ミュータント

生物学、特に遺伝学において、突然変異体とは、突然変異（一般的には生物のゲノムまたは染色体のDNA配列の変化）によって生じた、または生じた生物または新しい遺伝的特徴のことである。これは、標本では自然には観察されない特徴である。突然変異体という用語は、核ゲノムにゲノムがあるヌクレオチド配列の変化を伴うウイルスにも適用される。遺伝子突然変異の自然発生は、進化のプロセスに不可欠である。突然変異体の研究は生物学の不可欠な部分であり、遺伝子の突然変異が及ぼす影響を理解することで、その遺伝子の正常な機能を確立することができる。^[2]

突然変異体は突然変異によって発生する

突然変異は、 DNA複製エラーまたは DNA修復エラーの結果として既存のゲノムに発生する突然変異によって発生します。複製エラーには、テンプレート鎖の損傷した塩基に遭遇してそれを迂回するDNAポリメラーゼによるトランスレジョン合成が含まれることがよくあります。 ^[3] DNA損傷は、鎖切断や酸化塩基などのDNAの異常な化学構造ですが、対照的に突然変異は標準的な塩基対の配列の変化です。修復エラーは、修復プロセスが損傷したDNA配列を不正確に置き換えるときに発生します。DNA修復プロセスのマイクロホモロジー媒介末端結合は、特にエラーが発生しやすいです。^[4]^[5]

語源

すべての突然変異が顕著な表現型効果を持つわけではないが、「突然変異体」という語の一般的な用法は、一般的に軽蔑的な用語であり、遺伝的または表現型的に顕著な突然変異に対してのみ使用される。^{[6]以前は、「}スポーツ」（スパートに関連）という語が異常な標本を指すために使用されていた。科学的な用法はより広く、野生型とは異なるあらゆる生物を指す。この語の語源は、ラテン語の「mūtant-」（mūtānsの語幹）で、「変化する」という意味である。^[6]

突然変異体は、形態形成中のエラーによって引き起こされる発達異常を持って生まれた生物と混同してはならない。発達異常では、生物の DNA は変化せず、その異常は子孫に受け継がれない。結合双生児は発達異常の結果である。

発達異常を引き起こす化学物質は催奇形性物質と呼ばれ、突然変異も引き起こす可能性がありますが、発達への影響は突然変異とは関係ありません。突然変異を誘発する化学物質は変異原性物質と呼ばれます。ほとんどの変異原性物質は発がん性物質でもあると考えられています。

エピジェネティックな変化

突然変異はエピジェネティックな変化とは明確に異なりますが、共通点がいくつかあります。どちらも染色体の変化として発生し、複製されて次の細胞世代に受け継がれます。どちらも遺伝子内で発生すると、遺伝子の発現が抑制される可能性があります。突然変異細胞系統は標準塩基配列の変化として発生しますが、エピジェネティックに変化した細胞系統は標準塩基配列を保持しますが、遺伝子配列の発現レベルが変化し、次の細胞世代に受け継がれます。エピジェネティックな変化には、遺伝子プロモーターの CpG アイランドのメチル化や特定のクロマチンヒストン修飾が含まれます。DNA 損傷部位での染色体の修復が不完全だと、突然変異細胞系統^[4]と/またはエピジェネティックに変化した細胞系統^[7]の両方が発生する可能性があります。

参照

参考文献

^ エゲナーら。 BMC 植物生物学 2002 2:6文書:10.1186/1471-2229-2-6
^ ショウジョウバエの時計変異体
^ Waters LS、Minesinger BK、Wiltrout ME、D'Souza S、Woodruff RV、Walker GC (2009 年 3 月)。「真核生物のトランスレスオンポリメラーゼと DNA 損傷耐性におけるその役割および制御」。Microbiol . Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. doi :10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID 19258535 。
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^ Truong LN、Li Y、Shi LZ、Hwang PY、He J、Wang H、Razavian N、Berns MW、Wu X (2013 年 5 月)。「マイクロホモロジー媒介末端結合と相同組換えは、哺乳類細胞における DNA 二本鎖切断を修復するための最初の末端切除ステップを共有している」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (19): 7720–5。Bibcode :2013PNAS..110.7720T。doi : 10.1073 / pnas.1213431110 . PMC 3651503 . PMID 23610439。
^ ab Mutant. (nd). アメリカン・ヘリテージ英語辞典、第4版。2008年3月5日取得、Dictionary.comより
^ Dabin J、Fortuny A、Polo SE (2016年6月)。「DNA損傷に対するエピゲノム維持」。Mol . Cell . 62 (5): 712–27. doi :10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208. PMID 27259203 。

外部リンク

アンテナペディアミュータント

[1] エゲナーら。 BMC 植物生物学 2002 2:6文書:10.1186/1471-2229-2-6

[2] ショウジョウバエの時計変異体

[pmid19258535-3] Waters LS、Minesinger BK、Wiltrout ME、D'Souza S、Woodruff RV、Walker GC (2009 年 3 月)。「真核生物のトランスレスオンポリメラーゼと DNA 損傷耐性におけるその役割および制御」。Microbiol . Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. doi :10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891. PMID 19258535 。

[pmid18809224-4] McVey M、Lee SE (2008 年 11 月)。「MMEJ による二本鎖切断の修復 (ディレクターズカット): 削除されたシーケンスと代替エンディング」。Trends Genet。24 ( 11 ): 529–38。doi : 10.1016 /j.tig.2008.08.007。PMC 5303623。PMID 18809224。

[pmid23610439-5] Truong LN、Li Y、Shi LZ、Hwang PY、He J、Wang H、Razavian N、Berns MW、Wu X (2013 年 5 月)。「マイクロホモロジー媒介末端結合と相同組換えは、哺乳類細胞における DNA 二本鎖切断を修復するための最初の末端切除ステップを共有している」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 110 (19): 7720–5。Bibcode :2013PNAS..110.7720T。doi : 10.1073 / pnas.1213431110 . PMC 3651503 . PMID 23610439。

[:0-6] Mutant. (nd). アメリカン・ヘリテージ英語辞典、第4版。2008年3月5日取得、Dictionary.comより

[pmid27259203-7] Dabin J、Fortuny A、Polo SE (2016年6月)。「DNA損傷に対するエピゲノム維持」。Mol . Cell . 62 (5): 712–27. doi :10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208. PMID 27259203 。