ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
韓国 識別子 エイリアス KCNJ11 、BIR、HHF2、IKATP、KIR6.2、MODY13、PHHI、TNDM3、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー11、カリウム内向き整流チャネルサブファミリーJメンバー11、PNDM2 外部ID オミム ：600937; MGI : 107501; ホモロジーン : 441; ジーンカード ：KCNJ11; OMA :KCNJ11 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7 B3|7 29.66 cM 始める 45,743,377 bp [2] 終わり 45,750,188 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓腹筋 太ももの筋肉 前脛骨筋 小脳の右半球 心の頂点 ランゲルハンス島 右前頭葉 前頭前皮質 左心室 骨格筋組織
トップの表現 原腸胚 太ももの筋肉 内側神経節隆起 臼歯 頭蓋冠 上腕三頭筋 側頭筋 足首 肋間筋 大唾液腺
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
膜貫通トランスポーター結合 カリウムイオン結合 電位依存性イオンチャネル活性 アンキリン結合 電位依存性カリウムチャネル活性 ATP活性化内向き整流カリウムチャネルの活性 内向き整流カリウムチャネル活性 ATP結合 タンパク質結合 タンパク質C末端結合 熱ショックタンパク質結合 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞質 エンドソーム 核膜 膜 細胞内膜で囲まれた細胞小器官 挿入板 細胞体繊維 T管 髄鞘 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 ソーマ 小胞体 ミトコンドリア 軸索膜 内向き整流性カリウムチャネル 筋膜 先体小胞 生物学的プロセス
陽イオンチャネル活性の正の調節 ATPへの反応 エストラジオールに対する反応 インスリン分泌の抑制 インスリン分泌の調節 テストステロンへの反応 膜電位の調節 腫瘍壊死因子に対する細胞反応 イオン膜輸送の調節 神経系のプロセス ニコチンに対する細胞反応 イオン輸送 カリウムイオン輸送 虚血に対する反応 カリウムイオン膜輸送 グルコース代謝プロセス グルコース刺激に対する細胞反応 タンパク質の細胞膜への局在の正の制御 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入 膜輸送 心臓伝導の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000525 NM_001166290 NM_001377296 NM_001377297
RefSeq (タンパク質) NP_000516 NP_001159762 NP_001364225 NP_001364226
場所 (UCSC) 11章: 17.37 – 17.39 Mb 7 章: 45.74 – 45.75 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
K ir 6.2は 、 脂質依存性内 向き整流性カリウムイオンチャネルである ATP感受性K + チャネル の主要サブユニットです 。 [5] このチャネルをコードする遺伝子はKCNJ11と呼ばれ 、 この 遺伝子の変異は 先天性高インスリン血症 と関連しています 。 [6]
構造 これは膜貫通タンパク質です。カリウムを細胞外に流すよりも細胞内に流す傾向が強いこのタンパク質は、 G タンパク質によって制御され、 スルホニル尿素受容体 (SUR)と関連してATP 感受性 K + チャネルを構成します 。
病理学 この遺伝子の変異は、インスリン分泌の調節不全を特徴とする常染色体劣性疾患である 先天性高インスリン血症 （CHI）の原因となる。 [7]この遺伝子の欠陥は、 常染色体優性 非インスリン依存性糖尿病2型 （NIDDM） にも寄与する可能性がある。 [5] [8]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 家族性高インスリン症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリー GeneReviews/NCBI/NIH/UW の永久新生児糖尿病に関するエントリー 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における KCNJ11+タンパク質、+ヒト 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における SUR1+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
