レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼ

LRAT
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4Q95
識別子
エイリアス	LRAT、LCA14、レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼ（ホスファチジルコリン-レチノールO-アシルトランスフェラーゼ）、レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼ
外部ID	オミム：604863; MGI : 1891259;ホモロジーン: 3483;ジーンカード：LRAT; OMA :LRAT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	154,753,120 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	82,811,280 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	網膜色素上皮; ; 睾丸; ; 生殖腺; ; 胆嚢; ; 小腸粘膜; ; C1セグメント; ; 十二指腸; ; 肝臓の右葉; ; S状結腸の筋層; ; 脛骨神経;
	トップの表現
	網膜色素上皮; ; 中央隆起; ; 弓状核; ; 小腸上皮; ; 右肺; ; 右肺葉; ; パネートセル; ; 毛様体; ; 十二指腸; ; 移動性腸管神経堤細胞;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	アシルトランスフェラーゼ活性; レチノール結合; O-アシルトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; レチノイン酸結合; レシチン：11-シスレチノールアシルトランスフェラーゼ活性; O-パルミトイルトランスフェラーゼ活性; ホスファチジルコリン-レチノール O-アシルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	小胞体; 細胞質; エンドソーム; 膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 小胞体膜; 多胞体; 粗面小胞体; 細胞質の核周囲領域;
生物学的プロセス	ビタミンAの代謝プロセス; 視覚; レチノイド代謝プロセス; 刺激に対する反応; 脂質輸送の正の調節; 白血病阻害因子に対する細胞反応; レチノール代謝プロセス; レチノイン酸への反応; ビタミンAへの反応; 細菌に対する反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9227
	79235
	ENSG00000121207
	ENSMUSG00000028003
	O95237
	Q9JI60
	NM_001301645 ; NM_004744
	NM_023624
	NP_001288574 ; NP_004735
	NP_076113
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼは、ヒトではLRAT遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

関数

レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼは、光変換中にオールトランスレチノールをオールトランスレチニルエステルにエステル化する反応を触媒するミクロソーム酵素であり、視覚系のレチノイドサイクルと肝臓のビタミン A状態に不可欠な反応です。

臨床的意義

この遺伝子の変異は早期発症の重度網膜ジストロフィーと関連している。^[6]

LRATは正常結腸上皮と比較して大腸癌細胞で過剰発現していた。強いLRAT発現は大腸癌患者の予後不良と関連していた。^[7]

参照

視覚サイクル

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028003 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000121207 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028003 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9920938-5] Ruiz A、Winston A、Lim YH、Gilbert BA、Rando RR、Bok D (1999 年 2 月)。「レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼの分子および生化学的特性」。J Biol Chem . 274 (6): 3834–41. doi : 10.1074/jbc.274.6.3834 . PMID 9920938。

[entrez-6] "Entrez Gene: LRAT レシチンレチノールアシルトランスフェラーゼ (ホスファチジルコリン-レチノール O-アシルトランスフェラーゼ)"。

[7] Brown, Gordon; Beatriz Cash; Daniela Blihoghe; Petronella Johansson; Ayham Alnabulsi; Graeme Murray (2014-03-07). 「大腸がんにおけるレチノイン酸代謝酵素の発現と予後的意義」. PLOS ONE . 9 (3): e90776. Bibcode :2014PLoSO...990776B. doi : 10.1371/journal.pone.0090776 . PMC 3946526. PMID 24608339 .