| KRT86 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | KRT86、HB6、Hb1、KRTHB1、KRTHB6、MNX、hHb6、K86、ケラチン86 |
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| 外部ID | オミム：601928; MGI : 109362;ホモロジーン: 1717;ジーンカード：KRT86; OMA :KRT86 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 15番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 15 F2|15 56.9 cM | 始める | 101,371,359 bp [2] |
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| 終わり | 101,377,867 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 睾丸
- 右冠動脈
- 腕の皮膚
- 頬粘膜細胞
- 毛包
- 上行大動脈
- 羊水
- 左冠動脈
- 前脛骨筋
- 脱落膜
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| | トップの表現 | - リップ
- 顆粒球
- 回腸上皮
- 胚
- 嗅内皮質
- 乳腺
- 背中の皮膚
- 毛包
- 腹部の皮膚
- CA3フィールド
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 |
- ケラチンフィラメント
- 細胞外エクソソーム
- 中間径フィラメント
- 細胞外空間
- 細胞質
| | 生物学的プロセス | | | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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KRT86遺伝子はヒトのケラチンII型クチクラHb6タンパク質をコードする。[5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ケラチン遺伝子ファミリーのメンバーです。タイプ II 毛髪ケラチンとして、タイプ I ケラチンとヘテロ二量体を形成して毛髪と爪を形成する基本的なタンパク質です。タイプ II 毛髪ケラチンは染色体12q13の領域に密集しており、構造の類似性に基づいて 2 つの異なるサブファミリーに分類されています。1 つのサブファミリーはKRT81、KRT83、および KRT86 で構成され、非常に関連しています。もう 1 つの関連の低いサブファミリーには、KRT82、KRT84、およびKRT85が含まれます。すべての毛髪ケラチンは毛包で発現します。この毛髪ケラチンは、 KRT81 および KRT83 と同様に、主に毛皮質に存在します。この遺伝子と KRT81 の変異は、まれな優性毛髪疾患であるモニレトリックスの患者で観察されています。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000170442 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000067614 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Winter H、Rogers MA、Langbein L、Stevens HP、Leigh IM、Labreze C、Roul S、Taieb A、Krieg T、Schweizer J (1997 年 8 月)。「毛皮質ケラチン hHb6 の変異が遺伝性毛髪疾患 monilethrix を引き起こす」。Nat Genet。16 ( 4 ) : 372–4。doi : 10.1038/ng0897-372。PMID 9241275。S2CID 25352502。
- ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (2006 年 7 月). 「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」. J Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ^ ab "Entrez Gene: KRT86 ケラチン 86".
さらに読む
- Langbein L、Schweizer J (2005)。 「ヒト毛包のケラチン」。国際細胞学レビュー。243 : 1–78。doi :10.1016/S0074-7696(05) 43001-6。ISBN 9780123646477. PMID 15797458。
- Rogers MA、Nischt R、Korge B、他 (1995)。「ヒト I 型および II 型毛髪ケラチン遺伝子の配列データと染色体局在」。Exp . Cell Res . 220 (2): 357–62. doi :10.1006/excr.1995.1326. PMID 7556444。
- Rogers MA、Langbein L、 Praetzel S、他 (1997)。「3 つの新規ヒト II 型毛髪ケラチンの配列と差次的発現」。分化。61 ( 3 ): 187–94。doi :10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x。PMID 9084137 。
- Winter H、Rogers MA、Gebhardt M、他 (1998)。「遺伝性毛髪疾患である単毛症に関与するタイプ II 毛皮質ケラチン hHb1 の新しい変異」。Hum . Genet . 101 (2): 165–9. doi :10.1007/s004390050607. PMID 9402962. S2CID 20555394.
- Bowden PE、Hainey SD、Parker G、他 (1998)。「ヒト毛髪特異的ケラチン遺伝子の特性と染色体局在、および毛髪成長サイクル中の比較発現」。J . Invest. Dermatol . 110 (2): 158–64. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x . PMID 9457912。
- Winter H、Clark RD、Tarras-Wahlberg C、他 (1999)。「Monilethrix: ヘリックス終結モチーフにおける新規変異 (Glu402Lys) と、II 型毛髪ケラチン hHb6 のヘリックス開始モチーフにおける最初の原因変異 (Asn114Asp)」。J. Invest. Dermatol . 113 (2): 263–6. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00685.x . PMID 10469314。
- Korge BP、Hamm H、Jury CS、他 (1999)。「モニレトリックスにおける基本的な毛髪ケラチン hHb1 および hHb6 の新規変異の特定: タンパク質構造と臨床表現型への影響」。J . Invest. Dermatol . 113 (4): 607–12. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00722.x . PMID 10504448。
- Pearce EG、Smith SK、Lanigan SW、Bowden PE (2000)。「単毛症患者におけるタイプ II 毛髪ケラチン (hHb6) の同じコドンにおける 2 つの異なる変異」。J . Invest. Dermatol . 113 (6): 1123–7. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00777.x . PMID 10594761。
- Rogers MA、Winter H、Langbein L、他 (2000)。「タイプ II 毛髪ケラチン遺伝子ドメインを含むヒト DNA の 300 kbp 領域の特性」。J . Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
