ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
NMNAT2 識別子 エイリアス NMNAT2 、C1orf15、PNAT2、ニコチンアミドヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ2 外部ID オミム ：608701; MGI : 2444155; ホモロジーン : 75037; ジーンカード ：NMNAT2; OMA :NMNAT2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 G3 始める 152,830,744 bp [2] 終わり 152,995,007 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 中側頭回 正面ポール 小脳の傍小葉 ブロードマン領域10 眼窩前頭皮質 小脳虫部 ブロードマン領域23 小脳の右半球 ブロードマン領域46 上前頭回
トップの表現 内側背核 小脳皮質 視覚野 上頸部神経節 海馬歯状回顆粒細胞 中脳の中心灰白質 視床下部背内側核 外側膝状体 一次視覚野 小脳虫部
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性 触媒活性 ニコチンアミドヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ活性 ATP結合 ニコチン酸ヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ活性 細胞成分
細胞質 ゴルジ膜 後期エンドソーム ゴルジ体 トランスゴルジネットワーク シナプス 膜 軸索 細胞質小胞膜 細胞質小胞 細胞投影 生物学的プロセス
ピリジンヌクレオチド生合成プロセス NAD代謝プロセス 生合成 NAD生合成プロセス アスパラギン酸からの「de novo」NAD生合成プロセス ヌクレオチド生合成プロセス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ニコチンアミドモノヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ2 （ NMNAT2 ）は 、ヒトでは NMNAT2 遺伝子によってコードされる 酵素 である。 [5] [6] [7]
この遺伝子産物は ニコチンアミドヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ （NMNAT）酵素ファミリーに属し、そのメンバーは ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD+（NADP））生合成経路の重要なステップを触媒する。NMNAT2は細胞質（ ゴルジ体 と関連 ）にあり、 [8] 主に脳で発現している。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。 [7]
NMNAT2の喪失はワラー変性 を引き起こす 。 [9] 対照的に、NMNAT2の増強は 軸索変性につながる SARM1の作用に対抗するが、 [10] この効果はSARM1のNAD+枯渇を防ぐためではない。 [9] NMNAT2を欠くマウスは出生前に死亡するが [11] 、SARM1の欠失により完全に回復する。 [12] サーチュイン3 （SIRT3）によるNMNAT2の活性化は 、軸索変性と機能不全を阻害する手段となる可能性がある。 [13]
お茶 に含まれるカテキン エピガロカテキンガレート （EGCG）は NMNAT2 を100％以上活性化することができる。 [14]
参考文献
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さらに読む
Seki N, Ohira M, Nagase T, et al. (1998). 「ヒト脳からのサイズ分画cDNAライブラリーにおけるcDNAクローンの特性評価」 DNA Res . 4 (5): 345–9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Yalowitz JA、Xiao S、Biju MP、他 (2004)。「ヒト脳ニコチンアミド 5'-モノヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼ-2 の特性とヒト膵臓での発現」。Biochem . J. 377 ( Pt 2): 317–26. doi :10.1042/BJ20030518. PMC 1223862. PMID 14516279 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Berger F, Lau C, Dahlmann M, Ziegler M (2006). 「3つのヒトニコチンアミドモノヌクレオチドアデニルトランスフェラーゼアイソフォームの細胞内区画化と異なる触媒特性」 J. Biol. Chem . 280 (43): 36334–41. doi : 10.1074/jbc.M508660200 . PMID 16118205. Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414 。 Sorci L、Cimadamore F、Scotti S、et al. (2007)。「ヒトNMNアデニリルトランスフェラーゼの初期速度動態：基質および金属イオン特異性、生成物および多基質類似体による阻害、およびNAD +生合成へのアイソザイムの寄与」。 生化学 。46 （ 16 ）：4912–22。doi ：10.1021/bi6023379。PMID 17402747 。
