ナグパ

ナグパ
識別子
エイリアス	NAGPA、Nagpa、AI596180、UCE、APAA、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼ
外部ID	オミム：607985; MGI : 1351598;ホモロジーン: 8466;ジーンカード：NAGPA; OMA :NAGPA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	5,034,141 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	16番染色体（マウス）
終わり	5,021,876 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	中側頭回; ; ブロードマン領域10; ; 右前頭葉; ; 卵母細胞; ; 一次視覚野; ; ブロードマン領域9; ; 二次卵母細胞; ; ブロードマン領域23; ; 顆粒球; ; 単球;
	トップの表現
	心室中隔; ; 卵黄嚢; ; 右腎臓; ; 性器結節; ; 顎下腺; ; 顆粒球; ; リップ; ; 食道; ; 桑実胚; ; 胚;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルα-N-アセチルグルコサミニダーゼ活性; 加水分解酵素活性; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ゴルジ槽膜; ゴルジ体; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	タンパク質の糖化; リソソームへのタンパク質標的化; リソソーム組織; リソソーム酵素の分泌; 炭水化物の代謝過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	51172
	27426
	ENSG00000103174
	ENSMUSG00000023143
	Q9UK23
	Q8BJ48
	NM_016256
	NM_013796
	NP_057340
	NP_038824
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルα-N-アセチルグルコサミニダーゼは、ヒトではNAGPA遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

加水分解酵素は、トランスゴルジネットワークのマンノース 6-リン酸受容体に結合した後、リソソームに輸送されます。この遺伝子は、リソソーム加水分解酵素上のマンノース 6-リン酸認識マーカーの形成における第 2 段階を触媒する酵素をコードします。一般に「アンカバー酵素」または UCE として知られるこの酵素は、N-アセチル-D-グルコサミン (GlcNAc) 残基を GlcNAc-α-P-マンノース部分から除去し、認識マーカーを生成します。この反応は、おそらくトランスゴルジネットワークで発生します。この酵素は、 2 つのジスルフィド結合ホモ二量体のホモ四量体として機能します。N 末端シグナルペプチドに加えて、タンパク質の C 末端には、リソソーム、細胞膜、およびトランスゴルジネットワーク間で輸送するための複数のシグナルが含まれています。^[7]

現在までに、この遺伝子に関連する人間の唯一の疾患は持続性神経発達性吃音（PNdS）である。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000103174 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023143 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Kornfeld R、 Bao M 、 Brewer K 、 Noll C 、 Canfield W (2000 年 1 月)。「ヒト N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼの 2 つのスプライスフォームの分子クローニングと機能的発現」。J Biol Chem . 274 ( 46): 32778–85。doi : 10.1074/jbc.274.46.32778。PMID 10551838。
^ Do H、Lee WS、Ghosh P、Hollowell T、Canfield W、Kornfeld S (2002 年 8 月)。「ヒトのマンノース 6-リン酸検出酵素は、エンドプロテアーゼであるフーリンによって活性化されるプロ酵素として合成される」。J Biol Chem . 277 (33): 29737–44. doi : 10.1074/jbc.M202369200 . PMID 12058031。
^ ab 「Entrez Gene: NAGPA N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルアルファ-N-アセチルグルコサミニダーゼ」。
^ Lee, WS; Kang, C.; Drayna, D.; Kornfeld, S. (2011). 「マンノース6リン酸の分析により、持続性吃音に関連する酵素変異が判明」The Journal of Biological Chemistry . 286 (46): 39786–93. doi : 10.1074/jbc.M111.295899 . PMC 3220557 . PMID 21956109.

さらに読む

Lee JK、Pierce M (1995)。「ヒト血清N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルα-N-アセチルグルコサミニダーゼの精製と特性解析」。Arch . Biochem. Biophys . 319 (2): 413–25. doi :10.1006/abbi.1995.1312. PMID 7786023。
Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、et al. (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。
Page T、Zhao KW、Tao L 、 Miller AL (1997)。「ヒトリンパ芽球N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルα-N-アセチルグルコサミニダーゼの精製と特性解析」。糖鎖生物学。6 (6): 619–26。doi : 10.1093 /glycob/6.6.619。PMID 8922957。
Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
Rohrer J、Kornfeld R (2001)。「リソソーム加水分解酵素マンノース6リン酸露出酵素はトランスゴルジネットワークに存在する」。Mol . Biol. Cell . 12 (6): 1623–31. doi :10.1091/mbc.12.6.1623. PMC 37329. PMID 11408573 。
Lee WS、Rohrer J、Kornfeld R、Kornfeld S (2002)。「複数のシグナルがマンノース6リン酸検出酵素の輸送を制御する」。J . Biol. Chem . 277 (5): 3544–51. doi : 10.1074/jbc.M108531200 . PMID 11723124。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Nair P、Schaub BE、Huang K、他 (2005)。「ヒトマンノース6リン酸検出酵素のTGN出口シグナルの特性評価」。J . Cell Sci . 118 (Pt 13): 2949–56. doi : 10.1242/jcs.02434 . PMID 15976452。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000103174 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023143 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10551838-5] Kornfeld R、 Bao M 、 Brewer K 、 Noll C 、 Canfield W (2000 年 1 月)。「ヒト N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼの 2 つのスプライスフォームの分子クローニングと機能的発現」。J Biol Chem . 274 ( 46): 32778–85。doi : 10.1074/jbc.274.46.32778。PMID 10551838。

[pmid12058031-6] Do H、Lee WS、Ghosh P、Hollowell T、Canfield W、Kornfeld S (2002 年 8 月)。「ヒトのマンノース 6-リン酸検出酵素は、エンドプロテアーゼであるフーリンによって活性化されるプロ酵素として合成される」。J Biol Chem . 277 (33): 29737–44. doi : 10.1074/jbc.M202369200 . PMID 12058031。

[entrez-7] 「Entrez Gene: NAGPA N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステルアルファ-N-アセチルグルコサミニダーゼ」。

[wang-8] Lee, WS; Kang, C.; Drayna, D.; Kornfeld, S. (2011). 「マンノース6リン酸の分析により、持続性吃音に関連する酵素変異が判明」The Journal of Biological Chemistry . 286 (46): 39786–93. doi : 10.1074/jbc.M111.295899 . PMC 3220557 . PMID 21956109.