ラミニンサブユニットα-2

ラマ2
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4YEP、4YEQ
識別子
エイリアス	LAMA2、LAMM、ラミニン、アルファ 2、ラミニンサブユニットアルファ 2、MDC1A
外部ID	オミム: 156225; MGI : 99912;ホモロジーン: 37306;ジーンカード：LAMA2; OMA :LAMA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体6（ヒト）
終わり	129,516,566 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	27,495,754 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胃粘膜; ; アキレス腱; ; 右卵巣; ; 左卵巣; ; 右肺; ; アトリウム; ; 右耳介; ; 左心室の心筋; ; 右心房の心筋組織; ; 心膜;
	トップの表現
	坐骨神経; ; 水晶体上皮; ; 輸出管; ; 卵形嚢; ; 前庭感覚上皮; ; 上行大動脈; ; 精管; ; 大動脈弁; ; 右心室; ; 足底筋;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	構造分子活性; シグナル伝達受容体結合; 細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外領域; 樹状突起棘; 筋膜; 基底膜; 細胞外マトリックス; 神経筋接合部; シナプス間隙; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	筋肉器官の発達; 細胞移動の調節; シナプス伝達の正の調節、コリン作動性; 胚発生の調節; 細胞接着の調節; 軸索誘導; 細胞接着; シュワン細胞の分化; 細胞外マトリックスの組織化; 動物の器官の形態形成; 組織の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3908
	16773
	ENSG00000196569
	ENSMUSG00000019899
	P24043
	Q60675
	NM_000426 ; NM_001079823
	NM_008481
	NP_000417 ; NP_001073291
	NP_032507
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ラミニンサブユニットα-2は、ヒトではLAMA2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

ラミニンは細胞外マトリックスタンパク質であり、基底膜の主成分である。胚発生中に他の細胞外マトリックス成分と相互作用することで、細胞の接着、移動、組織化を媒介すると考えられている。ラミニンは、ジスルフィド結合によって互いに結合して十字形の分子を形成する、α、β、γの3つのサブユニットから構成される。この遺伝子は、ラミニン2（メロシン）およびラミニン4（S-メロシン）のサブユニットの1つを構成するα2鎖をコードする。この遺伝子の変異は、先天性メロシン欠損性筋ジストロフィーの原因であることが確認されている。この遺伝子には、異なるタンパク質をコードする2つの転写バリアントが見つかっている。^[7]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

先天性筋ジストロフィーの概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ
LOVD変異データベース: LAMA2
PDBe-KBの UniProt : P24043 (ラミニンサブユニットアルファ-2)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196569 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019899 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid2185464-5] Ehrig K, Leivo I, Argraves WS, Ruoslahti E, Engvall E (1990 年 6 月). 「組織特異的基底膜タンパク質であるメロシンはラミニン様タンパク質である」Proc Natl Acad Sci USA . 87 (9): 3264–8. Bibcode :1990PNAS...87.3264E. doi : 10.1073/pnas.87.9.3264 . PMC 53880 . PMID 2185464.

[pmid8294519-6] Vuolteenaho R、Nissinen M、Sainio K、Byers M、Eddy R、Hirvonen H、Shows TB、Sariola H、Engvall E、Tryggvason K (1994 年 2 月)。「ヒトラミニン M 鎖 (メロシン): 完全な一次構造、染色体割り当て、およびヒト胎児組織における M 鎖と A 鎖の発現」。J Cell Biol . 124 (3): 381–94. doi :10.1083/jcb.124.3.381. PMC 2119934 . PMID 8294519。

[entrez-7] 「Entrez Gene: LAMA2 ラミニン、アルファ 2 (メロシン、先天性筋ジストロフィー)」。