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| ポルクン | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PORCN、DHOF、FODH、MG61、PORC、PPN、ヤマアラシホモログ（ショウジョウバエ）、ヤマアラシO-アシルトランスフェラーゼ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300651; MGI : 1890212;ホモロジーン: 41529;ジーンカード：PORCN; OMA :PORCN - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PORCN（ポルキュパインホモログ - ショウジョウバエ）はヒト遺伝子である。[5] [6] このタンパク質は他の膜結合型O-アシルトランスフェラーゼと相同性がある。
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、WNT7Aなどのウイングレスタンパク質の処理に関与する小胞体膜タンパク質であり、これらのタンパク質のO-パルミトレオイル化を行う。[6]
臨床的意義
この遺伝子の変異は局所性真皮低形成と関連している。[7]
PORCNの変異はゴルツ・ゴーリン症候群と関連している。[8]
リガンド
阻害剤
- WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5、Wnt経路感受性腫瘍における抗癌効果について研究されている。[9]また、心筋梗塞後の心臓組織のリモデリングへの影響についても調査されている。[10]
国際郵便 (1-4)
RXC004
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000102312 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (2000 年 7 月). 「進化的に保存されたヤマアラシ遺伝子ファミリーは Wnt ファミリーの処理に関与している」. European Journal of Biochemistry . 267 (13): 4300–11. doi :10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
- ^ ab Caricasole A、Ferraro T、Rimland JM、Terstappen GC (2002 年 4 月)。「ショウジョウバエの体節極性遺伝子 Porcupine のヒト相同遺伝子である MG61/PORC 遺伝子の分子クローニングと初期特性評価」。Gene . 288 (1–2): 147–57. doi :10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504。
- ^ Wang X、Reid Sutton V、Omar Peraza-Llanes J、他 (2007 年 7 月)。「Wnt シグナル伝達の推定調節因子である X 連鎖 PORCN の変異が局所性真皮低形成を引き起こす」Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
- ^ Brady PD、Van Esch H、Fieremans N、Froyen G、Slavotinek A、Deprest J、Devriendt K、Vermeesch JR (2015 年 4 月)。「症候群性小眼球症の男性 2 名における PORCN 変異体の表現型スペクトルの拡大」。European Journal of Human Genetics。23 ( 4): 551–4。doi : 10.1038 / ejhg.2014.135。PMC 4666577。PMID 25026905。
- ^ Boone JD、Arend RC、Johnston BE、Cooper SJ、Gilchrist SA、Oelschlager DK、Grizzle WE、McGwin G Jr、Gangrade A、Straughn JM Jr、Buchsbaum DJ (2016年2月)。「ポルキュパイン阻害剤WNT974による原発性卵巣がんのWnt/β-カテニン経路の標的化」。Lab Invest。96 ( 2 ) : 249–59。doi : 10.1038/labinvest.2015.150。PMID 26658453。
- ^ Moon J, et al. (2017). 「ポーキュパイン拮抗薬を用いた梗塞心組織の病理学的リモデリングの阻止」Proc Natl Acad Sci USA . 114 (7): 1649–1654. Bibcode :2017PNAS..114.1649M. doi : 10.1073/pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939.