- パネート細胞
- 精細管
- 耳下腺
- 運動ニューロン
- 蝸牛管の前庭膜
- 顆粒球
- 顎二腹筋
- 卵黄嚢
- 遊走性腸神経堤細胞
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| | より多くの参照発現データ |
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| バイオGPS |  | | より多くの参照発現データ |
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| ウィキデータ |
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網膜色素変性症9型（常染色体優性）は、 RP9またはPAP-1としても知られており、ヒトではRP9遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ]
参考文献
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164610 – Ensembl、2017年5月
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032239 – Ensembl、2017年5月
- ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「マウス PubMed 参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ↑ 「Entrez Gene: RP9網膜色素変性症9型（常染色体優性）」
- 1 2蒔田 裕、北浦 裕、キーン TJ、イングルハーン CF、有賀 裕、井口・有賀 SM (2004 年 11 月)。 「RP9型の優性網膜色素変性症の基礎となる変異遺伝子であるPAP-1は、スプライシング因子である。」経験値セル解像度300 (2): 283–96。土井: 10.1016/j.yexcr.2004.07.029。PMID 15474994。
- ↑ Keen TJ、Hims MM、McKie AB、Moore AT、Doran RM、Mackey DA、Mansfield DC、Mueller RF、Bhattacharya SS、Bird AC、Markham AF、Inglehearn CF (2002 年 4 月)。「常染色体優性網膜色素変性症 RP9 型に関連する Pim-1 キナーゼのタンパク質標的の変異」。Eur . J. Hum. Genet . 10 (4): 245–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200797 . PMID 12032732 .
さらに読む
- Inglehearn C、Keen TJ、al-Maghtheh M、Bhattacharya S (1994) 「常染色体優性網膜色素変性症および優性嚢胞様黄斑ジストロフィーの7p染色体上の遺伝子座は対立遺伝子ではない」 . Am. J. Hum. Genet . 55 (3): 581–2 . PMC 1918416. PMID 8079997 .
- Inglehearn CF、Carter SA、Keen TJら（1993）。「7p染色体上の常染色体優性網膜色素変性症の 新しい遺伝子座」。Nat . Genet . 4 （ 1）：51–3。doi ： 10.1038 / ng0593-51。PMID 8513323。S2CID 33087284。
- 蒔田 宏、原田 裕、長久保 大樹、 他（2000年）。「PAP-1、pim-1 キナーゼによるリン酸化の新規標的タンパク質」。ユーロ。 Ｊ．Ｂｉｏｃｈｅｍ．267 (16): 5168–78 .土井: 10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x。PMID 10931201。
- Keen TJ、Hims MM、McKie ABら （2002）。「常染色体優性網膜色素変性症RP9型に関連するPim-1キナーゼのタンパク質標的の変異」。Eur . J. Hum. Genet . 10 （ 4）：245–9。doi ： 10.1038 / sj.ejhg.5200797。PMID 12032732。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Scherer SW、Cheung J、MacDonald JRら （2003）。「ヒト7番染色体：DNA配列と生物学」。Science。300 （ 5620 ）： 767–72。Bibcode ： 2003Sci ...300..767S。doi：10.1126/ science.1083423。PMC 2882961。PMID 12690205 。
- Maita H, Kitaura H, Keen TJ, et al. (2004). "PAP-1、優性網膜色素変性症RP9型の原因となる変異遺伝子はスプライシング因子である". Exp. Cell Res . 300 (2): 283–96 . doi : 10.1016/j.yexcr.2004.07.029 . PMID 15474994 .
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡張：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」 . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101 /gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- 蒔田 宏、北浦 宏、有賀 宏、井口・有賀 SM (2005)。 「tri-snRNP複合体における優性網膜色素変性症の原因遺伝子産物であるPAP-1とPrp3pの関連」。経験値セル解像度302 (1): 61–8 .土井: 10.1016/j.yexcr.2004.08.022。PMID 15541726。
- Kuroda TS, Maita H, Tabata T, et al. (2004). "新規核小体タンパク質PAPA-1は、G1期での細胞周期停止の結果として増殖停止を誘導する". Gene . 340 (1): 83–98 . doi : 10.1016/j.gene.2004.05.025 . PMID 15556297 .
- Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). "CBF1のコアプレッサーであるCIRはPAP-1に結合し、選択的スプライシングに影響を与える". Exp. Cell Res . 303 (2): 375–87 . doi : 10.1016/j.yexcr.2004.10.012 . PMID 15652350 .
