MYBPC2

MYBPC2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2E7C、2EDK、2EDN
識別子
エイリアス	MYBPC2、MYBPC、MYBPCF、ミオシン結合タンパク質 C、高速型、fsMyBP-C、ミオシン結合タンパク質 C2
外部ID	オミム: 160793; MGI : 1336170;ホモロジーン: 3331;ジーンカード：MYBPC2; OMA :MYBPC2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	19番染色体（ヒト）
終わり	50,466,321 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	44,174,080 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	外側広筋; ; 太ももの筋肉; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 上腕三頭筋; ; 上腕二頭筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 腓腹筋; ; 胸郭横隔膜; ; 臀筋; ; 舌の体;
	トップの表現
	上腕三頭筋; ; 外側広筋; ; 腓腹筋の内側頭; ; 側頭筋; ; 膝関節; ; 胸鎖乳突筋; ; 前脛骨筋; ; 太ももの筋肉; ; 二腹筋; ; 骨格筋組織;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	アクチン結合; 筋肉の構造的構成要素; タンパク質結合; アクチンフィラメント結合; 筋肉のα-アクチニン結合; 弾力性を与える構造分子の活動;
細胞成分	ミオシンフィラメント; 細胞質; 筋肉ミオシン複合体; Z ディスクドカック; Mバンド; 横紋筋の細いフィラメント; 筋節;
生物学的プロセス	細胞接着; 筋肉の収縮; 筋線維の滑り; 横紋筋の収縮; アクチンフィラメント組織; 筋節組織; 横紋筋ミオシン太いフィラメントの集合; 骨格筋の細いフィラメント集合体; 骨格筋ミオシン太いフィラメントの集合; 心臓筋原線維集合体; 心筋組織の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4606
	233199
	ENSG00000086967
	ENSMUSG00000038670
	Q14324
	翻訳者
	NM_004533
	NM_146189
	NP_004524
	NP_666301
	ウィキデータ
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ミオシン結合タンパク質C速鎖型は、ヒトではMYBPC2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、ミオシン結合タンパク質Cファミリーのメンバーをコードしています。このファミリーには、高速型、低速型、心筋型アイソフォームが含まれており、それぞれ横紋筋のAバンドの架橋部（C領域）に存在するミオシン関連タンパク質です。この遺伝子座によってコードされるタンパク質は、高速型アイソフォームと呼ばれます。低速型および心筋型アイソフォームをコードする関連しているが異なる遺伝子の変異は、それぞれ遠位関節拘縮症1型および肥大型心筋症と関連付けられています。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000086967 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038670 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: ミオシン結合タンパク質 C、高速型」。

さらに読む

Luther PK、Bennett PM、Knupp C、Craig R、Padrón R、Harris SP、Patel J、Moss RL (2008 年 12 月)。「MyBP-C ノックアウト心筋との比較による正常横紋筋におけるミオシン結合タンパク質 C の構成と役割の理解」。Journal of Molecular Biology。384 ( 1): 60– 72。doi :10.1016 / j.jmb.2008.09.013。PMC 2593797。PMID 18817784。
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Weber FE、Vaughan KT、Reinach FC、Fischman DA (1993 年 9 月)。「ヒトの速筋型および遅筋型ミオシン結合タンパク質 C (MyBP-C) の完全配列。差次的発現、保存されたドメイン構造および染色体割り当て」。European Journal of Biochemistry。216 ( 2): 661– 9。doi :10.1111/ j.1432-1033.1993.tb18186.x。PMID 8375400 。
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Meurs KM、Kuan M (2011 年 3 月)。「ミオシン結合タンパク質 C の 2 つのアイソフォームにおける CpG 部位の異なるメチル化、重要な肥大型心筋症遺伝子」。環境および分子変異誘発。52 (2): 161– 4。Bibcode :2011EnvMM..52..161M。doi : 10.1002/em.20596。PMID 20740642。S2CID 20916169 。
Welikson RE、Fischman DA (2002 年 9 月)。「ミオシン結合タンパク質 C および H (MyBP-C および MyBP-H) の C 末端 IgI ドメインは、トランスフェクトされた非筋肉細胞におけるサルコメアミオシンの細胞内架橋に必要かつ十分である」。Journal of Cell Science。115 ( Pt 17): 3517– 26。doi : 10.1242/ jcs.115.17.3517。PMID 12154082。
Alyonycheva TN、Mikawa T、Reinach FC、Fischman DA (1997 年 8 月)。「ミオシン結合タンパク質 (MyBP) と骨格筋および心筋ミオシンとのアイソフォーム特異的相互作用は、C 末端免疫グロブリンドメインの特性である」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 33): 20866– 72。doi : 10.1074/jbc.272.33.20866。PMID 9252413。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000086967 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000038670 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: ミオシン結合タンパク質 C、高速型」。