ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| NDUFS6 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NDUFS6、CI-13kA、CI-13kD-A、CI13KDA、NADH:ユビキノン酸化還元酵素サブユニット S6、MC1DN9 |
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| 外部ID | オミム：603848; MGI : 3648526;ホモロジーン: 37935;ジーンカード：NDUFS6; OMA :NDUFS6 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体7（マウス）[2] |
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| | バンド | 7|7 D3 | 始める | 80,811,145 bp [2] |
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| 終わり | 80,811,492 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 上腕二頭筋の腱
- 心の頂点
- 右耳介
- 歯肉上皮
- 横行結腸粘膜
- 左心室
- 内皮細胞
- 太ももの筋肉
- 腓腹筋
- 右心室
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| | トップの表現 | - 胚
- 胚
- 桑実胚
- 胚盤胞
- 卵黄嚢
- 人間の腎臓
- 骨格筋組織
- 近位尿細管
- 副腎
- 結腸
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 電子伝達活性
- NADH脱水素酵素（ユビキノン）活性
| | 細胞成分 |
- ミトコンドリア内膜
- レスピラソーム
- 膜
- ミトコンドリア
- ミトコンドリア呼吸鎖複合体I
| | 生物学的プロセス |
- 筋肉の収縮
- ミトコンドリアの形態形成
- 生殖器系の発達
- 脂肪酸代謝プロセス
- 多細胞生物の成長
- 多細胞生物の老化
- ミトコンドリア呼吸鎖複合体Iの組み立て
- 呼吸電子伝達系
- ミトコンドリア電子伝達、NADHからユビキノン
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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NADH脱水素酵素[ユビキノン]鉄硫黄タンパク質6、ミトコンドリアは、ヒトではNDUFS6遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
多サブユニットNADH:ユビキノン酸化還元酵素（複合体I ）は、ミトコンドリアの電子伝達系の最初の酵素複合体です。鉄硫黄タンパク質（IP）画分は、NDUFS6を含む7つのサブユニットで構成されています。[6]
臨床的意義
NDUFS6遺伝子の変異はミトコンドリア複合体I欠損症と関連しており、常染色体劣性遺伝する。この欠損症は、酸化リン酸化疾患の最も一般的な酵素欠陥である。[7] [8]ミトコンドリア複合体I欠損症は、極端な遺伝的異質性を示し、核コード化遺伝子またはミトコンドリアコード化遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。明らかな遺伝子型と表現型の相関関係はなく、臨床的または生化学的所見から根本的な根拠を推論することは困難であり、不可能である。[9]しかし、大多数の症例は核コード化遺伝子の変異によって引き起こされる。[10] [11]この疾患は、致命的な新生児疾患から成人発症の神経変性疾患まで、幅広い臨床疾患を引き起こす。表現型としては、進行性白質ジストロフィーを伴う大頭症、非特異的脳症、肥大型心筋症、ミオパチー、肝疾患、リー症候群、レーバー遺伝性視神経症、パーキンソン病の一部などがある。[12]
NDUFS6変異では、典型的には新生児乳酸アシドーシスがみられ、急速に致命的となり、多臓器不全を伴います。 [7] [9] [12]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000145494 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000083820 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Emahazion T、Beskow A、Gyllensten U、Brookes AJ (1998 年 11 月)。「ヒト電子伝達鎖の 15 個の複合体 I 遺伝子のイントロンベースの放射線ハイブリッドマッピング」。 細胞遺伝学と細胞遺伝学。82 (1–2): 115–9。doi : 10.1159/000015082。PMID 9763677。S2CID 46818955。
- ^ ab "Entrez Gene: NDUFS6 NADH 脱水素酵素 (ユビキノン) Fe-S タンパク質 6、13kDa (NADH-コエンザイム Q 還元酵素)"。
- ^ ab Kirby DM、Salemi R、Sugiana C、Ohtake A、Parry L、Bell KM、Kirk EP、Boneh A、Taylor RW、Dahl HH、Ryan MT、Thorburn DR (2004 年 9 月)。「NDUFS6 変異は新生児の致死性ミトコンドリア複合体 I 欠損症の新たな原因である」。The Journal of Clinical Investigation。114 ( 6 ): 837–45。doi : 10.1172 /JCI20683。PMC 516258。PMID 15372108。
- ^ McFarland R、Kirby DM、Fowler KJ、Ohtake A、Ryan MT、Amor DJ、Fletcher JM、Dixon JW、Collins FA、Turnbull DM、Taylor RW、Thorburn DR (2004 年 1 月)。「ミトコンドリア ND3 遺伝子の新規変異が乳児ミトコンドリア脳症および複合体 I 欠損の原因となる」。Annals of Neurology。55 ( 1 ) : 58–64。doi :10.1002/ana.10787。PMID 14705112。S2CID 21076359 。
- ^ ab Haack TB、Haberberger B、Frisch EM、Wieland T、Iuso A、Gorza M、Strecker V、Graf E、Mayr JA、Herberg U、Hennermann JB、Klopstock T、Kuhn KA、Ahting U、Sperl W、Wilichowski E、ホフマン GF、テサロワ M、ハンシコバ H、ゼマン J、プレッコ B、ゼヴィアーニM、Wittig I、Strom TM、Schuelke M、Freisinger P、Meitinger T、Prokisch H (2012 年 4 月)。 「エクソームシーケンスを用いたミトコンドリア複合体 I 欠損症の分子診断」(PDF)。医学遺伝学ジャーナル。49 (4): 277–83。土井：10.1136/jmedgenet-2012-100846。PMID 22499348。S2CID 3177674 。
- ^ レーフェン JL、スマイティンク JA、トライベルス JM、ヤンセン AJ、トリーペルス RH、ゼンガース RC、ファン デン フーベル LP (2000)。 「小児における孤立した複合体I欠損症：臨床的、生化学的、遺伝的側面」。人間の突然変異。15 (2): 123-34。土井: 10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P。PMID 10649489。S2CID 35579133 。
- ^ Triepels RH、Van Den Heuvel LP、Trijbels JM、 Smeitink JA (2001)。「呼吸鎖複合体I欠損症」。アメリカ医学遺伝学誌。106 (1): 37–45。doi :10.1002/ajmg.1397。PMID 11579423 。
- ^ ab Robinson BH (1998年5月). 「ヒト複合体I欠損症：臨床スペクトルおよび欠損の病原性における酸素フリーラジカルの関与」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics . 1364 (2): 271–86. doi : 10.1016/s0005-2728(98)00033-4 . PMID 9593934.
さらに読む
- Loeffen J、van den Heuvel L、Smeets R、Triepels R、Sengers R、Trijbels F、Smeitink J (1998 年 6 月)。「複合体 I の残りの 3 つのヒト核コード化鉄硫黄タンパク質 (IP) サブユニットの cDNA 配列と染色体位置: ヒト IP 画分が完成」。生化学および生物物理学的研究通信。247 (3): 751–8。doi :10.1006/ bbrc.1998.8882。PMID 9647766 。
- ローフェン JL、トライペルス RH、ファン デン フーベル LP、シュエルケ M、ブスケンス CA、スミーツ RJ、トライベルス JM、スメイティンク JA (1998 年 12 月)。 「NADH の 8 つの核コード サブユニットの cDNA: ユビキノン酸化還元酵素: ヒト複合体 I cDNA の特徴付けが完了しました。」生化学および生物物理学研究コミュニケーション。253 (2): 415-22。土井：10.1006/bbrc.1998.9786。PMID 9878551。
- Brandenberger R、Wei H、Zhang S、Lei S、Murage J、Fisk GJ、Li Y、Xu C、Fang R、Guegler K、Rao MS、Mandalam R、Lebkowski J、Stanton LW (2004 年 6 月)。「トランスクリプトーム特性評価により、ヒト ES 細胞の成長と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」。Nature Biotechnology。22 ( 6 ) : 707–16。doi :10.1038/nbt971。PMID 15146197。S2CID 27764390 。
- Kirby DM、Salemi R、Sugiana C、Ohtake A、Parry L、Bell KM、Kirk EP、Boneh A、Taylor RW、Dahl HH、Ryan MT、Thorburn DR (2004 年 9 月)。「NDUFS6 変異は、致死的な新生児ミトコンドリア複合体 I 欠損症の新たな原因である」。The Journal of Clinical Investigation。114 ( 6 ): 837–45。doi : 10.1172 /JCI20683。PMC 516258。PMID 15372108。
- Oh JH、Yang JO、Hahn Y、Kim MR、Byun SS、Jeon YJ、Kim JM、Song KS、Noh SM、Kim S、Yoo HS、Kim YS、Kim NS (2005 年 12 月)。「ヒト胃癌のトランスクリプトーム解析」。哺乳類 ゲノム。16 ( 12): 942–54。doi : 10.1007 /s00335-005-0075-2。PMID 16341674。S2CID 69278 。
- Lazarou M、McKenzie M、Ohtake A、Thorburn DR、Ryan MT (2007 年 6 月)。「ミトコンドリアおよび核 DNA にエンコードされたサブユニットの複合体 I へのアセンブリ プロファイルの分析」。分子細胞生物学。27 (12): 4228–37。doi :10.1128/ MCB.00074-07。PMC 1900046。PMID 17438127 。
