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| エイリアス | RMI1、BLAP75、C9orf76、FAAP75、RecQを介したゲノム不安定性1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：610404; MGI : 1921636;ホモロジーン：41601;ジーンカード：RMI1; OMA :RMI1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RecQ介在ゲノム不安定性タンパク質1は、ヒトではRMI1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
遺伝性疾患
RMI1の変異はブルーム症候群様疾患と関連している。[7]小頭症の患者2名が同じ家族にいた。彼らは同一のヘテロ接合性変異[1255_1259del][Lys419LeufsTer5]を有していた。
関数
RMI1タンパク質はブルーム症候群複合体の構成要素である。[8] RMI1タンパク質は2つのOB（オリゴヌクレオチド結合）ドメインから構成される。OB1はトポイソメラーゼIIIアルファに結合し、[9] OB2はブルーム症候群複合体内のRMI2とファンコニ貧血経路のFANCMに結合します。 [10]
RMI1のOB1ドメイン内の挿入物はトポイソメラーゼIIIアルファの触媒中心に挿入され、細胞DNA修復および相同組換え中のこの酵素の最適な活性に必要である。[9]
減数分裂
出芽酵母サッカロミセス・セレビシエの減数分裂中、TOP3（I型トポイソメラーゼ）とその補助因子RMI1はヘテロ二量体を形成し、1本のDNA一本鎖が別の一本鎖を通過できるようにする働きをする。TOP3-RMI1ヘテロ二量体はSgs1（ブルームヘリカーゼ相同遺伝子）と会合して複合体を形成し、二重ホリデイジャンクションの溶解を触媒する。[11]さらに、TOP3-RMI1ヘテロ二量体はSgs1 に関連するすべての減数分裂組換え機能に関与しており、最も重要なのは早期組換え中間体シャペロンとして、制御された交差および非交差組換えを促進し、異常な組換え中間体の蓄積を防ぐ。[12]特に、TOP3-RMI1–SGS1複合体は減数分裂中の非交差組換え体の早期形成を促進する。[12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000178966 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035367 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Yin J、Sobeck A、Xu C、Meetei AR、Hoatlin M、Li L、Wang W (2005 年 4 月)。「BLAP75 は、ゲノムの完全性を維持するブルーム症候群タンパク質複合体の必須成分です」。EMBOジャーナル。24 ( 7 ): 1465–1476。doi : 10.1038 / sj.emboj.7600622。PMC 1142546。PMID 15775963 。
- ^ 「Entrez 遺伝子: RMI1 RMI1、RecQ を介したゲノム不安定性 1、ホモログ (S. cerevisiae)」。
- ^ Martin CA、Sarlós K、Logan CV、Thakur RS、Parry DA、Bizard AH、他 (2018年8月)。「TOP3Aの変異がブルーム症候群のような障害を引き起こす」。アメリカ 人類遺伝学ジャーナル。103 (2): 221–231。doi : 10.1016 /j.ajhg.2018.07.001。PMC 6080766。PMID 30057030。
- ^ Hodson C, Low JK, van Twest S, Jones SE, Swuec P, Murphy V, et al. (2022年2月). 「ダブルホリデイジャンクションの溶解とゲノム安定性に必要なブルーム症候群複合体の組み立てのメカニズム」。米国科学アカデミー 紀要。119 ( 6): e2109093119。Bibcode :2022PNAS..11909093H。doi : 10.1073 / pnas.2109093119。PMC 8832983。PMID 35115399。
- ^ ab Bocquet N, Bizard AH, Abdulrahman W, Larsen NB, Faty M, Cavadini S, et al. (2014年3月). 「トポイソメラーゼIIIαとRMI1によるホリデイジャンクション溶解の構造的およびメカニズム的洞察」. Nature Structural & Molecular Biology . 21 (3): 261–268. doi :10.1038/nsmb.2775. PMC 4292918. PMID 24509834 .
- ^ Deans AJ、West SC（ 2009年12月）。「FANCMはゲノム不安定性障害 であるブルーム症候群とファンコニ貧血を結びつける」。Molecular Cell。36（6）：943–953。doi ：10.1016 /j.molcel.2009.12.006。PMID 20064461。
- ^ Bizard AH、Hickson ID（2014年7月）。「 二重ホリデイジャンクションの解消」。Cold Spring Harbor Perspectives in Biology。6（ 7 ）：a016477。doi ：10.1101/cshperspect.a016477。PMC 4067992。PMID 24984776。
- ^ ab Kaur H、De Muyt A、Lichten M (2015年2月)。「Top3-Rmi1 DNA一本鎖デカテナーゼは減数分裂組換え中間体の形成と解決に不可欠である」。分子細胞。57 ( 4 ):583–594。doi :10.1016/ j.molcel.2015.01.020。PMC 4338413。PMID 25699707。
さらに読む
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、Derge JG、Klausner RD、Collins FS、他 (2002 年 12 月)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。米国科学アカデミー紀要。99 (26): 16899–16903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Meetai AR、de Winter JP、Medhurst AL、Wallisch M、Waisfisz Q、van de Vrugt HJ、他。 (2003 年 10 月)。 「ファンコニ貧血では新規ユビキチンリガーゼが欠損している」。自然遺伝学。35 (2): 165–170。土井：10.1038/ng1241。PMID 12973351。S2CID 10149290 。
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, et al. (2004 年 9 月). 「ヒトとマウスの遺伝子の配列比較によりプロモーター領域に相同ブロック構造が明らかになった」. Genome Research . 14 (9): 1711–1718. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
- Wu L、Bachrati CZ、Ou J、Xu C、Yin J、Chang M、他 (2006 年 3 月)。「BLAP75/RMI1 は BLM 依存性相同組換え中間体の分解を促進する」。米国 科学アカデミー紀要。103 ( 11): 4068–4073。Bibcode :2006PNAS..103.4068W。doi : 10.1073 / pnas.0508295103。PMC 1449647。PMID 16537486。
- Raynard S、 Bussen W、Sung P (2006 年 5 月)。「BLM、トポイソメラーゼ IIIalpha、および BLAP75 を含む二重ホリデイジャンクション溶解ソーム」。The Journal of Biological Chemistry。281 ( 20): 13861–13864。doi : 10.1074 /jbc.C600051200。PMID 16595695。
- Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、Macek B、Kumar C、Mortensen P、Mann M (2006 年 11 月)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
- Bussen W、Raynard S、 Busygina V、Singh AK 、 Sung P (2007 年 10 月)。「BLM-Topo IIIalpha-BLAP75 複合体のホリデイジャンクション処理活性」。The Journal of Biological Chemistry。282 ( 43): 31484–31492。doi : 10.1074/jbc.M706116200。PMID 17728255。
- Broberg K、Höglund M、Gustafsson C、Björk J、Ingvar C、Albin M、Olsson H (2007 年 12 月)。「ヒト相同組換え関連遺伝子 RMI1 (S455N) の遺伝子変異は AML/MDS および悪性黒色腫のリスクに影響を与える」。Cancer Letters。258 ( 1 ): 38–44。doi : 10.1016/j.canlet.2007.08.005。PMID 17900800 。