ヒトのタンパク質コード遺伝子
PCLO 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PCLO 、ACZ、PCH3、ピッコロシナプス前細胞基質タンパク質 外部ID オミム ：604918; MGI : 1349390; ホモロジーン ：69111; ジーンカード ：PCLO; OMA :PCLO - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 A1- A2 始める 14,564,932 bp [2] 終わり 14,913,473 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ブロードマン領域23 中側頭回 小脳虫部 眼窩前頭皮質 海馬のI領域 内皮細胞 正面ポール 嗅内皮質 ブロードマン領域46 上前頭回
トップの表現 帯状回 一次運動野 前頭前皮質 鉤状部 内側背核 側頭葉 扁桃体 上頸部神経節 嗅結節 梨状皮質
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウム依存性リン脂質結合 プロフィリン結合 カルシウムイオン結合 金属イオン結合 シナプス前活性領域の構造構成要素 細胞成分
シナプス前活性領域 細胞接合 シナプス 細胞骨格 細胞外エクソソーム 膜 シナプス後密度 シナプス前活性領域の細胞骨格 シナプス前活性領域細胞質成分 生物学的プロセス
エキソサイトーシスの調節 シナプスの組み立て インスリン分泌 細胞骨格の構成 cAMPを介したシグナル伝達 シナプス小胞の放出 シナプスへのタンパク質の局在 シナプス前部から核へのシグナル伝達経路 シナプス前活性領域構造の維持 シナプス小胞のクラスタリング 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
タンパク質ピッコロ は 、ヒトでは PCLO 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
関数 シナプス小胞は、化学シナプスの細胞膜の活性領域にドッキングして融合する。活性領域と関連し、シナプス小胞の間に位置するシナプス前細胞骨格マトリックス (PCM) は、シナプス後受容装置と連動して神経伝達物質放出部位を維持することに関与していると考えられている。シナプス小胞の循環は、多数のタンパク質が関与する多段階のプロセスである (MIM 603215 を参照)。これらのイベントを調整する PCM のコンポーネントには、ファゴット (BSN; MIM 604020)、RIM (RIMS1; MIM 606629)、オーボエ (RIMS2; MIM 606630)、ピッコロ (PCLO) などがある。[OMIM 提供] [7]
インタラクション PCLO のタンパク質産物 であるPiccoloは 、 GIT1 [8]、 F-アクチン結合タンパク質Abp1 [9] 、 PRA1 [10] 、 TRIO [11] 、 DAAM1 [12] 、プロフィリン [13] など、多くのタンパク質と 相互 作用することが示されています。
臨床的関連性 この遺伝子の再発性変異は、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 の症例と関連している 。 [14] 最近の証拠では、ホモ接合性ナンセンスPCLO変異が常染色体劣性神経変性疾患である橋小脳低形成III型（PCH3）の遺伝的原因であることが示されています。 [15]
参考文献
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さらに読む
サンガーセンター、ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター (1998 年 11 月)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。ゲノム研究。8 ( 11 ) : 1097–108。doi : 10.1101/ gr.8.11.1097。PMID 9847074 。 Wang X、Kibschull M、Laue MM、Lichte B、Petrasch-Parwez E、Kilimann MW (1999 年 10 月)。「シナプス前活性領域の 550 kD 推定足場タンパク質である Aczonin は、Rim および Bassoon と相同領域を共有し、プロフィリンと結合する」。The Journal of Cell Biology。147 ( 1): 151–62。doi : 10.1083 /jcb.147.1.151。PMC 2164979。PMID 10508862 。 Fenster SD、Chung WJ、Zhai R、Cases-Langhoff C、Voss B、Garner AM、Kaempf U、Kindler S、Gundelfinger ED、Garner CC (2000 年 1 月)。「Piccolo、構造的にファゴットに関連するシナプス前亜鉛フィンガータンパク質」。 ニューロン 。25 ( 1 ) : 203–14。doi : 10.1016 /S0896-6273(00)80883-1。PMID 10707984。S2CID 10177138 。 Fenster SD、Garner CC (2002)。「シナプス前活性領域タンパク質PiccoloをコードするPCLO遺伝子の遺伝子構造と遺伝子局在」。国際 発達 神経科学誌 。20 ( 3–5):161–71。doi :10.1016/S0736-5748(02)00046-1。PMID 12175852。S2CID 21515091 。 高尾・力津 E、持田 S、井上 E、出口・俵田 M、井上 M、大塚 T、高井 Y (2004 年 1 月)。 「神経伝達物質放出における活性ゾーンタンパク質、CAST、RIM1、およびファゴットの物理的および機能的相互作用」。 細胞生物学ジャーナル 。 164 (2): 301-11。 土井 ：10.1083/jcb.200307101。 PMC 2172332 。 PMID 14734538。
外部リンク 
