ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| NLRP7 |
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| 利用可能な構造 |
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| PDB | ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NLRP7、CLR19.4、HYDM、NALP7、NOD12、PAN7、PYPAF3、NLRファミリー、7を含むpyrinドメイン、7を含むNLRファミリーpyrinドメイン |
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| 外部ID | オミム:609661;ホモロジーン:51401;ジーンカード:NLRP7; OMA :NLRP7 - オルソログ |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 生殖腺
- 睾丸
- 顆粒球
- 血
- 左精巣
- 右精巣
- 十二指腸
- 付録
- リンパ節
- 脾臓
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| | | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ATP結合
- ヌクレオチド結合
- アスパラギン酸型エンドペプチダーゼ阻害活性
- インターロイキン-1結合
- カスパーゼ結合
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- エンドペプチダーゼ活性の負の調節
- タンパク質処理の負の調節
- リポ多糖に対する細胞反応
- インターロイキン-1に対する細胞反応
- 炎症反応に関与するサイトカイン産生の負の調節
- アスパラギン酸型ペプチダーゼ活性の負の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | ENSG00000276804 ENSG00000167634 ENSG00000278173 ENSG00000277179 ENSG00000274174
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ENSG00000277776 ENSG00000277786 ENSG00000275483 ENSG00000277071 ENSG00000274571 |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | |
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NM_001127255 NM_139176 NM_206828 NM_001405531 |
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| RefSeq (タンパク質) | |
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NP_001120727 NP_631915 NP_996611 |
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| 場所 (UCSC) | 19章: 54.92 – 54.97 Mb | 該当なし |
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| PubMed検索 | [2] | 該当なし |
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| ウィキデータ |
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NACHT、LRR、PYDドメイン含有タンパク質7は、ヒトではNLRP7遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3] [4] [5]
関数
NALPは細胞質タンパク質であり、より大きなCATERPILLERタンパク質ファミリー内のサブファミリーを形成します。NALP7などのほとんどの短いNALPは、N末端ピリン(MEFV)ドメイン(PYD)を持ち、その後にNACHTドメイン、NACHT関連ドメイン(NAD)、およびC末端ロイシンリッチリピート(LRR )領域が続きます。NALPは、インフラマソームと呼ばれる多タンパク質複合体に関与することで、炎症性カスパーゼ(CASP1など)の活性化に関与しています。[5]
参考文献
- ^ abc ENSG00000167634、ENSG00000278173、ENSG00000277179、ENSG00000274174、ENSG00000277776、ENSG00000277786、ENSG00000275483、ENSG00000277071、ENSG00000274571 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000276804、ENSG00000167634、ENSG00000278173、ENSG00000277179、ENSG00000274174、ENSG0000027776、 ENSG00000277786、ENSG00000275483、ENSG00000277071、ENSG00000274571 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Tschopp J、Martinon F、Burns K (2003 年 2 月)。「NALP: 炎症に関与する新規タンパク質ファミリー」Nat Rev Mol Cell Biol 4 ( 2): 95–104. doi :10.1038/nrm1019. PMID 12563287. S2CID 31417018.
- ^ Wang L、Manji GA、Grenier JM、Al-Garawi A、Merriam S、Lora JM、Geddes BJ、Briskin M、DiStefano PS、Bertin J (2002 年 8 月)。「PYPAF7 は、NF-κB の活性化とカスパーゼ 1 依存性サイトカイン処理を制御する、新規 PYRIN 含有 Apaf1 様タンパク質です」。J Biol Chem . 277 (33): 29874–80. doi : 10.1074/jbc.M203915200 . PMID 12019269。
- ^ ab "Entrez Gene: NLRP7 NLR ファミリー、ピリンドメインを含む 7"。
さらに読む
- Inohara N, Nuñez G (2003). 「NOD: 炎症とアポトーシスに関与する細胞内タンパク質」Nat. Rev. Immunol . 3 (5): 371–82. doi :10.1038/nri1086. PMID 12766759. S2CID 8088987.
- Moglabey YB、Kircheisen R、Seoud M、et al. (1999)。「家族性胞状奇胎の原因となる母性遺伝子座の遺伝子マッピング」。Hum . Mol. Genet . 8 (4): 667–71. doi : 10.1093/hmg/8.4.667 . PMID 10072436。
- Grenier JM、Wang L、Manji GA、他 (2002)。「5 つの PYPAF ファミリー メンバーの機能スクリーニングにより、PYPAF5 が NF-kappaB およびカスパーゼ 1 の新規調節因子であることが確認されました」。FEBS Lett。530 ( 1–3 ) : 73–8。doi :10.1016/S0014-5793(02)03416-6。PMID 12387869。S2CID 25023390 。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Grimwood J 、 Gordon LA、Olsen A、他 (2004)。「ヒト染色体19のDNA配列と生物学」。Nature 428 ( 6982): 529–35。Bibcode :2004Natur.428..529G。doi : 10.1038/ nature02399。PMID 15057824 。
- Okada K, Hirota E, Mizutani Y, et al. (2005). 「精巣セミノーマにおけるNALP7の発癌役割」. Cancer Sci . 95 (12): 949–54. doi : 10.1111/j.1349-7006.2004.tb03182.x . PMC 11158205. PMID 15596043. S2CID 13403889.
- Kinoshita T, Wang Y, Hasegawa M, et al. (2005). 「PYPAF3、PYRIN 含有 APAF-1 様タンパク質は、カスパーゼ 1 依存性インターロイキン-1β 分泌のフィードバック制御因子である」。J . Biol. Chem . 280 (23): 21720–5. doi : 10.1074/jbc.M410057200 . hdl : 2297/2649 . PMID 15817483.
- Murdoch S、Djuric U、Mazhar B、他 (2006)。「NALP7 の変異はヒトの再発性胞状奇胎と生殖機能の衰えを引き起こす」。Nat . Genet . 38 (3): 300–2. doi :10.1038/ng1740. PMID 16462743. S2CID 28580007。
- Bestor TH、Bourc'his D (2006)。「胞状奇胎の遺伝学とエピジェネティクス」。Nat . Genet . 38 (3): 274–6. doi :10.1038/ng0306-274. PMID 16501554. S2CID 22981053.
- Djuric U、El-Maarri O、Lamb B、et al. (2007)。「炎症遺伝子 NALP7 の変異による家族性臼歯組織は、接合子形成後の DNA メチル化が正常である」。Hum . Genet . 120 (3): 390–5. doi :10.1007/s00439-006-0192-3. PMID 16874523. S2CID 10117000。
- Qian J、Deveault C、Bagga R、他 (2007)。「NALP7/NLRP7 変異のヘテロ接合性女性は生殖機能低下のリスクがある: 2 つの新しい変異の報告」。Hum . Mutat . 28 (7): 741. doi : 10.1002/humu.9498 . PMID 17579354. S2CID 43136262。