PRND 利用可能な構造物 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 別名 PRND 、DOPPEL、DPL、PrPLP、dJ1068H6.4、プリオンタンパク質 2 (デュブレット)、プリオン様タンパク質ドッペル外部ID オミム : 604263 ; MGI : 1346999 ;ホモロジーン : 8236 ;ジーンカード : PRND ; OMA : PRND - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス (相同体)トップは 右睾丸 左精巣 脈絡叢上皮 臓側胸膜 睾丸 ヒップの皮膚 壁側胸膜 子宮体部 胆嚢 子宮筋層
トップは 睾丸 精母細胞 胃 心臓の心室 神経管 生殖器結節 中腸 精子細胞 後腸 胚
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遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 膜の固定成分 膜 細胞外領域 細胞膜 プラズマ膜の外側の固定された構成要素 生物学的プロセス タンパク質のホモオリゴマー化 細胞内銅イオン恒常性 先体反応 単回受精 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ アンサンブル UniProt RefSeq(mRNA) NM_001126338 NM_001278257 NM_001278520 NM_023043
RefSeq(タンパク質) NP_001119810 NP_001265186 NP_001265449 NP_075530
所在地(UCSC) Chr 20: 4.72 – 4.73 MB 染色体2:131.79~131.8MB PubMed 検索[ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
プリオンタンパク質2(ダブレット) 、別名PRND またはドッペルタンパク質 は、ヒトではPRND 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ]
関数 この遺伝子は、細胞性プリオンタンパク質 をコードする遺伝子の約20kbp下流の20番染色体上に存在し、生化学的にも構造的にもプリオンタンパク質と類似している。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、主に精巣 に存在する膜結合型グリコシルホスファチジルイノシトールアンカー型糖タンパク質 である。この遺伝子の変異は神経疾患を引き起こす可能性がある。[ 5 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171864 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000027338 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 1 2 「Entrez Gene: PRND プリオンタンパク質 2 (デュブレット)」 。
さらに読む Moore RC、Lee IY、Silverman GLら (1999)。「プリオンタンパク質(PrP)欠損マウスにおける運動失調は、新規PrP様タンパク質doppelの発現亢進と関連している」。J . Mol . Biol . 292 (4 ):797–817。doi : 10.1006 / jmbi.1999.3108。PMID 10525406 。 Weissmann C、Aguzzi A (1999) 。「展望:神経生物学。PrPの二重性が問題を引き起こす」。サイエンス。286 ( 5441 ) : 914–5。doi : 10.1126 / science.286.5441.914。PMID 10577243。S2CID 82058626。 Peoc'h K、Guérin C、Brandel JPら( 2000)。「プリオン様タンパク質遺伝子(PRND)の多型に関する最初の報告:ヒトプリオン病への示唆」。Neurosci . Lett . 286 ( 2):144–8。doi : 10.1016/S0304-3940(00)01100-9。PMID 10825657。S2CID 34958840。 Lu K、Wang W 、Xie Zら(2000 ) 。「組換えヒトドッペルタンパク質の発現と構造特性」。生化学。39 (44 ):13575–83。doi :10.1021/bi001523m。PMID 11063595 。 Schröder B、Franz B、Hempfling P、et al. (2001)「プリオン様タンパク質遺伝子(Prnd)内の多型とヒトプリオン病、アルツハイマー病、その他の神経疾患におけるその意義」Hum. Genet . 109 (3): 319–25 . doi : 10.1007 / s004390100591 . PMID 11702213. S2CID 12262729 . Moore RC、Mastrangelo P、Bouzamondo E、et al. (2002) 「トランスジェニックマウスにおけるドッペル誘発性小脳変性」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA。98 ( 26 ) : 15288–93。doi : 10.1073 / pnas.251550798。PMC 65022。PMID 11734625 。 Deloukas P、Matthews LH、Ashurst J、et al. (2002) 「ヒト20番染色体のDNA配列と比較解析」 Nature . 414 ( 6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . Peoc'h K、Serres C、Frobert Yら (2003)。「ヒトの「プリオン様」タンパク質Doppelは、セルトリ細胞と精子の両方で発現している」。J . Biol . Chem . 277 (45):43071–8。doi :10.1074 / jbc.M206357200。PMID 12200435 。 Infante J、Llorca J、Rodero L、et al. (2003)「プリオン様タンパク質遺伝子のコドン174の多型は散発性アルツハイマー病とは関連しない」Neurosci. Lett . 332 (3): 213–5 . doi : 10.1016 / S0304-3940(02)00941-2 . PMID 12399017. S2CID 20222941 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Makrinou E、Collinge J、Antoniou M (2003)「ヒトプリオンタンパク質(PrP)遺伝子座のゲノム特性解析」Mamm . Genome . 13 (12): 696–703 . doi : 10.1007/s00335-002-3043-0 . PMID 12514748. S2CID 7755848 . Peoc'h K、Volland H、De Gassart A、et al. (2003)「プリオン様タンパク質Doppelの発現は、スクレイピー感染細胞およびクロイツフェルト・ヤコブ病患者の脳では変化しない」FEBS Lett . 536 ( 1–3 ): 61–5 . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00012-7 . PMID 12586339. S2CID 40318359 . Lührs T、Riek R、Güntert P、Wüthrich K (2003)「ヒトドッペルタンパク質のNMR構造」J. Mol. Biol . 326 (5): 1549–57 . CiteSeerX 10.1.1.324.7443 . doi : 10.1016/S0022-2836(02)01471-7 . PMID 12595265 . Clark HF、Gurney AL、Abaya E、et al. (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ(SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み:バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 ( 10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 . Hundt C、Weiss S (2004) 「プリオン様タンパク質Doppelは、酵母ツーハイブリッドシステムにおいて、自身、プリオンタンパク質、および37 kDa/67 kDaラミニン受容体と相互作用しない」。Biochim . Biophys. Acta . 1689 (1): 1– 5. doi : 10.1016/j.bbadis.2004.02.003 . PMID 15158907 . Massimino ML、Ballarin C、Bertoli A、et al. (2005)「ヒトドッペルタンパク質とプリオンタンパク質は共通の膜マイクロドメインと内在化経路を共有する」Int. J. Biochem. Cell Biol . 36 (10): 2016–31 . doi : 10.1016/j.biocel.2004.03.002 . PMID 15203115 . Yin SM, Sy MS, Yang HY, Tien P (2004). "Doppelと全長ラミニン受容体前駆体タンパク質との相互作用". Arch. Biochem. Biophys . 428 (2): 165–9 . doi : 10.1016/j.abb.2004.06.003 . PMID 15246873 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡張:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)」 . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101 /gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 . Serres C、Peoc'h K、Courtot AM、et al. (2006)「哺乳類精巣におけるプリオン様タンパク質ドッペルの空間的発生分布:精子細胞のアクロソームにおける存在に焦点を当てた比較分析」Biol . Reprod . 74 (5): 816–23 . doi : 10.1095/biolreprod.105.047829 . PMID 16421231. S2CID 40554096 . Azzalin A、Del Vecchio I、Ferretti L、Comincini S (2007)「プリオン様タンパク質Doppel(Dpl)は活性化Cキナーゼ1(RACK1)タンパク質のヒト受容体と相互作用する」Anticancer Res . 26 (6B):4539–47 . PMID 17201176 .