掌蹠角化症

掌蹠角化症
掌蹠角化症
その他の名前	ヴォーヴィンケル症候群
	重度の足底角化症の患者
専門	皮膚科

掌蹠角化症は、手のひらと足の裏の角質層の異常な肥厚（強皮症）を特徴とする、さまざまな皮膚疾患のグループです。

常染色体劣性、優性、X連鎖性、および後天性の形態はすべて医学文献に記載されています。^[1]^{: 505}^[2]^{: 211}^[3]

種類

臨床的には、掌蹠角化症にはびまん性、局所性、点状性の3つの異なるパターンが認められる。^[1]^{: 505}

拡散する

びまん性掌蹠角化症は掌蹠角化症の一種で、手のひらと足の裏全体に均一で厚い対称的な角質増殖が見られ、通常は出生時または生後数か月以内に明らかになります。^[1]^{: 505} 言い換えると、びまん性掌蹠角化症は常染色体優性疾患であり、角質増殖は手のひらと足の裏に限定されます。^[4] 2つの主要なタイプは、臨床的に類似した外観を呈することがあります。^[4]

びまん性表皮剥離性掌蹠角化症（別名「掌蹠角化症顆粒膜変性症フェルナー」、「フェルナー表皮剥離性掌蹠角化症」、「フェルナー角化症」^[4]）は、生後数か月以内に発症する常染色体優性疾患である掌蹠角化症の最も一般的なパターンの1つであり、手のひらと足の裏の境界明瞭で対称的な肥厚を特徴とし、基礎にある表皮剥離により「汚れた」蛇皮のような外観を呈することが多い。^[1]^：506
びまん性非表皮剥離性掌蹠角化症（「びまん性角化性角化症」、「遺伝性掌蹠角化症」、「進行性極度角化症」、「限局性びまん性掌蹠角化症」、「チローシス」、「ウンナ・トースト病」、「ウンナ・トースト角化症」^[4]とも呼ばれる）は、常染色体優性遺伝疾患で、幼児期から発症し、手のひらと足の裏全体に広がる境界明瞭で対称性があり、しばしば「ワックス状」の角化症を特徴とする。 ^[1]^{: 506–8}^[2]^{: 213}

焦点

局所性掌蹠角化症は、主に足に発生するが、手のひらや他の部位にも発生する、繰り返し摩擦が起こる部位に大きく密集したケラチンの塊ができる掌蹠角化症の一種で、円盤状（貨幣状）または線状の角質パターンがみられる。

口腔粘膜角化症を伴う限局性掌蹠角化症（「限局性表皮剥離性掌蹠角化症」、^「遺伝性有痛性角化症」、^「4」、^{「5」、「遺伝性有痛}^性角化症症候群」、「毛包性角化症」、「^貨幣状掌蹠角化症」、「貨幣状表皮剥離性掌蹠角化症」^{[4]とも呼ばれる）は}^、常染色体優性遺伝性の角化症であり、先天性爪厚化症 I 型との臨床的重複症候群であるが、典型的な爪の障害は伴わない。^[1]^{： 510}

点状の

点状掌蹠角化症は掌蹠角化症の一種で、掌蹠表面に多数の小さな「雨滴」角化症が出現し、皮膚病変は掌蹠表面全体に及ぶ場合もあれば、より限定された範囲に分布する場合もある。^[1]^{: 505}^[4]

タイプ 1:掌蹠点状角化症(「悪性腫瘍を伴う常染色体優性遺伝性点状角化症」、「ブッシュケ・フィッシャー・ブラウアー病」、「デイビス・コリー病」、「掌蹠点状角化症」、「丘疹性角化症」、「点状角化症」、「点状角化症」、「掌蹠点状遺伝性角化症」、「手掌および足底種子性皮膚病」、「手掌角化症」、「丘疹性角化症」、「点状角化症」、「手のひらおよび足底の点状角化症」、「播種性黄斑」とも呼ばれる) は、浸透度が変動する常染色体優性掌蹠角化症である皮膚疾患です。、臨床的には、指の外側縁から始まり、掌蹠表面全体に広がる多数の小さな点状の角化症を特徴とする。^[1]^{: 509}^[2]^{: 212–213}これは15q22-q24と関連している。^[6]
タイプ 2:棘状角化症(「掌蹠点状ポロケラトーシス」、「点状角化症」、「手のひらと足の裏の点状ポロケラトーシス」とも呼ばれる) は、 12 歳から 50 歳の患者に発症する、晩発性の常染色体優性角化症で、手のひらと足の裏全体に、オルゴールの棘に似た多数の小さな角質栓が現れるのが特徴です。^[1]^{: 509}^[4]
タイプ3：局所性肢端角化症（「肢端角化弾性線維症苔癬」や「手の変性コラーゲン斑」とも呼ばれる）は、後発性角化症であり、常染色体優性遺伝性疾患として遺伝し、手、足、手首の境界に沿って発達する楕円形または多角形のクレーター状丘疹が特徴です。 ^[1]^：509これは、コスタ肢端角化弾性線維症に類似していると考えられています。^[7]

グループ化されていない

掌蹠角化症および痙性対麻痺（「掌蹠角化症および爪ジストロフィーを伴うシャルコー・マリー・トゥース病」^[1]としても知られる）は、常染色体優性またはX連鎖優性疾患であり、幼少期に足の裏、そして程度は低いものの手のひらに厚い局所角化症が現れる。 ^[1]^：513
サイバート掌蹠角化症（別名「グライター掌蹠角化症」、「グライター症候群」、「進行性極端角化症」、「進行性掌蹠角化症」 [ ^1]^、「サイバート角化症」^[4^]^、「進行性掌蹠角化症および進行性掌蹠角化症」^[4]）は、手袋と靴下を履いた状態で掌蹠表面全体に対称性の重度の障害を伴う、極めてまれな常染色体優性^[8]角化症（角状の成長を伴う皮膚疾患）です。^[1]^{: 509} 1952年にアロイス・グライターによって特徴付けられました。^[9]^[10]^[11] 1988年にバージニア・サイバートによって特徴付けられました。 ^[12]メレダ症候群として知られる常染色体劣性型が記載されています。^{[13]これは分泌Ly-6 / uPAR関連タンパク質1（}SLURP1 ）遺伝子の変異に関連しています。
線状掌蹠角化症（別名「末端角化症」、「ブリュナウアー・フース・ジーメンス型掌蹠角化症」、「限局^性非表皮剥離性掌蹠角化症」、^「掌蹠角化症異型」^、「掌蹠角化症^円形」、「掌蹠角化^症線状」、「ヴァッハター角化症」^、^「ヴァッハター掌蹠角化症」^{[1] ）は、主に足の裏}^{に発生する常染色体優性}遺伝性の角化症で、乳児期または生後数年間に発症する。^[1]^{: 509}
- タイプ1: 148700: DSG1
- タイプ2: 612908: DSP
- タイプ3: 607654: KRT1
カルバハル症候群（「羊毛および心筋症を伴う線条掌蹠角化症」^[4]および「羊毛および左室拡張型心筋症を伴う線条掌蹠角化症」^{[1]としても知られる）は、}常染色体劣性遺伝で、デスモプラキンの欠陥により引き起こされる皮膚疾患である。^[4]^{: 811}線条掌蹠角化症、羊毛および左室拡張型心筋症は、常染色体優性および常染色体劣性の両方の形式で報告されているが、劣性形式のみが拡張型心筋症との明確な関連性を有する。^[1]^{: 513}この皮膚疾患は、特に圧迫または擦過傷部位において、非掌側性の関与を伴う線条掌蹠角化症として現れる。^[1]^{: 513}
ヒュリエズ硬化萎縮症候群（別名「ヒュリエズ症候群」、「硬化萎縮を伴う掌蹠角化症」、^「[4]強指症を伴う掌蹠角化症」、「四肢の硬化萎縮性角化症」、「硬化症」）は、出生時に強指症を呈し、手のひらと足の裏にびまん性対称性角化症を呈する常染色体優性角化症である。 ^[1]^{: 513}^[2]^{: 576} 4q23との関連が報告されている。^[14] 1968年に特徴づけられた。^[15]
ヴォーヴィンケル症候群（「遺伝性角化症」、「遺伝性角化症」、「ヴォーヴィンケル切断性角化症」、「切断性掌蹠角化症」とも呼ばれる^）は、^乳児期^早期^に^発症し、掌蹠表面を含む蜂巣状角化症を特徴とするびまん性常染色体優性角化症である。 ^[1]^{: 512}軽度から中等度の感音難聴を伴うことが多い。^[1]GJB2と関連している。^[16] 1929 年に特徴づけられた。 ^[17]
オルムステッド症候群（「口囲角化性プラークを伴う切断性掌蹠角化症」、「口囲プラークを伴う切断性掌蹠角化症」^[4]、「トゥレーヌ型多角化症」とも呼ばれる）は、幼児期に発症する手のひらと足裏の角化症で、指の屈曲変形を伴う。^[1]^{: 510}^[2]^{: 214}^[4]^[18]レチノイドによる治療が報告されている。^[19] TRPV3の変異と関連している。^[20]
水原性角化症は、後天性水原性掌蹠角化症としても知られ、^[4]^：788、 一過性反応性丘疹半透明角化症、^{[4] 、} 水原性管状角化症、^[4]、および水原性手のひらのしわ、^[2]は、水にさらされた後に手のひらに白い丘疹が発生することを特徴とする皮膚疾患です。^[2]^：215この疾患は、紙や布などの濡れた特定の素材に触れると手のひらに刺激を引き起こします。嚢胞性線維症との関連が示唆されています。^[21]嚢胞性線維症との関連は、皮膚の塩分含有量の増加を示唆しています。^[22]

遺伝学

表皮剥離性掌蹠角化症はケラチン9とケラチン16に関連している。^[23]

非表皮剥離性掌蹠角化症はケラチン1とケラチン16に関連している。^[24]

参照

参考文献

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外部リンク

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