ヌクレオポリン50

NUP50
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2EC1、3TJ3
識別子
エイリアス	NUP50、NPAP60、NPAP60L、ヌクレオポリン50kDa、ヌクレオポリン50
外部ID	オミム：604646; MGI : 1351502;ホモロジーン: 5190;ジーンカード：NUP50; OMA :NUP50 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体22（ヒト）
終わり	45,188,017 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	15番染色体（マウス）
終わり	84,827,164 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	鼻咽頭上皮; ; 鼻上皮; ; 副鼻腔粘膜; ; 骨髄; ; 骨髄細胞; ; 内皮細胞; ; 海綿骨; ; 脈絡叢上皮; ; 血; ; 精子;
	トップの表現
	回腸上皮; ; 受精卵; ; 精細管; ; 原始的な線; ; 精子細胞; ; 二次卵母細胞; ; 上皮層; ; 胎児の尾; ; 性器結節; ; 卵黄嚢;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; GTPase活性化活性;
細胞成分	核膜; 膜; 核質; 核; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 核孔; 細胞質; 中心体; 宿主細胞;
生物学的プロセス	mRNA輸送; 細胞内輸送; タンパク質輸送; ウイルスプロセス; 核へのタンパク質の輸入; 核からのmRNAの輸出; GTPase活性の正の調節; 解糖系の調節; 核からのtRNAの輸出; タンパク質SUMO化; ウイルス転写; miRNAによる遺伝子サイレンシングの制御; ウイルスの細胞内輸送; 熱に対する細胞反応の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10762
	18141
	ENSG00000093000
	ENSMUSG00000016619
	電話番号
	翻訳:
	NM_007172 ; NM_153645 ; NM_153684
	NM_016714
	NP_009103 ; NP_705931
	NP_057923
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ヌクレオポリン50（Nup50）は、ヒトではNUP50遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

核膜孔複合体は核膜を横切って広がる巨大な構造で、核と細胞質の間の高分子の流れを制御する入り口を形成します。核膜孔は真核細胞における核膜孔複合体の主成分です。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、FG リピートを含む核膜孔のメンバーであり、インポーチン α:β を介した核タンパク質輸入における可溶性補因子として機能します。この遺伝子の擬似遺伝子は、5、6、14 番染色体にあります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが見つかっています。^[6]

インタラクション

NUP50はKPNB1 ^[7]およびCDKN1B ^[8]と相互作用することが示されている。

核孔バスケットタンパク質であるNUP50の変異体は、散発性ALSに関連している。その機能不全は、 TDP-43が核から細胞質へ誤局在する前に起こる。 ^[9]

参考文献

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さらに読む

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太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000093000 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000016619 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10449902-5] ^ Trichet V、Shkolny D、 Dunham I、Beare D 、 McDermid HE (1999年10月)。「ヒトNPAP60L核膜タンパク質遺伝子のマッピングと複雑な発現パターン」。Cytogenet Cell Genet。85 ( 3–4) : 221–6。doi :10.1159/000015297。PMID 10449902。S2CID 38773521。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NUP50 核ポリン 50kDa」。

[pmid12176322-7] Lindsay, Mark E; Plafker Kendra; Smith Alicia E; Clurman Bruce E; Macara Ian G (2002 年 8 月)。「Npap60/Nup50 は、インポーチン α:β を介した核タンパク質の輸入を刺激する 3 安定スイッチです」。Cell . 110 ( 3): 349–60. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00836-X . ISSN 0092-8674. PMID 12176322.

[pmid10891500-8] Smitherman, M; Lee K; Swanger J; Kapur R; Clurman BE (2000 年 8 月)。「核膜孔複合体の p27Kip1 相互作用成分であるマウス Nup50 の特性評価と標的破壊」。Mol . Cell. Biol . 20 (15): 5631–42. doi :10.1128/MCB.20.15.5631-5642.2000. ISSN 0270-7306. PMC 86029. PMID 10891500 .

[Nature-9] Megat, S; Mora, N; Sanogo, J; et al. (2023年1月20日). 「統合遺伝子解析によりALSの遺伝性が明らかになり、リスク遺伝子が特定される」. Nature Communications . 14 (1): 342. Bibcode :2023NatCo..14..342M. doi : 10.1038/s41467-022-35724-1 . PMC 9860017. PMID 36670122.