国立公衆衛生局

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利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3P3Y、3P40
識別子
エイリアス	NFASC、NF、NRCAML、ニューロファシン、NEDCPMD
外部ID	オミム：609145; MGI : 104753;ホモロジーン: 24945;ジーンカード：NFASC; OMA :NFASC - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	205,022,822 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	132,669,535 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	下オリーブ核; ; 視床の外側核群; ; 外淡蒼球; ; 脳梁; ; 迷走神経背側運動核; ; 迷走神経下神経節; ; 糸球体; ; 後腎糸球体; ; 網状部; ; 緻密部;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 視覚野; ; 一次視覚野; ; 中脳の中心灰白質; ; 小脳皮質; ; 上頸部神経節; ; 上前頭回; ; 脊髄前角; ; 橋核; ; 脊髄の腰椎部分;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ドメイン特異的結合; タンパク質結合; 異型細胞間接着に関与するタンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 焦点接着; 髄鞘; 細胞膜; シュワン細胞微絨毛; 細胞内解剖構造; 軸索; パラノード接合; 軸索初期セグメント; 軸索の傍節領域; 細胞外エクソソーム; ランヴィエ結節; フィコリン-1を多く含む顆粒膜; 樹状突起; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	電位依存性ナトリウムチャネルのクラスタリング; 末梢神経系の発達; 神経インパルスの伝達; 異型細胞間接着; シナプス組織; 軸索のパラノード領域へのタンパク質の局在; 細胞接着; パラノード接合アセンブリ; 髄鞘形成; 軸索の傍節領域へのタンパク質の局在; 軸索誘導; 好中球脱顆粒; タンパク質の細胞膜への局在;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	23114
	269116
	ENSG00000163531
	ENSMUSG00000026442
	O94856
	Q810U3
NM_001005387 ; NM_001005388 ; NM_001005389 ; NM_001160331 ; NM_001160332;
	NM_001160333 ; NM_015090 ; NM_001365986 ; NM_001378330 ; NM_001378331 ; NM_001378329
	NM_001160316 ; NM_001160317 ; NM_001160318 ; NM_182716
NP_001005388 ; NP_001005389 ; NP_001153803 ; NP_001153804 ; NP_001153805;
	NP_055905 ; NP_001352915 ; NP_001365259 ; NP_001365260 ; NP_001365258
	NP_001153788 ; NP_001153789 ; NP_001153790 ; NP_874385
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ニューロファシンは、ヒトではNFASC遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

ニューロファシンはL1ファミリー免疫グロブリン細胞接着分子（L1CAMを参照）であり、神経発達中の軸索細胞内標的化とシナプス形成に関与している。^[7]^[8]

臨床的重要性

Nfasc155の喪失を引き起こすホモ接合変異は、重度の先天性低緊張、手指と足指の拘縮、および触覚や痛みに対する無反応を引き起こします。^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026442 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163531 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026442 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1377696-5] Volkmer H, Hassel B, Wolff JM, Frank R, Rathjen FG (1992 年 7 月). 「軸索表面認識分子ニューロファシンの構造と免疫グロブリンスーパーファミリーの神経サブグループとの関係」. The Journal of Cell Biology . 118 (1): 149–61. doi :10.1083/jcb.118.1.149. PMC 2289533. PMID 1377696 .

[pmid8672144-6] Burmeister M、Ren Q、Makris GJ、Samson D、Bennett V (1996 年 7 月)。「神経免疫グロブリンドメイン細胞接着分子ニューロファシンと Nr-CAM の遺伝子は、マウス染色体 1 と 12、および相同ヒト染色体にマップされます」。哺乳類ゲノム。7 ( 7 ): 558–9。doi :10.1007/s003359900168。PMID 8672144。S2CID 29190292 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: NFASC ニューロファシンホモログ (ニワトリ)」。

[pmid15479642-8] Ango F、di Cristo G、東山 H、Bennett V、Wu P、Huang ZJ (2004 年 10 月)。「免疫グロブリンファミリータンパク質であるニューロファシンのアンキリンベースの細胞内勾配は、プルキンエ軸索の初期セグメントでのGABA作動性神経支配を方向付ける。」セル。119 (2): 257–72。土井：10.1016/j.cell.2004.10.004。PMID 15479642。S2CID 16245348 。

[Smigiel2018-9] スミギエル R、シャーマン DL、リザニッチ M、ヴァルチャク A、ミコワイフ D、クロラク＝オレジニク B、コシンスカ J、ガスペロヴィッチ P、ビエルナツカ A、スタウィンスキー P、マルシニアク M、アンジェイエフスキ W、ボツァル M、クライェフスキ P、サシアデク MM、ブロフィー PJ 、プロスキ R （2018年8月）。「ニューロファシンのグリアアイソフォームに影響を与えるニューロファシン遺伝子のホモ接合変異は、筋緊張低下、アミミア、および反射不全を伴う重度の神経発達障害を引き起こす。」ヒト分子遺伝学。27 (21): 3669–3674。土井：10.1093/hmg/ddy277。PMC 6196652。PMID 30124836。