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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MYF6、CNM3、MRF4、bHLHc4、myf-6、Myf6、筋原性因子 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：159991; MGI : 97253;ホモロジーン: 1850;ジーンカード：MYF6; OMA :MYF6 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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筋原性因子6（別名Mrf4またはヘルクリン）は、ヒトではMYF6遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]この遺伝子は、生物医学文献ではMRF4およびヘルクリン としても知られている。MYF6は、筋形成と呼ばれるプロセスに関与する筋原性調節因子（MRF）である。[6] [7]
関数
MYF6/Mrf4は、骨格筋の筋形成と筋肉の再生を制御する転写因子の筋原性因子（MRF）ファミリーのメンバーです。筋原性因子は、基本ヘリックスループヘリックス（bHLH）転写因子です。MYF6は、筋形成の調節に関与するタンパク質をコードする遺伝子です。筋形成におけるMyf6/Mrf4の正確な役割は不明ですが、マウスでは、他の2つのMRFであるMyf5とMyoDがなくても筋形成を開始できます。[8]筋形成の調節に不可欠なタンパク質の部分には、MRFファミリーのすべての遺伝子間で保存されている基本ヘリックスループヘリックス（bHLH）ドメインが必要です。
MYF6 は骨格筋でのみ発現し、成体骨格筋では他の MRF ファミリー遺伝子よりも高いレベルで発現しています。マウスでは、Myf6/Mrf4 は 2 段階の発現のため、他の MRF 遺伝子とは若干異なります。最初は、Myf6 は筋形成の初期段階でMyf-5とともに体節で一時的に発現します。しかし、出生後にはより顕著に発現します。これは、成体骨格筋の維持と修復に重要な役割を果たしていることを示唆しています。[9]
MYF6 遺伝子は 12 番染色体上の MYF5 遺伝子と物理的に連結しており、同様の連結はすべての脊椎動物で観察されています。マウスの Myf6 遺伝子の変異は、通常、Myf5 レベルの低下を示します。[10]背部の筋肉量の減少と肋骨形成の欠陥にもかかわらず、Myf6 変異体は依然としてかなり正常な骨格筋を示します。これは、少なくともテストされたマウスの系統では、Myf6 がほとんどの筋線維の形成に必須ではないことを示しています。
ゼブラフィッシュでは、Myf6/Mrf4は検査されたすべての終末分化筋肉で発現しているが、筋肉前駆細胞での発現は報告されていない。[11]
臨床的意義
MYF6遺伝子の変異は常染色体優性中心核ミオパチー（ADCNM）およびベッカー型筋ジストロフィーと関連している。[12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000111046 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000035923 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: 筋原性因子6（ヘルクリン）」。2013年8月19日閲覧。
- ^ Braun T、Bober E、Winter B、Rosenthal N、Arnold HH (1990 年 3 月)。「Myf-6、筋原性決定因子のヒト遺伝子ファミリーの新しいメンバー: 染色体 12 上の遺伝子クラスターの証拠」。EMBOジャーナル。9 ( 3 ): 821–831。doi :10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x。PMC 551742。PMID 2311584。
- ^ Cupelli L、Renault B、Leblanc-Straceski J、Banks A、Ward D、Kucherlapati RS、et al. (1996)。「in situ ハイブリダイゼーションおよび D12S350 と D12S106 間の遺伝子座の物理的マッピングによる、ヒト筋原性因子 5 および 6 (MYF5、MYF6) 遺伝子クラスターの 12q21 への割り当て」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。72 (2–3): 250–251。doi :10.1159/000134201。PMID 8978788 。
- ^ Kassar-Duchossoy L、Gayraud-Morel B、Gomès D、Rocancourt D、Buckingham M、Shinin V、他 (2004 年 9 月)。「Mrf4 は Myf5:Myod 二重変異マウスの骨格筋のアイデンティティを決定する」。Nature。431 ( 7007 ) : 466–471。Bibcode : 2004Natur.431..466K。doi : 10.1038 /nature02876。PMID 15386014。S2CID 4413512。
- ^ Moretti I、Ciciliot S、Dyar KA、Abraham R、Murgia M、Agatea L、他 (2016 年 8 月)。「MRF4 は MEF2 活性を抑制することで成人の骨格筋の成長を負に制御する」。Nature Communications。7 : 12397。Bibcode : 2016NatCo ... 712397M。doi : 10.1038 /ncomms12397。PMC 4976255。PMID 27484840。
- ^ Arnold HH、 Braun T（1996年2月）。「筋形成因子遺伝子の標的不活性化によりマウスの筋形成における役割が明らかになる：レビュー」。国際発達生物学誌。40 （1）：345-353。PMID 8735947。
- ^ Hinits Y、Osborn DP、Carvajal JJ 、 Rigby PW、Hughes SM (2007 年 8 月)。「Mrf4 (myf6) は分化したゼブラフィッシュ骨格筋で動的に発現する」。遺伝子発現パターン。7 ( 7 ): 738–745。doi :10.1016/j.modgep.2007.06.003。PMC 3001336。PMID 17638597。
- ^ Kerst B、Mennerich D、Schuelke M、Stoltenburg-Didinger G、von Moers A、Gossrau R、他 (2000 年 12 月)。「ミオパチーおよびベッカー型筋ジストロフィーの重篤な経過に関連するヘテロ接合性筋原性因子 6 変異」。神経筋 疾患。10 ( 8): 572–577。doi : 10.1016 /S0960-8966(00)00150-4。PMID 11053684。S2CID 29535555。
さらに読む
- Braun T、Arnold HH (1991 年 10 月)。「ヒト筋肉調節ヘリックスループヘリックスタンパク質 Myf3-Myf6 の 4 つは、類似したヘテロ二量体形成と DNA 結合特性を示す」。核酸研究。19 ( 20 ): 5645–5651。doi :10.1093/ nar /19.20.5645。PMC 328970。PMID 1945842。
- Langlands K、Yin X、Anand G 、Prochownik EV (1997 年 8 月)。「Id タンパク質と基本ヘリックス ループ ヘリックス転写因子との異なる相互作用」。The Journal of Biological Chemistry。272 ( 32): 19785–19793。doi : 10.1074/jbc.272.32.19785。PMID 9242638。
- Kong Y、Flick MJ、Kudla AJ、Konieczny SF (1997 年 8 月)。「筋肉の LIM タンパク質は MyoDの活性を高めることで筋形成を促進する」。 分子細胞生物学。17 (8): 4750–4760。doi :10.1128 / mcb.17.8.4750。PMC 232327。PMID 9234731。
- Onions J、Hermann S、 Grundström T (2000 年 4 月)。「基本的なヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子の阻害における新しいタイプのカルモジュリン相互作用」。生化学。39 ( 15): 4366–4374。doi :10.1021/bi992533u。PMID 10757985 。
- Cupelli L、Renault B、Leblanc-Straceski J、Banks A、Ward D、Kucherlapati RS、他 (1996)。「in situ ハイブリダイゼーションおよび D12S350 と D12S106 間の遺伝子座の物理的マッピングによる、ヒト筋原性因子 5 および 6 (MYF5、MYF6) 遺伝子クラスターの 12q21 への割り当て」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。72 (2–3 ) : 250–251。doi :10.1159/000134201。PMID 8978788 。
- Kosek DJ、Kim JS、Petrella JK、Cross JM、Bamman MM (2006 年 8 月)。 「週 3 日間の筋力トレーニングが若年成人と高齢者の筋線維肥大と筋形成メカニズムに及ぼす効果」。応用生理学ジャーナル。101 (2): 531–544。doi :10.1152/ japplphysiol.01474.2005。PMID 16614355 。
- Black BL、Molkentin JD、 Olson EN (1998 年 1 月)。「転写活性化シグナルの伝達と MEF2 との相互作用における MyoD 基本領域の複数の役割」。分子細胞生物学。18 (1): 69–77。doi :10.1128/ mcb.18.1.69。PMC 121453。PMID 9418854 。
- Braun T、Bober E、Winter B、Rosenthal N、Arnold HH (1990 年 3 月)。「Myf-6、筋形成決定因子のヒト遺伝子ファミリーの新しいメンバー: 染色体 12 上の遺伝子クラスターの証拠」。EMBOジャーナル。9 ( 3 ): 821–831。doi :10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x。PMC 551742。PMID 2311584。
- Kerst B、Mennerich D、Schuelke M、Stoltenburg-Didinger G、von Moers A、Gossrau R、他 (2000 年 12 月)。「ミオパチーおよびベッカー型筋ジストロフィーの重篤な経過に関連するヘテロ接合性筋原性因子 6 変異」。神経 筋疾患。10 ( 8): 572–577。doi : 10.1016 /S0960-8966(00)00150-4。PMID 11053684。S2CID 29535555。