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| 微絨毛封入体病 | |
|---|---|
| その他の名前 | デイビッドソン病 |
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| 微絨毛封入体病は常染色体劣性遺伝形式をとる。 | |
微絨毛封入体病は、以前はデイビッドソン病、先天性微絨毛萎縮症、より厳密には微絨毛萎縮症（注：microvillusはmicrovillousと誤って綴られることが多い）と呼ばれていた、常染色体劣性遺伝の小腸のまれな遺伝性疾患です。[1] [2]
プレゼンテーション
新生児下痢症は、生後数日で始まる慢性の難治性下痢が特徴です。 [3] これにより、代謝性アシドーシスと重度の脱水症状が発生します。妊娠と出産は通常正常です。[要出典]
病態生理学
これは、先天性の絨毛萎縮、頂端微絨毛の萎縮、小腸上皮細胞における頂端酵素およびトランスポーターの細胞内蓄積によって引き起こされます。 [4] MVIDは、ほとんどの場合、MYO5B遺伝子の変異によって引き起こされます。他の遺伝子もこの疾患の原因であり、STXBP2またはMunc18-2（家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL）も引き起こします） 、STX3およびUNC45Aです。[引用が必要] [5]
診断
この疾患に関係する遺伝子がMYO5Bであることが最近発見されたため、現在いくつかの医療センターでは子宮内での出生前スクリーニングが提供されている。 [6] [7]診断は通常、小腸の生検によって行われる。 [1]
生検
微絨毛封入体病の光学顕微鏡的所見はセリアック病と類似しているが、通常はセリアック病に特徴的な上皮内リンパ球浸潤を欠き、癌胎児性抗原（CEA）染色が陽性となる。[2]確定診断は電子顕微鏡検査に依存する。[8]
鑑別診断
慢性下痢と難治性下痢の鑑別診断は以下の通りである[9]。
- 腸管上皮異形成
- 症候群性下痢
- 免疫炎症性腸症
予後
短腸症候群患者と同様に、経腸栄養または腸移植による治療を受けない限り、ほぼ常に致命的です。[3]患者は「腸不全」に分類されることが多く、「短腸症候群」患者として知られる患者群とともに治療されます。[引用が必要]
英国のある患者は3歳で栄養面で自立したと記録されている。 [10] 2009年6月26日、微絨毛封入体病を患っていた6歳の少女が英国で3人目の豚インフルエンザによる死者となった。これは免疫力の低下によるものとされた。[11]
有病率
微絨毛封入体病は非常に稀ですが、有病率のデータは公表されていません。ヨーロッパではこの病気に罹患している子どもは数百人いると推定されていますが、この数字が適用される期間は示されていません。血縁関係の度合いが高い国では、常染色体劣性遺伝のため、有病率が高くなります。[12]
歴史
微絨毛封入体病は1978年にDavidsonらによって初めて報告された。[13]もともとは家族性腸疾患として報告されていた。[要出典]
参考文献
- ^ ab Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). 「乳児食物タンパク質誘発性腸炎症候群」。David, Timothy J (編)。Recent Advances in Paediatrics 22。ロンドン: Royal Society of Medicine Press。p. 140。ISBN 1-85315-572-1。
- ^ ab Mills SE、Carter D、Greenson JK、Oberman HA、Reuter V、Stoler MH。Sternbergの診断外科病理学。第4版。Lippincott Williams & Wilkins。著作権2004年。ISBN 978-0-7817-4051-7。
- ^ ab Salvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. (2007). 「慢性腸症と摂食」。Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich (編)。 リスクのある乳児および小児に対する栄養サポート。バーゼル、スイス、ニューヨーク: Karger。p. 123。ISBN 978-3-8055-8194-3。
- ^ Arpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. (1999)。「上皮細胞の頂端側と基底側ドメイン間のクロストークが微絨毛の形成を制御する」。Birchmeier, Walter、Birchmeier, Carmen (編)。発達と疾患における上皮形態形成。アムステルダム: Harwood Academic。p. 104。ISBN 90-5702-419-5。
- ^ 「微絨毛封入体病とは？」。MVID治療協会。 2024年7月15日閲覧。
- ^ Mueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. (2008). 「MYO5B変異は微絨毛封入体病を引き起こし、上皮細胞の極性を乱す」Nat Genet . 40 (10): 1163–5. doi :10.1038/ng.225. PMID 18724368. S2CID 205345488.
- ^ Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. (2011). 「微絨毛封入体病に関連するミオシンVb遺伝子の変異の機能的特徴」J Ped Gastroenterol Nutr . 52 (3): 307–13. doi :10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 . PMID 21206382.
- ^ Kennea N、Norbury R、Anderson G、Tekay A (2001)。「出生前腸閉塞として現れる先天性微絨毛封入体疾患」。Ultrasound Obstet Gynecol . 17 (2): 172–4. doi :10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID 11251929。
- ^ Ruemmele FM (2007). 「慢性腸症：分子的基礎」.ネスレ栄養ワークショップ小児プログラム. シリーズセット, 2007. 59 : 73–85, ディスカッション85–8. doi :10.1159/000098514. ISBN 978-3-8055-8194-3. PMID 17245092。
- ^ Croft NM; Howatson, AG; Ling, SC; Nairn, L; Evans, TJ; Weaver, LT (2000). 「微絨毛封入体疾患：進化する病態」J Pediatr Gastroenterol Nutr . 31 (2): 185–189. doi : 10.1097/00005176-200008000-00019 . PMID 10941974.
- ^ 「豚インフルエンザの少女は『大変な人生』を送った」BBCニュース。2009年6月30日。 2010年5月12日閲覧。
- ^ Ruemmele, Frank M; Schmitz, Jacques; Goulet, Olivier (2006-06-26). 「微絨毛封入体病（微絨毛萎縮症）」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 22. doi : 10.1186/1750-1172-1-22 . ISSN 1750-1172. PMC 1523325. PMID 16800870 .
- ^ Davidson GP、Cutz E、Hamilton JR、Gall DG (1978)。「家族性腸疾患：出生時からの長期下痢、発育不全、および絨毛低形成萎縮の症候群」。消化器病学。75 (5): 783–90。doi : 10.1016 / 0016-5085 ( 78)90458-4。PMID 100367。