L1ファミリー

ニューロファシン
ニューロファシン
識別子
シンボル	L1
インタープロ	著作権
メンブラノーム	214

L1ファミリーは、4つの異なるL1様タンパク質を含む細胞接着分子のファミリーです。^[1]^[2]^[3] これらは免疫グロブリンスーパーファミリー（IgSF CAM）のメンバーです。ヒトのL1ファミリーのメンバーは、L1またはL1cam、CHL1（L1の近い相同体）、ニューロファシン、およびNRCAM（NgCAM関連細胞接着分子）と呼ばれます。L1ファミリーのメンバーはニューロン、特にその軸索に見られます。シュワン細胞、放射状グリア、ベルクマングリア細胞などのグリアに見られることもあり、発達中の神経細胞の移動に重要です。L1ファミリーのメンバーは、脊椎動物界と無脊椎動物界全体で発現しています。

L1 ファミリーのメンバーは、他の多くのタンパク質と結合することができます。細胞接着分子として、それらはしばしば「同種親和性」で自分自身と結合します。たとえば、ある細胞の L1 は、隣接する細胞の L1 と結合します。L1 ファミリーのメンバーは、コンタクチンまたは CNTN1 ファミリーのメンバーとも「異種親和性」で結合します。L1 ファミリーのメンバーは、アンキリン、エズリン-モエシン-ラディキシン (ERM) タンパク質、src ( src遺伝子) や erk (細胞外シグナル調節キナーゼ)などのシグナル伝達分子、および AP-2 などの輸送に重要なタンパク質など、多くの細胞質タンパク質と結合します。

NrCAM とニューロファシンはどちらも COOH 末端にクラス 1 PDZ ドメイン結合モチーフを持っています。NrCAM は SAP102 および MAGUK ファミリーの他のメンバーに結合できます。

関数

神経発達における L1 の重要性は、いくつかの方法で明らかにされています。人間の場合、L1 遺伝子の変異は壊滅的な結果をもたらす可能性があります。極端な場合、赤ちゃんは致命的な水頭症(「脳水腫」) を患って生まれます。それほど重篤でない変異を持つ子供は、通常、知的障害と四肢運動の制御困難 (痙縮) を示します。L1 欠損症で死亡した患者の剖検では、注目すべき状態が明らかになりました。多くの場合、2 つの大きな神経管が失われており、1 つは脳の 2 つの半分を走る神経管で、もう 1 つは脳と脊髄の間を走る神経管です。このような神経管が存在しないことは、L1 が胎児の神経系内の軸索の成長に関与していることを示唆しています。"**

参考文献

^ Hortsch M、Nagaraj K、Mualla R (2014)。「細胞接着分子のL1ファミリー：驚くべき数の変異とタンパク質機能」。細胞接着分子。神経生物学の進歩。第8巻。pp. 195–229。doi : 10.1007 /978-1-4614-8090-7_9。ISBN 978-1-4614-8089-1. PMID 25300138。
^ Wei CH, Ryu SE (2012年7月). 「細胞接着分子のL1ファミリーの同種親和性相互作用」.実験・分子医学. 44 (7): 413–23. doi :10.3858/emm.2012.44.7.050. PMC 3406286. PMID 22573111 .
^ Herron LR、Hill M、Davey F、Gunn - Moore FJ (2009年5月)。「細胞接着分子のL1ファミリーの細胞内相互作用」。The Biochemical Journal。419 ( 3): 519–31。doi :10.1042/BJ20082284。PMID 19356150 。

さらに読む

「神経接着分子の L1 ファミリー」。スワースモア大学。2005 年 4 月 8 日にオリジナルからアーカイブ。
Karp G (2008).細胞および分子生物学: 概念と実験(第 5 版). John Wiley & Sons. p. 257. ISBN 978-0-470-29358-4。

[pmid25300138-1] Hortsch M、Nagaraj K、Mualla R (2014)。「細胞接着分子のL1ファミリー：驚くべき数の変異とタンパク質機能」。細胞接着分子。神経生物学の進歩。第8巻。pp. 195–229。doi : 10.1007 /978-1-4614-8090-7_9。ISBN 978-1-4614-8089-1. PMID 25300138。

[pmid22573111-2] Wei CH, Ryu SE (2012年7月). 「細胞接着分子のL1ファミリーの同種親和性相互作用」.実験・分子医学. 44 (7): 413–23. doi :10.3858/emm.2012.44.7.050. PMC 3406286. PMID 22573111 .

[pmid19356150-3] ^ Herron LR、Hill M、Davey F、Gunn - Moore FJ (2009年5月)。「細胞接着分子のL1ファミリーの細胞内相互作用」。The Biochemical Journal。419 ( 3): 519–31。doi :10.1042/BJ20082284。PMID 19356150 。